Врождённые пороки развития плода

     Врожденный  порок сердца Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток). При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение. 
 

     Пренатальная (дородовая) диагностика. 
 
 

     Этим  термином обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще  не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при  наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Инвазивные методы предполагают медицинское "вторжение" в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.  

     Существуют  также и неинвазивные методы. При  их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь  беременной женщины (скрининг материнских  сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты. Более подробно суть этих исследований описана ниже.

Показания к  проведению пренатальной диагностики  устанавливает врач, решение же о  ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить у всех беременных женщин.

     Биопсия хориона 

     Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.  

     Есть  еще один способ забора хориона: при  этом образец ткани засасывают в  шприц через длинную иглу, введенную  в полость матки через брюшную  стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

     Биопсию хориона проводят на сроках 10 - 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после  проведения этой процедуры. 
 

     Амниоцентез 

     Это также инвазивный метод дородовой  диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового  аппарата (чтобы не задеть плод) в  полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

     Амниоцентез обычно проводят на 15 - 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик  в ходе медико-генетического консультирования. 

     Плацентоцентез  и кордоцентез 

     Это также методы инвазивной дородовой диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).  

     Плацентоцентез  проводят обычно во втором триместре  беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры  зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.  

     Диагностические возможности кордоцентеза несколько  больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать  синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории - и многие генные болезни. 

     Ультразвуковое  исследование (УЗИ) 

     Ультразвуковое  исследование (сканирование) применительно  к беременности - это также один из способов оценить состояние плода без вторжения в полость матки. То есть - неинвазивно. Поэтому УЗИ можно считать методом пренатальной диагностики.  

     При проведении этого исследования на поверхность  живота беременной женщины устанавливается  специальный датчик (трансдюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение на экране монитора. Изображение называется сонограммой.

     При помощи УЗИ можно  определить:

     Является  беременность маточной или внематочной 

     Сколько плодов находится в матке - один или  несколько

     Каков возраст плода (срок беременности) и  нет ли отставания в его развитии

     Имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития)

     Какая часть плода предлежит к выходу из таза женщины -голова или ягодицы

     Каков характер сердцебиения плода

     Пол плода

     Где располагается плацента и каково ее состояние 

     Каково  состояние околоплодных вод 

     Нет ли нарушений кровотока в сосудах  плаценты

     Нет ли угрозы выкидыша 

     УЗИ представляет собой совершенно безболезненную процедуру продолжительностью 15 - 20 минут.  

     Кстати, для того, чтобы изображение плода  на экране было более четким, беременной рекомендуется выпить примерно 1,5 литра  жидкости за час до исследования и  не мочиться, пока сканирование не закончится (наполненный мочевой пузырь улучшает качество исследования). 

     Скрининг  материнских сывороточных факторов (СМСФ) 

     Это неинвазивный метод дородовой диагностики  некоторых тяжелых заболеваний  у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ).  

     АФП - это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития, приводящие к смерти или инвалидности (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение предней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     Список  литературы. 

     Бандажевский  Ю.И. Иммунная регуляция онтогенеза. - Гомель. - 1994. 
 

     Милер И. Иммунитете человеческого плода  и новорожденного. - Авицена. Мед. изд. Прага. - 1983. 

     Хлыстова  З.С. Становление системы иммуногенеза плода человека. - Москва. - Медицина. - 1987. 

     Мельникова  В.Ф., Аксенов О.А. Инфекционные плаценты, особенности плаценты как иммунного  барьера. //Архив патологии. - 1993. - N 5. - C. 78-80. 

     Патологическая  анатомия болезней плода и ребенка. /Под ред. Ивановской Т.Е. и Леоновой Л.В. - М., Медицина. - 1989.