Синдром «Кошачьего крика»

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКИЙ МЕДИКО-ТЕХНИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

ФМБА РОССИИ

Реферат

по дисциплине:«Медицинская генетика.»

по теме: «Синдром «Кошачьего крика».»

                                     Выполнила: студентка гр. С-212

Лукашенок   Ксения

Преподаватель:    Цветкова Т.И.

Санкт-Петербург

-2012г-

Содержание:

I.      Введение                                                                   стр. 3                                                                                                                                                      

II.  Краткая история открытия

синдрома «Кошачьего крика»                          стр. 5

III.          Генетика синдрома «Кошачий крик»      стр.7      

IV.          Признаки и симптомы                           стр.8

V. Механизм нарушения развития             стр.9    

VI.          Вывод                                                         стр.14   

VII.      Приложение                                              стр.15  

VIII.  Литература                                             стр.18                                                                         

I.   Введение

       Меня всегда привлекал предмет «Медицинская генетика». Познавательные лекции преподавателя медицинской генетики меня всегда привлекали, но больше всего мне понравилась лекция посвященная хромосомным заболеваниям.

     В жизни я сталкивалась с такими понятиями как  - болезнь Дауна и синдром Патау. Открытием для меня стал синдром «Кошачьего крика». Меня заинтересовало это заболевание, и я захотела узнать больше….

     В интернете я обнаружила статью посвященную истории открытия синдрома «Кошачьего крика». Мне стала интересна сама суть этого заболевания.

     Свой реферат я решила посветить синдрому «Кошачьего крика».

Синдром Лежена – синдром «Кошачьего крика» – Cri-du-chat.

         Это редкое генетическое заболевание, связанное с недостающей частью 5 хромосомы. Пораженные этим заболеванием дети имеют плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота).

II.                  Краткая история открытия синдрома.

         «Генетика» в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.                                                     

      Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом.

    У человека обнаружены все типы хромосомных мутаций: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (нехватка участка) в одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация (удвоение участка) – частичную трисомию.

   Причинами хромосомных болезней являются все хромосомные мутации (отклонения в строении и функциях) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). Хромосомные болезни  из поколения в поколение передаются не более 3–5% из них.

  Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно – сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

  Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, по данным Кэбека (М.М. Kaback), составляет 5,6:1000, при этом все виды анэуплоидий, включая мозаичные формы, составляют 3,7:1000, трисомии по аутосомам и структурные перестройки – 1,9:1000. Половину всех случаев структурных перестроек хромосом представляют семейные случаи, все трисомии являются спорадическими случаями, т.е. следствием вновь возникших мутаций. По данным Полани (P. Polani), около 7% всех беременностей осложнены хромосомными болезнями плода, которые в подавляющем большинстве случаев ведут к спонтанным абортам.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%.

             Синдром «Кошачий крик» был описан в 1963 году Дж.Леженом, обусловленный делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Он выдвинул идею типов и контртипов, по которой два синдрома, один характеризуемый моносомией, а другой — трисомией (соответственно одна или три хромосомы вместо двух в одной и той же паре), противопоставляются по клиническим симптомам.

           Жером Лежен  – французский педиатр и генетик, доктор естественных наук, профессор, член Королевского медицинского общества, член Американской академии наук. Он установил причину болезни Дауна, описал случаи транслока- ции хромосом, описал синдром кошачьего крика.

III.             Генетика с. «Кошачий крик»

    Синдром «Кошачьего крика»    (Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-) – причина данного заболевания является делеция (выпадение участка) с утратой от 1/3 до 1/2 длины короткого плеча одной из 5-й пары хромосом( 5р- ). Потеря всего короткого плеча или, наоборот, незначительного участка встречается редко.

   Для развития клинической картины синдрома «Кошачьего крика» имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы. За развитие полного синдрома ответствен лишь незначительный участок в коротком плече хромосомы 5 [5р- (15,1-15,2)].

     Частичная моносомия хромосомы –выпадение участка хромосомы. Как правило, возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку.

     Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы 5.

       Популяционная частота синдрома – примерно 1:45 000

Чаще ею болеют женщины, соотношение мужчин и женщин  составляет 1:1,3.

IV.            Признаки и симптомы.
 

        Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мяуканью котенка), которые больны этим заболевания. Данный крик возникает из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:

   • проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
   • низкий вес при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
   • мышечная гипотония
   • чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
   • существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
    • проблемы с поведением, такие как гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
 

V.                 Механизм нарушения развития при  синдроме «Кошачий крик»

      В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка.

Возможны преходящее или постоянное косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца). Важную роль играет уровень медицинской помощи и характер повседневной жизни. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное – не терять надежды.

VI.            Вывод.

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни  и  в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины.

Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние  страны, которое нужно беречь несравнимо  в большей степени,  чем  нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти процессы.

Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов.

Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

VII.      Приложение.

Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет

Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней

VIII. Литература:

Ресурсы интернета:

http://www.vse-pro-geny.com

http://www.4medic.ru

http://med.siteedit.ru

http://med-tutorial.ru

                   Жученко А.А, Гужов В.А., Пухальский В.А. Генетика. М.: КолосС, 2004.

                   Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»

                   Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»

                   “Большая медицинская энциклопедия”,  том 12

                   “Современная медицинская энциклопедия”, Санкт-Петербург, 2004 год

                   “В мире науки”, главный редактор С.П.Капица, 2006 год

                   “Наука в России”, главный редактор Р.В.Петров, 2003 год