Хромосомные заболевания человека

2.3 Частичные моносомии

Моносомия - это наличие  всего одной из пары гомологичных хромосом. В случае обширной делеции  в какой-либо хромосоме иногда говорят  о частичной моносомии.

Синдром кошачьего  крика - частичная моносомия по короткому  плечу хромосомы 5 р-).

Синдром кошачьего  крика (5 р-) обусловлен делецией короткого  плеча 5-й хромосомы. Популяционная  частота синдрома - примерно 1:45 000 (Рисунок 5). Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко  расположенные, иногда деформированные  ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного  нерва и очаги депигментации  сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак  синдрома - «кошачий крик» - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью  хрящей, отечностью или необычной  складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения  других органов и систем неспецифичны.

Продолжительность жизни у больных с этим синдромом  значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4 р-) обусловлен делецией короткого  плеча хромосомы 4 (Рисунок 6). Популяционная  частота заболевания - около 1 случая на 100 000. Дети с синдромом Вольфа - Хиршхорна обычно рождаются у  молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2000 г.). Для таких детей характерна резкая задержка физического и психомоторного развития. У них наблюдаются умеренно выраженная микроцефалия, клювовидный  нос, выступающее надпереносье, деформированные, низко расположенные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди  ушных раковин, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешние раздражения, судорожные припадки. Отмечаются также  расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных  яблок, эпикант и маленький рот  с опущенными уголками. Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития) и примерно в половине случаев - почки (гипоплазия и кисты). Большинство детей с синдромом 4 р - умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента с  этим синдромом - 25 лет.

Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча 13-й  хромосомы, сегментов 13q22-q31. Популяционная  частота синдрома не установлена.

Дети с синдромом  Орбели рождаются с низким весом (2200 г.). Клинически синдром проявляется  аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно  переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое  нёбо, низко расположенные деформированные  ушные раковины. Отмечаются поражения  глаз (микрофтальмия, иногда анофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого  пальца кисти и пяточной кости, синдактилии  кистей и стоп), атрезии прямой кишки  и заднепроходного отверстия. Часты  пороки развития сердца, почек, головного  мозга. Для всех детей с синдромом  Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги. Большинство  больных с синдромом 13q - погибают на 1-м году жизни.

Заключение

Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные  изменением числа или структуры  хромосом. Хромосомные болезни возникают  в результате мутаций в половых  клетках одного из родителей. Из поколения  в поколение передаются не более 3-5% из них.

1. Частота хромосомных  болезней среди новорождённых  детей около 1%.

2. Многие изменения  хромосом несовместимы с жизнью  и являются частой причиной  спонтанных абортов и мертворождений. 

3. Все хромосомные  болезни принято делить на  две группы: аномалии числа хромосом  и нарушения структуры хромосом. Хромосомные болезни могут быть  связаны с излишком генетического  материала (полисемия - наличие  одной или нескольких добавочных  хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического  материала (нуллисомия, моносомия,  делеция); с хромосомными перестройками  (транслокация; различные перестановки  участков хромосом).

4. Хромосомная болезнь  может возникать в результате  мутаций в гаметах родителей  или в результате мутаций в  клетках эмбриона на ранних  стадиях его развития.

5. Общими проявлениями  хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного  развития, умственная отсталость, костно-мышечные  аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и других  систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом  статусе и др.

6. В настоящее  время у человека известно  более 700 заболеваний, вызванных  изменением числа или структуры  хромосом. Около 25% приходится на  аутосомные трисомии, 46% - на патологию  половых хромосом. Структурные перестройки  составляют 10,4%.

Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными  мутациями. Но разработаны методы диагностики  таких мутаций, что позволяет  при их обнаружении прерывать  беременность на ранней стадии.