Врожденные пороки ЦНС у детей

 

- Первичная (генетическая, простая), появляется на начальных  стадиях внутриутробного развития  вследствие воздействия различных  неблагоприятных факторов и инфекций (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус)

 

- Вторичная (осложненная,  комбинированная), развивается вследствие  повреждения мозга на последних  месяцах внутриутробного развития, при родах, а также в первые  месяцы жизни

 

Микроцефалия характерна для следующих синдромов:

 

- Синдром кошачьего  крика

 

- Алкогольный синдром  плода

 

- Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

 

- Синдром Прадера – Вилли

 

- Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)

 

- Синдром Миллера

Проявления микроцефалии

 

Окружность черепа значительно уменьшена, а масса  самого головного мозга может  составлять всего 500 – 600 граммов; швы  и роднички закрываются на протяжении первых месяцев после рождения. Большая  часть больных имеет разную степень  интеллектуальных отклонений. Двигательная сфера при первичной микроцефалии относительно сохранена, а неврологическая  симптоматика выражена достаточно слабо. При вторичной микроцефалии имеют  место судороги, значительно поражается моторика, интеллектуальные сдвиги очень  ярко выражены.

 

Диагностика

Диагностика данного заболевания достаточно несложная и основывается на наличие у пациента уменьшенных размеров головы и обнаруженном недоразвитом интеллекте. Микроцефалию необходимо дифференцировать с краниостенозом

 

 

Y Голопрозэнцефалия

 

 Голопрозэнцефалия - порок развития, при котором передний мозговой пузырь не разделен на два симметричных полушария.

 

Патогенез  

Голопрозэнцефалия - это дефект эволюционного поля, который проявляется нарушением формирования мозга эмбриона по срединной линии, т.е. нарушением формирования двух полушарий. Алобарная голопрозэнцефалия развивается вследствие нарушения деления переднего мозга в сагиттальной, вертикальной и горизонтальной плоскостях. Вариабельность анатомических изменений при голопрозэнцефалии привела к возникновению наряду с классическим определением данной патологии других, которые используются в зависимости от контекста. 

 

 

Симптомы:  

Большой мозг остается единым образованием и желудочковая система представлены одной общей полостью. При этом обычно бывают и другие аномалии: аринэнцефалия - аплазия обонятельных трактов и обонятельного мозга в целом; циклопия - наличие только одного глаза, расположенного по средней линии. При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

YI spina bifida

spina bifida (расщепление позвоночника) – это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и и позвоночника. Это - тип открытого дефекта нервной трубки в котором есть аномалия развития задних частей позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешка, который окружает спинной мозг.

 

Расщепление позвоночника (спина бифида) - неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.

 

Этот дефект бывает различным в зависимости от типов  и колеблется от средней до тяжелой формы. Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.

 

Дефект может  встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).

 

Согласно исследованиям  эта аномалия развития встречается  в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.

Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) - самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.

Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.

Липоменингоцеле - аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.

Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.

 

Симптомы

 

Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:

При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.

При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.

При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.

 

При тяжелом расщеплении  позвоночника при локализации в  поясничном отделе позвоночника могут  быть следующие симптомы: паралич  нижних конечностей, нарушение функции  мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.

Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.

Преждевременное половое  развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).

депрессия и другие невротические состояния

ожирение

дерматологические проблемы

аномалии развития мочевыводящих путей.

заболевания сердца

проблемы со зрением

Диагностика

 

Диагностика

Диагностические мероприятия  могут быть выполнены во время  беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:

Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.

Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.

анализы крови: рекомендуется  проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.

При рождении тяжелые  случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью  мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).

 

YI Агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого  тела является пороком, частота встречаемости  которого и клиническая значимость неизвестны. По данным различных исследований частота его выявления варьирует и зависит от особенностей исследуемой популяции и методов диагностики.

 

Расчетная частота  для общей популяции обычно колеблется от 0,3 до 0,7% и составляет от 2 до 3% для  групп с пороками развития. Этиология  заболевания гетерогенна. Возможно, важную роль в его развитии играют генетические факторы. Для него были зарегистрированы аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

 

Агенезия мозолистого  тела также является частью многих менделирующих синдромов. Высокая частота выявления сочетанных пороков при этом состоянии свидетельствует о том, что агенезия мозолистого тела является частью многих широко распространенных нарушений развития.

Агенезия мозолистого  тела может быть полной или частичной. В последнем случае, который называется дисгенези мозолистого тела, его каудальный отдел (комиссура и тело) отсутствует в разной степени. Полная агенезия обычно считается мальформацией, возникающей в результате нарушения эмбриогенеза, в то время как частичная может представлять собой как истинную мальформацию, так и дисрупцию, которая произошла на каком-либо сроке беременности.

 

По данным одного из антенатальных исследований сопутствующие  анатомические дефекты обнаруживались в 50% случаев и были, в основном, представлены синдромом Денди-Уокера (Dendy-Walker) и пороками сердца. Аномалии кариотипа (трисомии 18 и 8) были выявлены в 20% наблюдений.

 

Агенезия мозолистого  тела является пороком который сопровождается минимальными анатомическими изменениями, в связи с чем его диагностика особенно до 20 нед беременности, бывает труд, на даже для опытных специалистов. Развитие мозолистого тела происходит на поздних этапах церебрального онтогенеза плода, а именно: между 12 и 18 нед гестации, поэтому, вероятно, до 18 нед в большинстве случаев диагноз установить бывает невозможно.

При плановых обследованиях, выполняемых позже этого срока, отсутствие возможности визуализировать  полость прозрачной перегородки  или расширение атриума боковых  желудочков должно наводить на мысль  о возможном наличии агене-зии мозолистого тела.

 

При подозрении на наличие этой аномалии необходимо провести поиск более специфичных признаков. Непосредственная визуализация отсутствия мозолистого тела возможна при использовании  срединных фронтальной (коронарной) и продольной (сагиттальной) плоскостей сканирования. Изображения в этих плоскостях не всегда бывает легко  получить, особенно при теменном предлежании плода. В таких случаях большие преимущества имеет трансвагинальная эхография.