Этические и правовые проблемы медицинской генетики, репродуктивных технологий и трансплантологии

Министерство образования и науки РФ

Рязанский государственный Радиотехнический Университет 

Кафедра Социального управления, права и политологии 

ДОКЛАД

по дисциплине:

Содержание и методика социально-медицинской работы

на тему:

«Этические и правовые проблемы медицинской генетики, репродуктивных технологий и трансплантологии» 
 
 

                                                 Выполнила:

                                                              Проверила:  
 

Рязань 2011г. 

     Генетическая патология

     Генетика — это наука о наследственности. Она изучает передачу различных признаков от родителей детям с помощью специального материала, называемого генами и хромосомами. Генетика также занимается проблемами изменения индивида с течением времени вследствие крайне сложного взаимодействия генетического материала и условий окружающей среды.

     Генетические  нарушения — это любая физическая или умственная патология, которая может унаследоваться от родителей.

     Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.

     Для понимания генетических нарушений  необходимо знать некоторые основные термины науки генетики и принципы наследования.

     •    Врожденные      дефекты —популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

     •    Термин «генетический» связан с генами — основными единицами наследственности. При обсуждении врожденного физического или умственного отклонения термин «генетический» относится к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.

     •    Термин «наследственный» относится к любой  характеристике  индивида,  которая  может 
быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения,  например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследственными; другие, например синдром Тернера (нарушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание генетическое, необязательно означает, что оно наследственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некоторые наследственные изменения, например родимые пятна, считаются наследуемыми, хотя реально это не всегда так.

     Генетическая  консультация.

     Генетическая  консультация является незаменимой  медицинской службой для отдельных  лиц и семейных пар, у которых возникают вопросы о возможности передачи генетического заболевания ребенку, или для тех, у кого возникают проблемы с беременностью. Генетическая консультация индивидуально занимается проблемами бесплодия и всем спектром проблем, связанных с вероятным риском возникновения генетического заболевания в семье. Специалисты помогают отдельным лицам и семейным парам понять медицинские сведения, в том числе:

     • диагноз, способы поражения детей при генетическом заболевании, способы возможного лечения;

     • понять, как наследственность влияет на заболевание и оценить риск возникновения заболевания;

     • понять, какие существуют альтернативы;

     • выбрать способ действий, подходящий им в соответствии с вероятным риском, целями семьи, этическими и религиозными принципами;

     • помочь семье справиться с уже имеющимся генетическим заболеванием или с риском его возникновения.

     Клиническая генетика — смежная медицинская специальность, объединяющая знания и достижения генетиков, клиницистов, молекулярных биологов, физиологов и социологов (среди прочих) по вопросам природы и качества человеческой жизни. Врачи, освоившие генетику, работают в этой относительно новой области медицины.

     Генетическое  консультирование — смежная специальность. В ней могут работать врачи или генетики. Однако область работы не ограничивается только медицинскими работниками. Для проведения высокоинформативной, разумной генетической консультации готовится большое количество специалистов по медицинской этике, психологов, социальных работников. (Все большее число квалифицированных генетических консультантов получают сертификат Американской генетической медицинской ассоциации, который свидетельствует о крайне строгом процессе отбора.)

     Кому  следует обращаться в генетическую консультацию?

     Любому  человеку, паре или семье, у которых  имеется высокий риск передачи генетического заболевания и которые беспокоятся по поводу этого риска. Вот некоторые примеры:

     • беременная женщина 36 лет, которая беспокоится, что у ее ребенка будет синдром Дауна;

     • семейная пара, у которых первый ребенок страдает заболеванием центральной нервной системы (головного и спинного мозга и оболочек) и которая озабочена вероятностью возникновения этого или сходного заболевания у следующего ребенка;

     • еврейская семейная пара Восточно-Европейского происхождения, которую волнует риск заболевания ребенка болезнью Тея-Сакса.

     Что делают генетические консультанты? Роль консультанта — информировать и обучать отдельных лиц или семейные пары о каждой конкретной генетической проблеме и возможных для них вариантах планирования семьи. После максимально полного информирования пациентов генетический консультант старается не быть категоричным и позволить пациентам принять свое собственное решение. После принятия решения, например попробовать забеременеть, выносить ребенка, произвести амнио-центез, прервать беременность, консультант должен оказывать максимальную поддержку и ободрение.

     Во  время первой беседы генетический консультант старается получить от родителей как можно больше информации об истории семьи и тяжелых хронических заболеваниях среди ее членов, прежних браках, врожденных дефектах, невынашивании, абортах и причинах смерти. Другая информация включает этническое происхождение, образование, профессию, хобби, физическую активность и диету. Задаются вопросы о перенесенных тяжелых вирусных и бактериальных инфекциях, вредности, например воздействие токсических химикатов, лекарств, радиаци. Консультант рисует генетическое дерево семьи с обозначением заболеваний и статистики, по крайней мере в трех поколениях, для создания расширенной истории семьи. Наследуемые заболевания, как правило, выявляются просто при сборе семейного анамнеза.

     Могут быть назначены тщательное физическое обследование и консультации соответствующих  медицинских специалистов. Если предварительная информация позволяет заподозрить повышенный риск генетического заболевания, могут быть назначены специальные исследования, описанные выше.

     Что может и чего не может генетический консультант?

     Как только собраны все сведения и результаты исследований, консультант может сказать, существует ли угроза генетического заболевания или заболевания, спровоцированного факторами внешней среды. Результаты исследований обсуждаются с пациентами. Исследуется тип наследования (т.е. чьи гены и хромосомы несут патологию), обсуждается риск возникновения заболевания. Наконец, обсуждаются альтернативы.

     Отдельные лица и семейные пары при посещении  генетической консультации могут подготовиться  к предстоящему. Они могут заранее  подумать о своем здоровье и здоровье своей семьи.

     Во  время первого визита к консультанту пациенты не должны колебаться, задавая  вопросы, хотя многие из них кажутся  простыми, очевидными или повторяющимися. Одно из исследований показывает, что половина пациентов, посещающих консультацию, не понимают до конца, что им говорят, чтобы принять обоснованное решение, поэтому генетический консультант должен быть терпеливым и не ожидать скоропалительного решения от пациентов.

     Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями. Важным является также тот факт, что эти заболевания поражают чаще лиц трудоспособного возраста и довольно быстро приводят к инвалидизации больных, а нередко и к смерти в раннем возрасте. Наследственные болезни нервной системы характеризуются, как правило, особой тяжестью клинических проявлений и неуклонно прогрессирующим течением. На содержание и уход за больными, страдающими наследственными заболеваниями, все развитые государства расходуют огромные средства. Это определяет не только медицинскую, но и большую социально-экономическую значимость проблемы.

     При отсутствии радикальных методов  лечения подавляющего большинства  наследственных болезней практика проведения медико-генетического консультирования позволяет рационально решать вопросы деторождения и планирования семьи при наличии высокого генетического риска. Являясь одним из видов высокоспециализированной помощи населению, медико-генетическое консультирование способствует снижению так называемого "генетического груза" в человеческой популяции, что, в конечном счете, является фактором, стабилизирующим и уменьшающим наследственную патологию. Теория и практика такого консультирования сложна и многопланова, она вбирает в себя достижения не только медицинской генетики, но и других отраслей знаний: экономики, демографии, математики, психологии, социологии, философии, этики и права.

     Вопросам  морально-этического порядка при  проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов. Спектр этических проблем, возникающих при проведении консультирования, весьма широк. Но, бесспорно, в наиболее концентрированном виде он представлен в практике проведения консультирования пациентов, страдающих хореей Гентингтона (ХГ) и лиц из отягощенных семей, принадлежащих к "группе риска".

     Актуальность  проведения медико-генетического консультирования при ХГ обусловлена тем, что это одна из самых распространенных и наиболее хорошо изученных моногенных наследственных болезней нервной системы, встречающаяся с частотой 7-12 случаев на 100 000 населения. ХГ - неуклонно прогрессирующее заболевание, неизлечимое на сегодняшний день. Клиническая картина ХГ хорошо известна, в типичных случаях она представлена постепенно прогрессирующими хореическими гиперкинезами и нарушениями в эмоционально-волевой и интеллектуально-мнестической сферах с развитием глубокой деменции вследствие гибели нейронов базальных ганглиев, в первую очередь, полосатого тела. Деменция носит подкорковый характер, прогрессируя вплоть до распада личности и утраты элементарных навыков самообслуживания. ХГ наследуется по аутосомно-доминантному типу - женщины и мужчины имеют равные шансы заболеть, в среднем 50% детей больного родителя наследуют ген заболевания, передача мутантного гена в роду происходит без пропуска поколений. Характерной чертой наследования заболевания является практически 100%-ная пенетрантность гена ХГ, то есть неизбежное развитие заболевания у индивидуума, унаследовавшего ген ХГ от больного родителя. Клиническая картина развивается обычно на 4-5-ом десятилетиях жизни (хотя существует и ювенильная форма), в старших возрастных группах ХГ встречается реже. До момента дебюта болезни человек, унаследовавший мутантный ген заболевания от больного родителя, остается практически здоровым, являясь асимптомным носителем гена заболевания, как правило, успевая обзавестись собственной семьей и детьми. Клинически здоровые дети больных ХГ составляют хорошо очерченную группу риска лиц, имеющих 50%-ную вероятность носительства патологического гена.

     Ген ХГ картирован на коротком плече 4-oй  хромосомы, причем это было одно их первых наследственных заболеваний  нервной системы, локализация гена которого была установлена с помощью изучения генетического сцепления. В 1993 г. после напряженного 10-летнего поиска, проводимого международной исследовательской группой под руководством J.Gusella, ген заболевания был идентифицирован. В основе мутации лежал необычный феномен "экспансии" тринуклеотидных CAG-повторов (триплетов цитозин-аденин-гуанин). Как оказалось, нормальные аллели данного гена содержат менее 30 повторов, а у больных ХГ и асимптомных носителей число "триплетов" в мутантном аллеле, согласно последним данным, выше 36 и в редких случаях может превышать 100 и больше. Различными группами исследователей было показано, что с увеличением числа копий CAG-повторов снижается возраст начала хореи Гентингтона, возраст дебюта отдельных клинических симптомов и возраст смерти, а также ускоряется темп прогрессирования заболевания. Появление мутации, как предполагается, происходит через "промежуточный аллель" с числом тринуклеотидных повторов от 30 до 35; носители такого аллеля остаются фенотипически здоровыми людьми на протяжении всей жизни и могут передать его своим детям, у которых количество CAG-повторов достигнет уже уровня экспансии (свыше 36), что и приведет к развитию заболевания. Таким образом, расшифровка молекулярно-генетических механизмов наследственной передачи и развития заболевания в 80-90-ые годы пролила свет на ряд клинико-генетических феноменов, свойственных ХГ, дав надежную основу для проведения медико-генетического консультирования.