Генетика және кариотип туралы түсінік. Хромосомалар. Хромосомалардың құрылымдық деңгейлері. Кариотип

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ

ОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН МЕМЛЕКЕТТІК  ФАРМАЦЕВТИКА АКАДЕМИЯСЫ

 

КАФЕДРА: «БИОХИМИЯ,БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МИКРОБИОЛОГИЯ»

БУКЛЕТ

ТАҚЫРЫБЫ: «Генетика және кариотип туралы түсінік. Хромосомалар. Хромосомалардың құрылымдық деңгейлері. Кариотип»

 

 

 

 

                                                                                

 

 

 

 

                                            Орындаған: Сырлыбекова А.

                                                               Тобы: 103 «А» ФК

                                                                          Қабылдаған: Бурабаев А.

 

 

 

Шымкент-2013

   Хромосомалар (хромо және грек. soma — дене)- клетка ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен клеткалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады.

   Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні клетка циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене клеткаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс клеткаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құрылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитологиялық және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды.

   1928 ж. хромосомалардың ең алғашқы молекулалық түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К. Кольцов (1872-1940) ұсынды. Эукариоттардың хромосомалардағы ДНҚ молекуласы гистондық және гистондық емес белоктармен байланысып, кешен құрайды. Аталған белоктар ДНҚ-ның хромосомаларда жинақталып, оралған күйде болуын және клеткадағы РНҚ-ын синтездеу қабілетінің реттеліп отыруын қамтамасыз етеді (қара Транскрипция). Хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады. Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа клеткалық органоидтарда (хлоропластар, митохондриялар) болады. Хромосомалар клеткада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60-70-жылдары хромосомалар құрылымының молекулалық негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

   Кариотип (грекше karyon – жаңғақ, жаңғақ ядросы және typos – үлгі, пішін) – жануарлар мен өсімдіктердің жүйеленімдік (систематикалық) тобының бір сипаттамасы, олардың дене клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы.

• Әр түрдің өздеріне тән кариотиптері болады және олар сол типтегі хромосомалардың саны, пішіні, центромераларының (хромосоманың механикалық ортасы, одан айырылған хромосома қозғалуға қабілетсіз болғандықтан көп кешікпей жойылады) орналасуы, көлемі, екінші реттік тартылулары және тағы басқа белгілерімен сипатталады.

• Әр түрдегі кариотиптің тұрақтылығы митоз және мейоз заңдылықтарымен бақыланып отырады. Кариотиптің өзгеруі хромосомалық және геномдық мутациялардың нәтижесінде болуы мүмкін.

• Хромосомалық жиынтықты сипаттау, негізінен,метафаза немесе профазаның соңғы кезеңінде жүргізіледі, өйткені жасуша бөлінуінің осы кезеңдерінде хромосомалар микроскоптың көмегімен жақсы ажыратылады және олар санауға, морфометриялық талдау жасауға, центромерасын анықтауға өте ыңғайлы.

• Хромосомаларды арнайы бояғыштармен жіктеп (дифференциалды) бояу- олардың құрылымындағы ерекшеліктерді анықтауға мүмкіндік береді.

• Хромосомаларды ұзындығына қарай (ең ұзынынан қысқасына дейін) сызба жоба (идиограмма) ретінде орналастырып көрсетуге болады.

Қазіргі кезде мыңдаған өсімдік  түрлері мен жануарлардың, сондай-ақ, адамдардың хромосомаларының кариотиптері құрылып, талданған. Әр түр өзіне  тән хромосомалар санымен және олардың  тұрақтылығымен сипатталады. Хромосома жиынтығының саны өсімдіктердің немесе жануарлардың құрылымдық деңгейіне байланысты емес. Мысалы, жоғары сатыдағы организмдерге қарағанда қарапайымдылардың хромосома санының көп болуы мүмкін, кейде керісінше жағдай байқалады. Кей жағдайда хромосома саны және морфологиясы түрдің филогенетикалық ұқсастығының (жақындығының) көрсеткіші болуы мүмкін. Кариотипті салыстырмалы талдау өсімдіктер мен жануарлар жүйеленімінде (кариосистематика), соның ішінде, дақылдық өсімдіктердің шығуын зерттеуде, селекцияда және тағы басқа қолданылады.

 

 

 

 

 

 

 

 

   Генетика-бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos”-шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.

   Тұқым қуалаушылық  пен өзгергіштіктің заңдылықтарын  ашып, оларды қоғамды дамыту үшін  пайдаланудың жолдарын шешуде  генетика ғылымы зор үлес қосты.  Сондықтан, биология ғылымының  басқа салаларының арасында маңызды  орын алады. Жер бетіндегі тірі  материяның дамуы олардың үздіксіз  ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп  отырады.   Тіршілік организмдердің  көбеюімен тікелей байланысты. Сол  арқылы белгілі бір биологиялық  түрге тән белгілер мен қасиеттер  ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады.  Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі  дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас  болып туады.   Мұны тұқым  қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда  организмнің белгілері мен қасиеттері  өзгермей біршама тұрақты түрде  берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына  ұқсас болып келеді. Бірақ олардың  арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың  бір-бірінен қандай да бір белгісі  жөнінен айырмашылығы болады.Организмнің  тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы  орта факторларының әсерінен  үнемі өзгеріп отырады. Оны-өзгергіштік  дейді. Көбею барысында организмнің  белгілі бір қасиеттерінің тұрақты  сақталуымен қатар, екінші біреуі  өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты  олар жаңарып, түрлене түседі.Тұқым  қуалаушылық пен өзгергіштік-бірімен-бірі  қатар жүретін, бір жағынан  бір-біріне қарама-қарсы, өзара  тығыз байланысты процестер.

Генетиканың алғашқы  кезеңдері.

   Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде-Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады. Бұдан кейін Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы маңызды орын алады. Бұл теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен ұсақ бөлшектер-геммулалар бөліп шығарады. Олар жыныс органдарына өтеді де сол арқылы белгілер мен қасиеттер ұрпаққа беріледі. Геммулалар кейде “мүлгіген жағдайдаң болып, бірнеше ұрпақтан кейін білінуі мүмкін. Соған байланысты ұрпақтарда арғы ата-ана тектерінің белгі-қасиеттері қайталана алады деп есептелінген. ХІХ ғасырдың 80-жылдарында “пангенезис” теориясын А.Вейсман өткір сынға алды. А.Вейсман “ұрық плазмасы” туралы болжам ұсынды. Бұл болжамында тек жыныс клеткаларында кездесетін, тұқым қуалайтын заттың болатындығын айтты.   

   Генетиканың биология  ғылымының жеке бір саласы  ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың  екінші жартысында ашылған ірі  ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Г.Мендельдің  “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Сөйтіп, Мендель генетиканың негізін қалады. Бірақ оның еңбегі 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға, соның ішінде Ч.Дарвинге де белгісіз күйде қалды.Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағасын алды. Себебі үш елдің ғалымдары: голландиялық Г. де Фриз, неміс ғалымы К.Корренс және австриялық генетик Э.Чермак-Зейзенегг әр түрлі объектілермен тәжірибелер жүргізіп, нәтижесінде Мендель заңдылықтарының дұрыстығын дәлелдеді. Көп кешікпей бұл заңдылықтардың жануарларға да тән екендігі анықталды. 1909 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес жүретіндігін дәлелдейтін ғылыми деректерді жариялады. Сөйтіп, Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.

   1909 жылы дат оқымыстысы  В.Иоганнсен биологияда аса маңызды  болып есептелетін ген (герекше  “genos” — шығу тегі), генотип  және фенотип деген ұғымдарды  қалыптастырды. Генетика тарихының  бұл кезеңінде ағзалардың жекелеген  белгілерінің ұрпақтан-ұрпаққа берілуіне  жауапты тұқым қуалаушылықтың  материалдық бірлігі-ген туралы  ұғым қалыптасып, Мендель ілімінің  әрі қарай дамуына мүмкіндік  туды. Дәл сол кездегі (1901 жыл)  голландиялық ботаник ғалым Х.  Де Фриздің организмнің тұқым  қуалайтын қасиеттерінің өзгеретіндігін  көрсететін мутация теориясының  ұсынылуы генетика ғылымының  дамуында ерекше орын алады.Генетика  тарихындағы шешуші бір кезең  американдық генетик, әрі эмбриолог  Т.Морганның және оның ғылыми  мектебінің тұқым қуалаушылықтың  хромосомалық теориясын ашуымен  тығыз байланысты. Т.Морган және  оның шәкірттері жеміс шыбыны-дрозофилаға  тәжірибе жасаудың нәтижесінде  тұқым қуалаушылықтың көптеген  заңдылықтарын ашты. Тұқым қуалайтын  өзгергіштік туралы ілімді дамытуда  орыс ғалымы Н.И.Вавилов зор  үлес қосты. Ол 1920 жылы тұқым  қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас  (гомологиялық) қатарлары заңын қалыптастырды.  Бұл заң бір-біріне жақын туыстар  мен түрлерде болатын тұқым  қуалайтын өзгерістердің ұқсас  болып келетіндігін дәлелдейді. Ғылымға енгізілген жаңалықтың  бірі-1927 жылы орыс ғалымдары Г.А.Надсон  мен Г.С.Филипповтың радиоактивті  сәулелердің төменгі сатыдағы  саңырауқұлақтарда мутация тудыра  алатындығын дәлелдеуі еді. Ген  теориясын дамытуда орыс биологтары  А.С.Серебровский мен Н.П.Дубининнің  эксперименттік және теориялық  жұмыстарының үлкен маңызы болды.  Сол сияқты популяциялық генетика  мен эволюциялық генетиканың  негізін қалауда орыс генетигі  С.С.Четвериковтың алатын орны  ерекше. Генетиканың даму тарихы  үш кезеңге бөлінеді. Оның алғашқы  екеуі 1865—1953 жылдар аралығын, яғни  классикалық генетика дәуірін  қамтиды. 

   Генетика тарихындағы  үшінші кезең 1953 жылдан басталады.  Ол-химия, физика, математика, кибернетика  сияқты нақты ғылымдардың зерттеу  әдістері мен электрондық микроскоп,  рентгенқұрылымдық анализ, т.б. қолданудың  нәтижесінде молекулалық генетика  негізінің қалануы.1944 жылы американдық  микробиолог әрі генетик О.Эври  тұқым қуалаушылықтың материалдық  негізі-ДНҚ екендігін дәлелдеді. 1953 жылы американдық биохимик әрі генетик Дж. Уотсон мен ағылшын биофизигі Ф.Крик ДНҚ молекуласының молекулалық құрылымының моделін жасады.Қазіргі кездегі генетиканың дамуы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілімнің барлық салаларында зерттеу жұмыстары молекулалық деңгейде жүргізілетіндігімен ерекшеленеді. Мысалы, генді организмнен тыс қолдан синтездеу, дене клеткаларын будандастыру, генетикалық материалдың алмасуы (рекомбинация), геннің қайта қалпына келуі (репарация), биополимерлерді қолдан синтездеу, гендік инженерия сияқты проблемаларды зерттеу кеңінен таралып отыр. Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ғалымдарының да қосқан үлесі ерекше. Алшақ будандастыру, мутагенез, полиплоидия, гетерозис, т.б. мәселелерді қамтитын генетикалық зерттеулер жүргізілуде. Дәнді және техникалық дақылдарды түрішілік және түраралық будандастырудың нәтижесінде бидайдың, арпаның, көксағыздың, жүгері мен қант қызылшасының жоғары өнімді будандары мен сорттарын алуда К.Мыңбаев, А.Ғаббасов, Ғ.Бияшев, Н.Л.Удольская және т.б. еңбектері зор. М.Х.Шығаева мен Н.Б.Ахматуллина микроорганизмдер генетикасының дамуына айтарлықтай үлес қосты. Н.С.Бутарин, Ә.Е.Есенжолов, А.Ы.Жандеркин алшақ будандастыру әдісімен қойдың архар-меринос тұқымын алды. М.А.Ермеков, Ә.Е.Еламанов, В.А.Бальмонт, т.б. қазақтың ақбас сиырын, Алатау сиырын және Қостанай жылқысын, т.б. асыл тұқымдарды шығарды.