Автор: Пользователь скрыл имя, 08 Октября 2011 в 23:44, реферат
Ще в давнину люди намагалися розгадати явище спадковості,несвідомо застосовуючи генетичні методи в розведенні рослин ітварин. Відносно людини також були життєві спостереження,що відносяться до спадкоємства найрізноманітніших ознак: кольору волосся,очей, форми вуха, носа, губ, зросту, статури та інших ознак,спадкування каліцтв, що спостерігаються у предків і нащадків однієї сім'ї. Така спадкова хвороба, як гемофілія, відома з давніх часів. Саме тому в древніх законах деяких народів заборонялися шлюби зродичами хворих на епілепсію та гемофілію.
Х-полісоміі за відсутності Y-хромосоми.
При хромосомному
обстеженні групи новонароджених дівчаток
частотанайбільш поширеного варіанту
X-полісомій - Х-трисомії становить
1,3:1000.
Запідозрити у хворих Х-трисомії за фенотипом неможливо. У хворих з каріотипу 47ХХХ нормальний розумовий і без відхилень розвиток. Однак ризик хромосомних порушень у дітей таких хворих підвищений. Хворі набагато частіше страждають шізофрінією.
ПОВНІ трисомії АУТОСОМ.
Хромосома 8 відноситься
до числа тих небагатьох аутосом,трісомное
стан яких спостерігається у живонароджених
немовлят.
Кількість живонароджених складає 1:50000.
Відзначається порівняно неглибокарозумова
відсталість, фізична недорозвинення,
вади розумового розвиткузустрічаються
з частотою від 80% і більше фізичні вади
до 20% (в основномулицьові дісморфіі). При
виражений поліморфізм клінічної картини
більшетиповими проявами є: подовження
кінцівок, скелетніаномалії, аплазія м'язів
кінцівок, порушення мови. Такі хворіщодо
життєздатні. У статевозріле віці можуть
мати потомство.
Трисомії 9. Частота
виявлення трисомії 9 серед спонтанних
абортів дорівнює 1:1000 вагітностей. Практично
всі зачаття кінчаються внутрішньоутробної
загибеллю носія зайвої хромосоми 9. Для
хворих характерно: виражене фізична внутрішньоутробне
недорозвинення, ряд черепно -лицьових
вад (ущелина неба, мікрофтальмія), аномалія
кісток ісуглобів, порок серця, пороки
великих судин, патологія нирок,видільної
системи, статевих органів. Зафіксовано
всього 5 живонароджених.
Тривалість життя не перевищує трьох місяців
і двох тижнів.
Діагностика кожного спадкового захворювання завжди починається з клінічного аналізу, далі проводиться генеалогічний аналіз і за тим встановлюється тип успадкування як заключний етап клініко -генетичного обстеження хворого і сім'ї. Залежно від того, делокалізований патологічний ген - в аутосоме або статевої хромосомі – і які його взаємини з нормальним алелі, розрізняютьнаступні основні типи успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно -рецесивний і зчеплений з підлогою (Х-зчеплене спадкування). Типуспадкування встановлюється шляхом аналізу родоводу. Прискладанні останньої враховують поширення в сім'ї досліджуваного захворювання іродинні стосунки між носіями патологічних генів. Побудова та аналіз родоводу становлять предмет клініко-генеалогічного дослідження.
ЛІТЕРАТУРА.
1. Ауербах Ш.
«Спадковість» - М., 1969.
2. Бадалян Л.О. «Спадкові хвороби у дітей»