Автор: Пользователь скрыл имя, 14 Апреля 2012 в 17:51, контрольная работа
Генетика – основа современной биологии. Этот факт становится очевид-ным по мере дифференциации и специализации различных биологических на-ук. Универсальные законы наследственности и изменчивости справедливы для всех организмов. Методы генетики приложимы к любым биологическим ис-следованиям. По своей сути – генетическая наука пограничная. Классический генетический анализ основан на применении сугубо биологических методов: скрещивания, изучения потомства гибридов, а также изменчивости организмов.
Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.
В 70-80-х годах XIX века были описаны митоз и поведение хромосом во время деления клетки, что навело на мысль, что эти структуры ответственны за передачу наследственных потенций от материнской клетки дочерним. Деление материала хромосом на две равные частицы свидетельствовало в пользу гипотезы, что именно в хромосомах сосредоточена генетическая память. Изучение хромосом у животных и растений привело к выводу, что каждый вид животных существ характеризуется строго определенным числом хромосом.
Открытый Э.ван Бенедоном (1883 год) факт, что число хромосом в клетках тела вдвое больше, чем в половых клетках, можно объяснить: поскольку при оплодотворении ядра половых клеток сливаются и поскольку число хромосом в соматических клетках остается константным, то постоянному удвоению числа хромосом при последовательных оплодотворения должно противостоять процесс, приводящий к сокращению их числа в гаметах ровно вдвое.
В 1900 году независимо друг от друга К.Корренс в Германии, Г.де Фриз в Голландии и Э.Чермак в Австрии обнаружили в своих опытах открытые ранее закономерности и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали ее в 1901 году. Эта публикация вызвала глубокий интерес к количественным закономерностям наследственности. Цитологи обнаружили материальные структуры, роль и поведение которых могли быть однозначно связаны с менделевскими закономерностями. Такую связь усмотрел в 1903 году В.Сэттон – молодой сотрудник известного американского цитолога Э.Вильсона. Гипотетические представления о наследственных факторах, о наличии одинарного набора факторов в гаметах, и двойного – в зиготах получили обоснование в исследованиях хромосом. Т.Бовери (1902 год) представил доказательства в пользу участия хромосом в процессе наследственной передачи, показав, что нормальное развитие морского ежа возможно только при наличии всех хромосом.
Установлением того факта, что именно хромосомы несут наследственную информацию, Сэттом и Бовери положили начало новому направлению генетики – хромосомной теории наследственности.
Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.
Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено, в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.
Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений представляют в виде гистограммы, отражающей распределение частот различных вариантов этого признака в популяции.
Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие.
Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда.
Эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от факторов среды, которые, взаимодействуя в различной степени у разных индивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом.
Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.
Интенсивное развитие в истекающем XX веке медико-биологических наук и технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.
Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.
Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам или появлению нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев 4-5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с после утробной жизнью.
Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества станет значительно больше.
В России каждый год на 1,2-1,3 млн. родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около 15 тыс.младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких детей умирает в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно число инвалидов с детства в России увеличивается на 15-20 тыс. при средней продолжительности их жизни 20-40 лет.
Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых составляют семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и общество. В год на содержание одного такого ребенка в специализированном учреждении затрачивается до 20 тыс. деноминированных рублей (до 17 августа 1998 года), а на содержание 300-500 тыс. инвалидов требуется не менее 6-8 млрд.руб., соответственно. При этом речь идет о самых скромных расходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев.
Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний и пороков – одна из самых актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории человечества международный биологический проект «Геном человека».
В России также существует программа «Геном человека», руководители которой осознают, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека, необходимо уделять немалое внимание медико-генетической части. Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает ДНК-диагностику и генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинских приложений.
Всего 20 лет назад самыми тонкими методами изучения наследственной патологии человека были цитогенетический анализ дифференциально окрашенных хромосом и биохимическое исследование метаболитов и ферментов методами электрофореза и хроматографии.
Со второй половины 80-х годов ситуация радикально изменилась. Новые методы выделения, клонирования, секвенирования, гибридизации ДНК уже вошли в лабораторную и клиническую практику диагностики наследственной (и не только наследственной) патологии. Разработанные же на базе рекомбинантных ДНК методы конструирования векторов для переноса в клетки-мишени, интеграции в геном реципиента и экспрессии в нем корригирующих ДНК-последовательностей начинают применяться для молекулярной заместительной терапии генетических и иных дефектов.
Проникновение в медицинскую практику новейших биотехнологий привело к выделению из общей медицинской этики и деонтологии специального раздела – биоэтики, которая, впрочем, имеет уже полутора десятилетнюю международную историю.
Генетические болезни – как правило, семейные, поражающие группу лиц в нескольких поколениях. Соответственно медицинская информация, включая данные о ДНК пробандов и их родственников, должна длительно храниться и использоваться в интересах как ныне живущих членов рода, так и их потомков. В группу риска попадают и здоровые люди, у которых наследственное заболевание проявится в более позднем, иногда пожилом возрасте. В таких случаях наиболее точный прогноз может базироваться на ДНК-диагностике, если она технологически возможна.
Среди медицинских приложений геномных технологий особняком стоят методы клонирования. Речь идет об эмбриональной микрохирургии по переносу хромосомного набора из соматических клеток организма-донора в лишенную собственного ядра яйцеклетку женщины-реципиента и вынашивание той же или, что более вероятно, другой женщиной, так называемого клонального плода. Из млекопитающих пока имеются лишь единичные успешные опыты на овцах, сопровождавшиеся очень большим процентом неудач – в наиболее известном эдинбургском эксперименте из 277 испытаний единственно удачной оказалась овца Долли. Очевидно, что всякие попытки перенесения таких методик на человека в настоящее время этически недопустимы. Более того, надо иметь в виду, что в этих случаях было бы получено не генетическое потомство супружеской пары, а очень близкое телесное подобие только одного из ее членов, как бы запоздалое появление на свет генетического близнеца донора хромосомного материала.
Формирование же личности такого клонального организма будет определяться не только его генетической конституцией, но главным образом его воспитанием в конкретной семейной и социальной обстановке. В будущем, когда технология станет надежной, можно будет подумать о ее использовании для преодоления бесплодия супружеских пар. Но и тогда реализация клонирования вызовет ряд межличностных проблем, которые нужно будет решать.
Для решения возникающих этических проблем требуется совместное компетентное участие медиков, генетиков и социальных работников. Вместе с тем существующие системы образования мало способствуют их взаимопониманию – врачи недостаточно подготовлены по биологии и генетике; с другой стороны, в светских гуманитарных вузах, практически нет основ биологии человека и медицины.
Крайне необходимо разработать специализированную программу по поддержке детей с яркими выделяющимися способностями и особенностями, детей талантливых в той или степени и области. Также власти просто обязаны в виду будущего нашей страны и общества создать благоприятные условия для проживания и обучения гениальных детей, в максимально возможной степени окружать их своим теплом и постепенно направлять их на путь служения государству и обществу в научной, художественной, а также иных сферах жизнедеятельности человечества. Безусловно, данные решения, проекты должны реализовываться в тесной совокупности, взаимонаправленно с общими реформами практической и, прежде всего, научной медицины, в том числе научно-исследовательской деятельности в фармакологической промышленности. Должны быть произведены поэтапное улучшение социальных условий жизнедеятельности, улучшение условий труда (в том числе – модернизация рабочих мест: оборудование, принадлежности и т.д.).
Государством для работников практической медицины, фармакологов, работников научного состава, должны быть созданы такие условия, чтобы люди стремились попасть в эту сферу деятельности, испытывали гордость, за свое место, которое они занимают в общей иерархической лестнице и пирамиде профессий, должностей, специальностей. Необходимо стимулировать с помощью ряда мероприятий восприятие людьми свой профессии, когда человек видит в своем рабочем месте только одну положительную сторону, по возможности (имея ввиду врачей) получает перед, и во время рабочего процесса, исключительно позитивный настрой и энтузиазм на весь рабочий день.
Что касается генетики, то для государства было бы выгодно направить средства на развитие научной исследовательской и прикладной деятельности. Источником данных средств могут быть, как и в случае с социальной программой, отчисления из Стабилизационного фонда, средства, выделяемые специальной строкой в государственном бюджете на развитие науки, объем которых должен быть увеличен. Часть средств в рамках специализированной программы должна быть направлена на исследования генетической сущности гениев, на выявление Гена гениальности. Как известно, люди, рождающиеся с гениальными способностями в большинстве больны, а жизнь индивидуумов с «сверхвозможностями», как правило, коротка. Соответственно, необходимо разработать и полномасштабно внедрить универсальную программу по выявлению гениев и «сверхгениев», по их общественной реабилитации, поддержке их физического и психического здоровья.