Клайнфелтера синдром

Клайнфелтера синдром

Клайнфелтера синдром  

• (Н.F. Klinefelter,  американский эндокринолог, родился в 1912 г.:  синоним синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта) — хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46,  XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.). Характеризуется нарушением полового развития (умеренным гипогонадизмом), бесплодием. 

Основные клинические проявления синдрома Клайнфелтера при кариотипе 47,XXY

Патологическая анатомия  

• Гистологически при биопсии яичек в постпубертатный период обнаруживают отсутствие сперматогенеза, склерозирующую гиалинизацию собственной оболочки семенных канальцев. Отмечаются резкая дегенерация сустентоцитов и гиперплазия гландулоцитов яичка. Гистологическое строение яичек до пубертатного периода нормальное.

Клиника  

• Больные предъявляют жалобы на недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, отсутствие роста волос на лице, бесплодие и т. д. Заболевание проявляется в пубертатный период. При классической форме синдрома Клайнфелтера больные высокого роста, пропорции тела евнухоидные: непропорционально удлиненные по сравнению с туловищем конечности, отложение жира по женскому типу, широкий таз, узкие плечи, характерна истинная гинекомастия (рис. 69). 
  Вторичные половые признаки выражены слабо: скудное оволосение на лице, в подмышечных областях, на лобке — по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров. Яички часто маленькие, дряблые, иногда плотные. Либидо нередко сохранено, однако вследствие азооспермии больные бесплодны. Интеллект часто снижен. Установлено, что умственная отсталость нарастает с увеличением числа Х-хромосом. При кариотипе 49XXXY обычно бывает тяжелая умственная отсталость, нередко криптохизм. 
  Иногда отмечаются изменения органа зрения: двусторонний эпикантус, точечные помутнения капсулы хрусталика, колобома радужки и собственно сосудистой оболочки.

Диагностические пробы  

•  С целью определения генетического пола проводят исследования полового хроматина и хромосомного комплекса. Половой хроматин при этом синдроме обычно положителен. При исследовании хромосомного комплекса чаще всего выявляется кариотип 47XXY (рис. 70). При заболевании, обусловленном полисомией по Y-хромосоме, кариотип может быть 47XYY, 48XYYY при отрицательном половом хроматине. В случае мозаицизма половой хроматин может быть отрицательным или положительным. 
  Рентгенодиагностика. При краниографии турецкое седло обычной формы и величины. Нередко бывают гиперпневматизация пазухи основной кости, задержка созревания костей скелета без нарушения структуры кости.

Прогноз  

• При регулярной длительной заместительной терапии увеличивается мышечная сила, улучшается общее самочувствие. Однако в отношении полного выздоровления прогноз неблагоприятный. Больные остаются бесплодными. Растительность на лице обычно не увеличивается. Трудоспособность зависит от степени умственной отсталости.

Лечение  

• Проводят заместительную терапию препаратами мужских половых гормонов или их синтетическими аналогами. Заместительная терапия обычно малоэффективна вследствие снижения чувствительности организма к андрогенам.

Марченко Любовь 

2  курс, Л-10-01.