Синдромы

       
 
 
       
 
 
 
Синдромы 

Выполнила :

Студентка 41 группы

Неговора Маргарита 

Содержание: 
 
 
 
 

-Синдром  Марфана

     -Синдром Ретта

          -Синдром Ушера

               -Синдром Пендреда 

  

Синдром марфана 

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

История 
 

Впервые признаки заболевания были описаны  Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским  педиатром А. Марфаном (1896), давшим патологии свое имя.[источник не указан 164 дня] 

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врожденной контрактурной арахнодактилией.[источник не указан 164 дня] 

Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки.[источник не указан 164 дня] 

Американский  генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.[источник не указан 164 дня] 

Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканой дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами

Дифференциальная  диагностика 
 
 
 

Существует  группа «марфанподобных синдромов», при которых состояние больных внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.[источник не указан 164 дня] 

Помимо  триады Марфана, в других органах  также наблюдаются изменения (бронхо-лёгочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка

Лечение 
 
 
 

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания

Тест: 

• Расскажите  о синдроме Марфана
• Расскажите о диагностике
• Какое лечение?
• Назовите извесных людей с синдромом Марфана.

Синдром Ретта 

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти  исключительно у девочек с  частотой 1:10000 — 1:15000, являясь следующей  по частоте после синдрома Дауна  специфической причиной тяжёлой  умственной отсталости у девочек[1]. 

Впервые болезнь была описана австрийским  неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Беременность и развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

История 

Несмотря  на распространенную версию, что впервые  синдром был описан в 1966 году, обнаружен  он был в 1954 году, а всемирное признание, как отдельное заболевание получил  в 1983 году. 

Так в 1954 году Андреас обследовал двух девочек  и отметил у них кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или  напоминающие «мытье рук». В своих  записях он отыскал несколько  подобных случаев, что натолкнуло его  на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеопленку своих пациенток  доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами. В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирную огласку, даже после публикации на английском языке в 1977 году. Лишь в 1983 году после публикации шведского исследователя Dr. Bengt Hagberg и его коллег[2], заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу, и названо в честь его первооткрывателя «синдромом Ретта».

Наследственность  

Было  установлено, что синдром имеет  наследственную природу. Часто он наблюдается  у монозиготных близнецов, у женщин связанных родственными связями  по типу сёстры, мать-дочь, тётя-племянница, в популяционных изолятах[3]. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в X-сцепленном гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2)[4]. Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поражён мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится на женской половой хромосоме Х. Поскольку у женщин этих хромосом две, одна из них на 75 процентов заблокирована, чтобы избежать излишней активности находящихся на ней генов. У мужчин же только одна X-хромосома, другая половая хромосома у них — Y, поэтому работают все гены X-хромосомы. Если ген МеСР2 на этой хромосоме мутировал, это чаще всего кончается смертью эмбриона: мутация делает его нежизнеспособным. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается. Несколько известных случаев болезни у мужчин сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY, то есть одной лишней X хромосомой. 

Это наследственное заболевание не подлежит реабилитации и инвариантно заканчивается  летальным исходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Ряд больных достигает  возраста 20-30 и более лет. Отчасти  помогает коррекционная терапия  на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-карнитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B[5]. Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли[6]. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей.

Лечение 

Обратиться  к врачу.

Тест : 

• Расскажите  о синдроме Ретта
• Что бывает при наследственности?
• Как выглядит синдром Ретта?
• Какое лечение ?

Синдром Ушера 

Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое характеризует-ся потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения. Эта потеря зрения вызвана пиг-ментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки. Сетчатка — тонкий слой клеток, расположенный в глубине глаза. Она воспринимает изображение и передает его в мозг, где на самом деле и происходит "видение". При пигментном ретините (ПР), в сетчатке происходят процессы прежде временного старения, что вызывает ухудшение зрения. Поскольку есть и другие заболевания, также включающие пигментыный ретинит и нарушение слуха, и не являющиеся синдромом Ушера, в каждом случае важно квалифицированное медицинское обследование с целью ранней медицинской ди-агностики, адекватной помощи и поддержки в социальной адаптации при постепенном ухудшении зрения.

Симтомы 

Большинство людей, страдающих синд-ромом Ушера, рождаются с тяжелой степе-нью потери слуха. Одним из первых заметных симптомов поражения зрения при синдроме Ушера является плохое зрение ночью или в недостаточно освещенных местах — нарушение темновой адаптации (ночная слепота) Ночная ("куриная") слепота в большинстве случаев проявляется в подростковом возрасте. Позже наблюдается постепенная потеря бокового (периферичес-кого) зрения до, так называемого, "тоннельного", хотя центральное зрение долгое время может быть достаточно высоким практически не страдая. Симптомы синдро-ма Ушера обычно прогрессируют с годами. Некоторые больные также теряют и цент-ральное зрение, хотя обычно пигментный ретинит не приводит к полной слепоте

У многих людей, страдающих синдромом Ушера  наблюдаются также некоторые  на рушения равновесия.

Наследственность   
 

Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу, то есть человек будет страдать этим заболеванием, если оба родителя имеют ген, вызывающий синдром Ушера, при этом сами не имеют каких либо признаков заболе-вания — они являются лишь носителями гена. При вступлении в брак двух носителей ге-на существует вероятность 1:4 , что родившийся ребенок будет страдать синдромом Ушера. Тот, у кого присутствует только один ген заболевания, является носителем, но сам не имеет симптомов нарушения. В настоящее время способа распознать носителей гена не существует. Если человек, страдающий синдромом, вступает в брак с человеком, не имеющим этой болезни, вероятность того, что их дети будут страдать ею, очень мала, но они обязательно будут носителями.

лечение 

Институт  глазных болезней имени Гельмгольца.

Тест: 

Расскажите  о синдроме Ушера

Какие бывают симтомы?

Что является в наследственности опасным?

Как выглядят эти люди с синдромом Ушера? 

Синдром Пендреда 

Синдром Пендреда - это генетическое заболевание, проявляющееся потерей слуха  и патологиями щитовидной железы. Синдром назван в честь ученого, который первым описал данный синдром.  

Дети, рожденные с данным заболеванием, начинают терять слух в раннем возрасте или по достижении трех лет. Потеря слуха у детей носит прогрессирующий  характер, некоторые люди становятся полностью глухими.  

Потеря  слуха возникает чаще всего внезапно и делится на стадии. Иногда человек  внезапно теряет слух до определенной стадии, а затем «возвращается» на предыдущую стадию потери слуха. Почти  у всех людей с данным синдромом  развивается билатеральная потеря слуха, бывает, что одно ухо слышит лучше, чем другое.

Диагностика 

Генетические  формы тугоухости должны уверенно отличаются от приобретенных (не-генетических) форм тугоухости. Генетические формы диагностируются отологически, аудиологически, физическими методами исследования, изучением генеалогии семьи, вспомогательными методами ( такими как КТ исследование височных костей ) и ДНК - тестированием . ДНК – тестирование приемлемо для многих типов синдромальной и несиндромальной глухоты, хотя в основном в исследовательских лабораториях. На клиническом уровне ДНК-тестирование возможно для бранхио-ото-ренального синдрома (BOR syndrome,EYA1 , Мора-Транебьерга синдрома (deafness-dystonia-optic atrophy syndrome; TIMM8A ), синдрома Пендреда (SLC26A4 , cиндрома Ушера, тип IIA (USH2A ), одной мутации в локусах USH3A, DFNB1 (GJB2 , DFN3 (POU3F4 ), DFNB4 (SLC26A4 ), и DFNA6/14 (WFS1). Тестирование мутаций в GJB2  (который кодирует белок коннексин 26) and GJB6 (который кодирует протеин коннексин 30) имеет большое значение в диагностике и генетическом консультировании.

  

Наследование  тугоухости может происходить по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, или Х-сцепленному рецессивному типу, а также путем митохондриального наследования. Генетическое консультирование и оценка риска зависят от точного генетического диагноза. В отсутствие точного генетического диагноза оценивают эмпирический риск вкупе с молекулярным тестирование