Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение)

Принципиальная  схема  для  этиологического  лечения  наследственных заболеваний  как  бы составлена. Например, при наследственных болезнях,  сопровождающихся отсутствием  активности фермента (альбинизм, фенилкетонурия), необходимо синтезировать данный ген  и ввести его в клетки функционирующего органа.  Выбор способов  синтеза  гена  и  его доставки в соответствующие  клетки широкий,  и они будут  пополняться с прогрессом медицины и биологии. Вместе с тем необходимо отметить важность соблюдения большой  осторожности при применении  методов  (именно  при применении,  а  не при разработке? ) генетической инженерии  для лечения наследственных болезней, даже если будут сделаны решительные  прорывы  в синтезе соответствующих  генов и способах их доставки в  клетки-мишени. Генетика человека еще  не располагает достаточными сведениями  обо  всех особенностях функционирования генетического аппарата человека.  Пока еще неизвестно,  как он будет  работать  после введения дополнительной генетической информации. Есть еще  и другие  нерешенные  вопросы,  которые  не позволяют предполагать" быстрое  применение  методов  этиологического лечения наследственных болезней. 

Профилактика наследственной патологии в целом,  несомненно, является важнейшим разделом современной  медицины и организации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжелого заболевания  у конкретного индивида, но  и  во всех его последующих поколениях.  Именно из-за этой особенности наследственной  патологии,  сохраняющейся  из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других - менее. Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии;  пройден путь от предложений  стерилизации  супругов  или  категорических  рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики,  про¬филактического лечения  (лечение  здоровых носителей патологических генов, предупреждающее развитие болезни) и индивидуально адаптивной среды для носителей патологических генов.