Причины и свойства мутаций. Мутагенные факторы. Роль мутаций в эволюционном процессе

Введение 

     Главным материалом для естественного отбора в процессе эволюции являются мутации. Твердо установлено, что они происходят и сейчас, и можно ожидать, что  они будут служить основой  для дальнейшего видоизменения  растений, животных и микроорганизмов.  
Мутации - прерывистые, скачкообразные изменения наследственности, определенным образом влияющие на признаки живых организмов.  
Отдельные мутации известны науке уже давно, и Ч. Дарвин в своей книге «Изменение животных и растений в домашнем состоянии» описал значительное количество мутаций, которые он называл «единичными изменениями», или «спорными». Среди описанных Дарвином мутаций были крупные, хорошо заметные, и очень малые мутации, которые можно заметить и выделить только при самом тщательном наблюдении.  
И. В. Мичурин вывел свой известный сорт Антоновка «полуторафунтовая» из отклонения, появившегося на одной ветке дерева обычной антоновки.  
В 1930 г. в Швеции среди лисиц на ферме появилась одна мутантная особь так называемой платиновой окраски. Эта доминантная мутация была размножена и дала начало ценной коммерческой породе.  
В настоящее время создано большое количество сортов культурных растений с помощью мутационной селекции, использующей химические и радиационные методы получения мутантов.

     Индуцированный  мутагенез стал одним из действенных  методов селекции растений. Мутантные  сорта также получены у декоративных и вегетативно размножаемых растений.

     Использование индуцированных мутаций оказалось  исключительно полезным в работе с микроорганизмами (бактериями, грибами  и др.).  
Широко используется мутагенез и в таком важном новом направлении биологии, как биотехнологии.  

1. Понятие мутации

     Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений. Наследственная изменчивость — необходимая предпосылка  естественного и искусственного отбора. Однако во времена Дарвина  еще отсутствовали опытные данные по наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности  строго различать разные формы изменчивости в зависимости от наследования.

     Под термином МУТАЦИЯ (от лат. mutatio—перемена, изменение) в генетике в настоящее время понимают всякое вновь возникающее в организме наследственное изменение. Однако различные исследователи придают этому слову не совсем одинаковый смысл. Мутация как генетическое понятие следует отличать от палеонтологического, введенного Ваагеном (Waagen) в 1869 г. В 1901 г. голландский ботаник Гуго де Фриз опубликовал книгу под названием «Мутационная теория». В ней он отчетливо разграничил модификации или флюктуации, представляющие собой мелкие отклонения от средней величины, которые являются ненаследственными по своей природе и возникают благодаря многообразным влияниям внешних условий, от мутаций   - резких уклонений от нормы, передающихся по наследству.

     У растения ослинник (Oenotheralamar-ckiana) он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растения, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах— растениях, животных, микроорганизмах — показали, что явление наследственной (мутационной) изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишнёвого цвета и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.). Первоначальные представления де Фриза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменения, дальнейшими исследованиями не подтвердились. Наряду с резкими отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Тем не менее, указанный еще де Фризом признак мутаций — их скачкообразный характер и наследственность — остается в силе. Мутации совершаются в различных направлениях, и обычно они не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

     Наблюдения  де Фриза не были абсолютно новыми. Животноводы и растениеводы знали, что иногда в совершенно чистых породах  появляются отдельные особи с  чрезвычайно уклоняющимися свойствами и что такие новые признаки с самого начала являются наследственными. Дарвин в книге «Прирученные животные и возделанные растения» собрал значительное число таких достоверно установленных случаев скачкообразной изменчивости (анконские и моша-новские  овцы, черноплечие павлины и т. д.). В 1894 г. писал о прерывистой  изменчивости Бетсон. Непосредственным же предшественником де Фриза был  русский ботаник Коржинский («Гетерогенезис и эволюция», 1899). Основываясь на большом числе фактов из растительного  мира, он установил существование  так называемых «гетерогенных» вариаций—  вариаций, появляющихся в резком виде у одного единственного экземпляра благодаря каким-то внутренним изменениям половых клеток, и в дальнейшем оказывающихся наследственными. 
 
 
 
 

2. Виды мутаций

     Мутации подразделяются на несколько видов:

     Точечные (генные) мутации представляют собой изменения в отдельных генах. На основании исследований, проведенных главным образом на микроорганизмах за последнее время, установлено, что такие мутации связаны с преобразованием химической структуры ДНК, входящей в состав хромосом. Последовательность оснований определяет состав образующейся на ДНК молекулы РНК, а она в свою очередь обусловливает последовательность аминокислот при синтезе белковой молекулы. Химическая основа генных мутаций заключается в изменении расположения нуклеотидов в цепочке ДНК.

     Хромосомные мутации являются изменениями частей хромосомы или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции – утрате части хромосомы, дупликации – удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии – поворота участка хромосомы на 180°, транслокации – отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой хромосоме.

     Особую  группу мутаций представляют собой  изменения числа хромосом. Эти  мутации сводятся к появлению  лишних или утере некоторых хромосом. Такого рода изменения в хромосомном  составе происходят при нарушении  в силу каких-либо причин нормального  хода мейоза, когда вместо нормального  распределения хромосом между полюсами ахроматинового веретена и затем  дочерними клетками обе гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу. Обычно такого рода нарушения оказываются  неблагоприятными, снижающими жизнеспособность.

     Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Это может происходить за счет выпадения хромосомы из генотипа, или, наоборот, увеличения числа копий какой-либо хромосомы в гаплоидном наборе с одной до двух и более. Частный случай геномных мутаций – полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом в генотипе.Возникновение полиплоидов обычно связано с нарушением процессов митоза или мейоза. Эти нарушения сводятся к тому, что хромосомы проделывают нормальный митотическйй цикл, а веретено деления, служащее для «растаскивания» хромосом к противоположным полюсам, не функционирует. В результате хромосомы не расходятся к полюсам и не образуют дочерних ядер, а остаются в том же ядре. Если этот процесс имеет место в соматической клетке с диплоидным набором хромосом, то сразу возникает клетка с удвоенным диплоидным набором (такие клетки называются тетраплоидными). Они имеют, следовательно, вместо двух гаплоидных наборов четыре (4 n). Если это наблюдается при мейозе, то конъюгирующие гомологичные хромосомы не расходятся к противоположным полюсам и возникают диплоидные гаметы. Если такая гамета при оплодотворении сольется с нормальной гаплоидной, то возникает триплоидная зигота (с тройным набором хромосом— 3 n). Если же обе гаметы окажутся диплоидными, то возникает тетраплоидная зигота.

     Полиплоидные  виды довольно часто наблюдаются  у растений и очень редко встречаются  у животных. Полиплоидные мутации  у растений по сравнению с диплоидами часто характеризуются более  мощным ростом, большим размером и  весом семян и плодов и т.п. В генетико-селекционной работе по созданию высокопродуктивных сортов растений явление полиплоидии широко используется на практике.

     В настоящее время разработаны  методы, позволяющие получать полиплоиды экспериментально, воздействуя на делящуюся  клетку некоторыми ядами (например, колхицином), разрушающими веретено, но не препятствующими  удвоению хромосом. 
 
 
 

3. Причины мутаций

     По  причинам возникновения различают  спонтанные и индуцированные мутации.

      Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы.

      Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов. Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

      Различают несколько классов мутагенов:

  Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

  Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

  Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины. 

  Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ. Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном. 
 

4. Свойства  мутаций

  Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она  возрастает, иногда очень резко, в  ответ на воздействие внешних  факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего  состояния организма (старение, стресс и т.п.).

  Средняя частота мутаций у бактерий оценивается  как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген  на гамету за поколение. Иными словами  только в одной из 100 тысяч гамет  ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов  в каждой гамете очень много. По современным  оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети  человеческих гамет несут новые  мутации по какому-нибудь гену.

  Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря  мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно  меняются; появляются все новые и  новые варианты генов (аллели), создается  огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.

  Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций  обусловлен заменами нуклеотидов, которые  не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации  ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация  изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.

  Большинство несинонимических мутаций оказывается  вредными. Они нарушают скоординированное  в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся  организме, и приводят либо к его  гибели, либо к тем или иным отклонениям  в развитии. Только очень малая  доля вновь возникающих мутаций  может оказаться полезной.

  Следует помнить, однако, насколько условна  эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит  от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма  и данных условиях, может оказаться  полезной для другого организма  и в других условиях, и наоборот. Жуки и комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и другие инсектициды и подготовить мутации  защиты. Тем не менее, эти мутации  возникали – они обнаруживаются даже в тех популяциях насекомых, которые с инсектицидами не встречались. В то время, когда насекомые не сталкивались с инсектицидами, эти  мутации были нейтральными. Но как  только люди стали применять инсектициды  – эти мутации стали не просто полезными, они стали ключевыми  для выживания. Те особи, которым  по наследству досталась такая мутация, вовсе не нужная их родителям, жившим в доинсектицидную эру, приобрели  колоссальное преимущество перед теми, кто такой мутации не имел.

  Естественный  отбор «оценивает» вредность  и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных  организмов в конкретных экологических  условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными  те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.