Хромосомная теория наследственности

     Потомки данного брака проявляют расщепление  признака: половина дочерей (Х^HХ^h) являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей (X^hУ) — гемофиликами; вторая половина — дочери (Х^HХ^H) и сыновья (Х^HУ) — окажутся здоровыми. Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей.

     Фенотипическое  проявление гемофилии у девочек  будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей  гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков. 

     1.3 Сцепленное наследование. 

     Независимое комбинирование признаков (третий закон  Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого  организма число генов, способных  независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в  организме число генов значительно  превышает количество хромосом. Например, у кукурузы изучено более 

     500 генов, у мухи дрозофилы —  более 1 тыс., а у человека —  около 2 тыс. генов, тогда как  хромосом у них 10,4 и 23 пары  соответственно. Это дало основание  предположить, что в каждой хромосоме  локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

     Совместное  наследование генов X Морган предложил  назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует  гаплоидному набору хромосом, поскольку  группу сцепления составляют две  гомологичные хромосомы, в которых  локализованы одинаковые гены.

     Способ  наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом.

     Было  установлено, что кроме обычных  гамет возникают и другие —Аb и аВ — с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причиной возникновения новых гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

     Кроссинговер  происходит в профазе I мейоза во время  конъюгации гомологичных хромосом. В  это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают  качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так  и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

     Частота (процент) перекреста между двумя  генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между  ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе  друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между  генами все более возрастает вероятность  того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

     Расстояние  между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким  процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная величина кроссинговера  не превышает 50%. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое  от независимого наследования.

     Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно  велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее  не существовавшие комбинации генов  и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие  возможности адаптации организма  в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

     Понятие о генетической карте. Т. Морган и  его сотрудники К. Бриджес, А. Стертеванти  Г. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления  и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления  генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны  порядок расположения генов в  хромосоме и относительные расстояния между ними.

     Генетической  картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

     Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера  между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

     Наличие генетической карты свидетельствует  о высокой степени изученности  того или иного вида организма  и представляет большой научный  интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих  не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными  сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые  для фармакологии и сельского  хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих  микроорганизмов.

     Генетические  карты человека также могут оказаться  полезными в здравоохранении  и медицине. Знания о локализации  гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых  наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность  для генной терапии, т. е. для исправления  структуры или функции генов.

     Сравнение генетических карт разных видов живых  организмов способствует также пониманию  эволюционного процесса.

     Основные  положения хромосомной теории наследственности. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют  сформулировать основные положения  хромосомной теории наследственности:

1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

     1.4 Законы наследственности Менделя. 

     Грегор  Иоганн Мендель— австрийский биолог и ботаник, сыгравший огромную роль в развитии представления о наследственности.  Открытие им закономерностей наследования моногенных признаков (эти закономерности известны теперь как Законы Менделя) стало первым шагом на пути к современной генетике.

     Законы  Менделя— это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».

     Грегор  Мендель  открыл основные законы наследственности, о чем написал в 1864 году статью, которая стала известна только в  начале XX века.

     В основе его открытия было то, что  всякое свойство передается одной парой  признаков. Признаки могут быть одинаковыми  или разными. Если признаки различны, то у потомства проявляется только один из них, а другой проявляется  во втором поколении с определенной закономерностью. Эти наблюдения позволили  сформулировать Менделю три основных закона наследственности.

     Первый  закон утверждает, что потомки родителей с разными признаками одного свойства однотипны. Мендель открыл этот закон на примере окраски цветов гороха. Скрещивая растения с красными и желтыми цветками, он получил растения первого поколения только одного цвета. Такая однотипность проявляется в первом поколении двумя способами: цветы гороха имеют окраску одного из родителей, которую Мендель назвал доминантной, в то время как другая, не проявившаяся окраска названа рецессивной, или же эти окраски как бы смешиваются между собой. В последнем случае цветки имеют оранжевую или промежуточную между исходными окраску.

     Доминантность или рецессивность признаков  можно подтвердить и другим примером. Короткая и длинная шерсть у собаки – два проявления признака одного свойства. Если получить от таких собак  щенков, то они могут иметь короткую шерсть. Значит, в данном случае короткая шерсть – доминантный признак, а  длинная – рецессивный. Точно  так же при скрещивании черных и коричневых пуделей щенки рождаются  черными, так как черный окрас  доминирует над коричневым, рецессивным.

     Второй  закон говорит о том, что во втором поколении, полученном от скрещивания особей первого поколения, признаки расщепляются. Это значит, что признаки родителей появляются у всех потомков в соотношении 3:1. Следовательно, 75% потомков второго поколения будут обладать доминантными признаками, а 25% – рецессивными.

     В другом случае, если оба признака представлены у родителей, то у потомства признаки наследуются так: во втором поколении 25% особей будут иметь признаки одного родителя, 25% – другого родителя, а 50% – от того и другого. Вышесказанное  можно записать так: АА – родители с доминантным признаком, аа –  родители с рецессивным признаком; при скрещивании особей АА х аа между собой получают первое поколение  Аа: Аа аА аА,которое имеет выраженные доминирующие признаки (А) и скрытые  рецессивные признаки (а). При скрещивании Аа х аА между собой получают особей АА: Аа аА аа, то есть – 25% АА, 50% Аа и 25% аа. Среди них у 75% потомков проявится доминантный признак (А).

     Из  второго правила следует, что  гомозиготными являются родители, имеющие  только один признак (АА) или (аа), в отличие  от гетерозиготных родителей, у которых  представлены оба признака (Аа). Гомозиготы могут быть доминантными (АА) или  рецессивными (аа).

     Третий  закон гласит, что отдельные пары признаков наследуются независимо друг от друга. 

5. Хромосомная теория наследственности Моргана.

     Вступление  в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. В 1900 г. законы Менделя  были переоткрыты независимо сразу  тремя учеными -- Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Далее последовала  лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20--30 лет) в учении о наследственности был  накоплен колоссальный эмпирический и  теоретический материал.

     Начало XX в. принято считать началом экспериментальной  генетики, принесшей множество новых  эмпирических данных о наследственности и изменчивости. К такого рода данным можно отнести: открытие дискретного  характера наследственности; обоснование  представления о гене и хромосомах как носителях генов; представление  о линейном расположении генов; доказательство существования мутаций и возможность  вызывать их искусственно; установление принципа чистоты гамет, законов  доминирования, расщепления и сцепления  признаков; разработка методов гибридологического анализа, чистых линий и инцухта, кроссинговера (нарушение сцепления  генов в результате обмена участками  между хромосомами) и др. Важно, что  все эти и другие открытия были экспериментально подтверждены, строго обоснованы[4].

     В первой четверти XX в. интенсивно развивались  и теоретические аспекты генетики. Особенно большую роль сыграла хромосомная  теория наследственности, разработанная  в 1910--1915 гг. в трудах А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г.Дж. Меллера и др. Она строилась на следующих исходных абстракциях: хромосома состоит из генов; гены расположены на хромосоме в линейном порядке; ген -- неделимая корпускула наследственности, “квант”; в мутациях ген изменяется как целое. Эта теория была первой обстоятельной попыткой теоретической конкретизации идей, заложенных в законах Менделя.

     Первые 30 лет XX в. прошли под знаком борьбы представителей различных концепций  наследственности. Так, против хромосомной  теории наследственности выступал У. Бэтсон, считавший, что эволюция состоит  не в изменениях генов под влиянием внешней среды, а лишь в выпадении  генов, в накоплении генетических утрат.