5. По локализации  в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.

Генные мутации. Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может фразвернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно - клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую ( вместо глутамина - валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно - клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Хромосомные мутации. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри - и меж хромосомные. К внутри хромосомным относятся:

* Дубликация - один из участков хромосомы представлен более одного раза.

* Делеция - утрачивается  внутренний участок хромосомы.

* Инверсия - повороты  участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные  перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

* Реципрокные  - обмен участками негомологичных хромосом.

* Нереципрокные  - изменение положения участка  хромосомы.

* Дицентрические - слияние фрагментов негомологичных  хромосом.

* Центрические - слияние центромер негомологичных  хромосом.

Хромосомные мутации  проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распространенный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка, напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

Геномные мутации. Главная отличительная черта  геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти  мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Миграции. Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями – миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

      Каждая конкретная мутация является редким событием. Поэтому каждая популяция имеет свой, характерный только для нее, набор мутантных аллелей.

      Все популяции одного вида живут в  сходных условиях. Однако для видов, широко распространенных, эти условия  оказываются несколько различными в разных частях ареала. Эти различия касаются как абиотических факторов, таких как особенности климата, химического состава почвы и воды, так и биотических (набор и численность хищников и паразитов, видов конкурентов и др.). Естественный отбор приспосабливает каждую популяцию к локальным условиям среды. Так, например, в городских популяциях березовой пяденицы он приводит к повышению частоты темных форм, а в сельских – к ее понижению. В популяциях человека, населяющих малярийные районы, отбор поддерживает высокую частоту различных мутантных форм гемоглобина, а в других районах он эти формы элиминирует. Тем самым естественный отбор усиливает генетические различия между популяциями.

      Каждая  локальная популяция имеет свою историю колебаний численности. В одних она остается постоянно высокой. Чаще всего это популяции, населяющие центр видового ареала. В других популяциях, как правило, периферических, она колеблется в широких пределах. Многие из этих популяций часто проходят через «бутылочное горлышко» численности. Дрейф генов меняет генетический состав этих популяций случайным и непредсказуемым образом. В результате усиливаются генетические различия между локальными популяциями.

      Миграция  нивелируют генетические различия между  популяциями. Популяции одного вида, как правило, не изолированы друг от друга. Между ними постоянно происходит обмен генами. Животные из одной популяции переселяются в другую. Пыльца и семена растений переносятся ветром, течениями, животными из одной популяции в другую. Интенсивность обмена генами между популяциями зависит от расстояния между ними, радиуса индивидуальной активности у животных и распространения пыльцы и семян у растений и многих других причин.

      В результате обмена мигрантами между  двумя соседними популяциями, отличающимися по генетическому составу, частоты аллелей в каждой из них меняются из поколения в поколение. Эти изменения тем более значительны, чем больше различия между популяциями в частотах аллелей и интенсивнее миграция. Поскольку мы определили эволюцию как изменение частот аллелей в популяциях, мы можем рассматривать миграцию как фактор эволюции.

      Эволюционным  последствием миграции и обмена генами является нивелировка генетических различий между локальными популяциями. Таким образом, миграция как фактор эволюции, противодействует таким дифференцирующим популяции факторам – отбору, дрейфу генов и мутационному процессу. В этом смысле она тормозит эволюцию. Естественный отбор приспосабливает популяцию к локальным условиям существования, оставляя в ее генетическом составе наиболее адаптивные аллели. Миграция этому противодействует, постоянно поставляя в популяцию менее приспособленные к той среде, в которой живет эта популяция, варианты генов. Светлые сельские формы березовой пяденицы, мигрируя в города и вливаясь в состав локальных популяций, снижают их среднюю приспособленность.

      Однако  мы знаем, что приспособленность  того иного аллеля – весьма относительное  понятие. Она может меняться во времени. Аллель, который является сегодня  чрезвычайно полезным, завтра при  изменении среды может утратить свои адаптивные преимущества или стать вредным, и наоборот, аллель, вредный сегодня может стать полезным завтра. При снижении уровня загрязнения воздуха в городах, светлые формы березовой пяденицы вновь приобрели приспособительную ценность. Городские популяции бабочек смогли быстро приспособиться к этим изменения, в том числе и потому, что они никогда не были абсолютно изолированными от сельских, что всегда существовал обмен генами между ними.

      Обмен генами извне «страхует» популяцию  от чрезмерной специализации. Он приводит к тому, что в каждой популяции постоянно поддерживается внутренняя генетическая гетерогенность. Благодаря миграциям создается тот запас изменчивости, который гарантирует возможность приспособления популяций к меняющимся условиям.

      Благодаря миграциям поддерживается генетическое единство вида. Мутация, возникшая в любой из локальных популяций, имеет шанс распространиться на весь вид в целом. Мутации возникают случайно. Мутация, обеспечивающая устойчивость насекомых к инсектицидам, с равной вероятностью может возникнуть и в той популяции, которая обрабатывается инсектицидами, и в той, которая такому воздействию не повергается. Благодаря миграциям, новые мутации проникают в те популяции, где они оказываются полезными.

      Исследуя  устойчивость насекомых к инсектицидам, ученые обнаружили, что генетические механизмы устойчивости оказались неодинаковыми в различных популяциях. В одних случаях устойчивость определялась доминантным геном, в других — рецессивным, отмечено не только аутосомное наследование, но и наследование, сцепленное с полом. Обнаружены случаи полигенного и цитоплазматического наследования. Соответственно и физиологические механизмы устойчивости к инсектицидам оказались различными. Среди них: накопление яда кутикулой; повышенное содержание липидов, способствующих растворению инсектицида; повышение устойчивости нервной системы к действию ядов; снижение двигательной активности и др. Разные популяции оказываются устойчивы к разным типам инсектицидов. Эти адаптации – в каждой популяции своя - подхватываются и усиливаются естественным отбором. Благодаря обмену мигрантами популяции могут обмениваться своими приспособлениями. В результате под влиянием миграции и естественного отбора формируется общая для вида многокомпонентная система устойчивости к целому спектру инсектицидов.

      Обмен генами между популяциями поставляет материал для естественного отбора, который работает над тем, чтобы  свести частные локальные адаптации  воедино и тем самым повысить приспособленность их носителей. Таким  путем создается общий генофонд вида, в котором аллели отдельных генов подобраны по их совместимости друг с другом. 

Системы скрещивания. В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

Во многих регионах мира высока частота близкородственных  браков (например, между двоюродными и троюродными родственниками). Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

3.Цитологические  основы наследственности. Роль ядра и цитоплазма в наследственности. Строение хромосом.

Физические  и химические основы явлений наследственности. Революция в генетике была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов менделизма и хромосомной  теории наследственности. Уже в недрах этой теории было показано, что существуют явления трансформаций у бактерий; что хромосомы - это комплексные компоненты, состоящие из белка и нуклеиновой кислоты. Молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа. На путях молекулярных исследований в течении последних 20 лет генетика претерпела поистине революционные изменения. Она является одной из самых блестящих участниц в общей революции современного естествознания. Благодаря ее развитию появилась новая концепция о сущестности жизни, в практику вошли новые могущественные методы управления и познания наследственности, оказавшие влияние на сельское хозяйство, медицину и производство.  Основным в этой революции было раскрытие молекулярных основ наследственности. Оказалось, что сравнительно простые молекулы дизоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) несут в своей структуре запись генетической информации. Эти открытия создали единую платформу генетиков, физиков и химиков в анализе проблем наследственности. Оказалось, что генетическая информация действует в клетке по принципам управляющих систем, что ввело в генетику во многих случаях язык и логику кибернетики.  Вопреки старым воззрениям на всеобъемлющую роль белка как основу жизни, эти открытия показали, что в основе преемственности жизни лежат молекулы нуклеиновых кислот. Под их влиянием в каждой клетке формируются специфические белки. Управляющий аппарат клетки собран в ее ядре, точнее - в хромосомах, из линейных наборов генов. Каждый ген, являющийся элементарной единицей наследственности, вместе с тем представляет собой сложный микромир в виде химической структуры, свойственной определенному отрезку молекулы ДНК.  Таким образом современная генетика открывает перед человеком сокровенные глубины организации и функций жизни. Как всякие великие открытия, хромосомная теория наследственности, теория гена и мутаций (учения о формах изменчивости генов и хромосом) оказывали глубокое влияние на жизнь. Развитие физико-химической сущности явления наследственности неразрывно связано с выяснением материальных основ всех явлений жизни. В явлении жизни нет ничего кроме атомов и молекул, однако форма их движения качественно специфична. Наследственность не автономное, независимое свойство, оно неотделимо от проявления свойств клетки в целом. Взаимодействие молекул ДНК, белков и РНК лежит в основе жизнедеятельности клетки и ее воспроизведения. Поскольку явление наследственности, в общем смысле этого понятия, есть воспроизведение по поколениям сходного типа обмена веществ, очевидно, что общим субстратом наследственности является клетка в целом.  Явление наследственности в целом необусловлено исключительно генами и хромосомами, которые представляют собой все же только элементы более сложной системы - клетки. Это не умаляет роли генов и ДНК, в них записана генетическая информация, т. е. возможность воспроизведения определенного типа обмена веществ. Однако реализация этой возможности, т. е. процессы развития особи или процессы жизнедеятельности клетки, базируется целостной саморегулирующейся системе в виде клетки или организма. В настоящее время в качестве первоочередной встает задача, выяснить, как осуществляется высший синтез физических и химических форм движения, появление которого знаменовало собой возникновение жизни и наследственности. Явление жизни нельзя свести к химии и физике, ибо жизнь - это особая форма движения материи. Однако ясно, что сущность этой особой формы движения материи не может быть принята без знания природы простых форм, которые входят в него уже как бы в "снятом виде".