Генетика человека

Генетика  человека

Одно из направлений науки генетики, изучающее наследственность и свойства изменчивости человека, называется генетикой человека. Биологическое созревание и развитие, свойства характера человека находятся под контролем генов наследственности. Организм человека состоит примерно из 500 трлн. клеток, в каждой клетке 46 хромосом, а в половых клетках по 23 хромосомы. В процессе размножения половые клетки (гаметы) сливаются, в результате этого слияния восстанавливается полный (диплоидный) набор хромосом. На сегодня, по данным ученых, в генотипе человека имеется от 30 тыс. до 40 тыс. генов. Их проявление тесно связано с окружающей средой, социальными условиями и воспитание. Законы наследственности свойственны как всем живым организмам, так и человеку. Наследование многих признаков у человека идет в соответствии с законами Г. Менделя. У человека, как и других организмов, есть доминантные и рецессивные признаки.

Исследование наследственных признаков  у человека – сложный процесс, это связано с тем, что человека нельзя свободно скрестить, у него позднее  созревание, малое количество хромосом, что и вызывает существенные трудности.

У человека выявлено около 4000 видов  наследственных заболеваний. Многие их больных характеризуются психологической  неуравновешенностью. Эти заболевание  связаны с количеством хромосом, с изменением их строения, с генными  мутациями. Поколение детей, рожденных на сегодняшний день, имеет наследственные заболевания или же предрасположены к ним в 5% случаев.

Несмотря на указанные трудности  в исследовании, генетика человека достигла больших успехов благодаря  использованию следующих методов: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, генная дактилоскопия.

Генеалогический метод. Благодаря генеалогическому методу изучаются близкородственные связи, описываются передающиеся из поколения в поколение наследственные заболевания.

Главная цель – построение на основе собранных данных генеалогического дерева и его объяснение. Человек, с которого начинается построение генеалогического древа, называется пробанд, его сестер и братьев называют сибсами.

Родословная, изучаемая в  генеалогии:

1. – потомство деда;
2. – отцовское потомство;
3. – собственное потомство;
4. – потомство детей;
5. – потомство внуков;
6. – потомство правнуков;
7. – потомство праправнуков.

Есть типы генеалогического древа, которые указывают на наследование заболевания человека.

В медико-генетических консультациях, используя генеалогический метод, когда показаны определенные генотипы поколений, можно прогнозировать рождение больного ребенка. Частота проявлений наследственных заболеваний также связана с типом брака. Наибольшее распространение на Земле имеют неродственные браки. Наряду с этим встречаются и близкородственные браки. Близкородственными называют браки между людьми, родственными по отцовской или по материнской линии. На сегодня такие браки встречаются редко. С давних времен наши предки возлагали запрет на близкородственные браки. В генотипе каждого человека встречаются нежелательные рецессивные гены.  У данного потомка они не проявились потому, что находились в гетерозиготном состоянии. При близкородственных браках появляется возможность проявления нежелательных генов от гетерозиготных родителей. Причина заключается в том, что рецессивные гены в гомозиготном состоянии приобретают способность передаваться. Среди близкородственных браков по сравнению с обычными браками наблюдается значительно большая заболеваемость и смертность среди детей. Например, наследственное заболевание кожи – ихтиоз встречается 1–2 на 1 млн. человек, а при близкородственных браках  – 1 на 16 тыс. человек. Заболевание фенилкетонурией встречаются в обычных браках 1:1000, а при близкородственных браках в 6–7 раз чаще.

Во Франции жители села Изо департамента Изер в связи с географическим положением в течение нескольких веков жили изолированно, не было связи с другими населенными пунктами. В результате жители Изо в течение 35–40 лет заключали близкородственные браки. Поэтому они с все были шестипалыми. 
С течением времени с развитием автомагистралей данная местность начала заселяться с людьми из других районов. В связи с этим увеличилось число смешанных браков и количество шестипалых начало уменьшаться.

Генеалогический метод в медико-генетических консультациях позволяет напомнить о передающихся наследственных заболеваниях. Желательно, чтобы дети не только знали, но и умели расписать свое генеалогическое дерево до седьмого поколения. Интерес к генеалогии у детей необходимо развивать со школьной скамьи. Это будет способствовать укреплению родственных связей и уменьшению близкородственных браков. В немецких, еврейских, английских семьях принято передавать свое генеалогическое древо из поколения в поколение.

Близнецовый метод. Близнецами называют двух и более двух одновременно появившихся на свет детей. Различают однояйцовых и разнояйцовых близнецов. Однояйцовые близнецы развиваются из яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, яйцеклетка делится пополам в период бластулы и идет развитие однояйцовых близнецов. Разнояйцовые близнецы развиваются при оплодотворении двух одновременно созревших яйцеклеток двумя сперматозоидами. В связи с этим однояйцовые близнецы имеют одинаковый генотип, одинаковые признаки и обязательно одинаковую половую принадлежность (или девочки, или мальчики). У разнояйцовых близнецов и генотип различный, они могут быть как одного пола, так и однополыми. У людей частота рождения близнецов составляет 1%, из них 1/3 могут быть однояйцовыми. По некоторым признакам разнояйцовые близнецы могут отличаться друг от друга. Например, по группе крови, по пигментации кожи лица.

Данный метод впервые  применил на человеке английский антрополог Ф. Гальтон. Сегодня этот метод широко применяется в генетических исследованиях. Близнецовый метод широко применяется для исследования развития различий наследственных свойств и свойств окружающей среды. На формирование отличий однояйцовых близнецов оказывают влияние не различный генотип, а физические и химические факторы окружающей среды и социальные условия.

Очень редко среди близнецов  рождаются «сиамские близнецы»  – недоразвитые, неполноценные близнецы, встречающиеся 1 на 68-85 тыс. новорожденных. Известно о рождении таких близнецов  и в Казахстане, в Кызылординской области, в 1998-2000 гг. у трех матерей.

В качестве примера можно  привести известных всем «сиамских  близнецов» Чанга и Энга, родившихся в 1811 г. в селе Сиам в Таиланде. Они в 18-летнем возрасте, переезжают в США, поселяются в штате Каролина, занимаются выращиванием табака, женятся на двух сестрах. У Энга родилось 12 детей, у Чанга – 10 детей. В возрасте 63 лет от бронхита умирает Чанг. Не болевший ничем до этого Энг умирает через 2 часа после смерти Чанга. Чанг и Энг были сращены грудной клеткой до пуповины 10-сантиметровой тканью, из-за чего были сращены (присоединены) их печени. 
На земном шаре проживает более 6 млрд. людей, из них 70 млн. рождаются близнецами, а 20 млн. из них являются однояйцовыми.

Цитогенетический метод.  Этот метод основан на исследовании хромосом под микроскопом. В обычных условиях в клетках тела человека имеются 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом, наличие которых открыли в 1956 г. американские ученые Дж. Тийо и А. Леван. Половые хромосомы у мужчин – X и Y, а у женщин – только X. В генетике человека этот метод применяют в следующих случаях:

1. Для определения хромосомных болезней.
2. Для построения хромосомных карт.
3. Для изучения мутационных процессов.

У мужчин, страдающих синдромом  Клайнфельтера, в ядре клетки имеется 47 хромосом (44+XXY), при синдроме Тернера-Шерешевского у женщин – 45 хромосом (44+X); при синдроме трисомия (X) – 47 хромосом (44+XXX). При синдроме Дауна 21 пара хромосом становится трисомной (одна лишняя), а общее количество хромосом 47 (47XY или 47XX).

Биохимический метод. Данный метод определяет образование некоторых наследственных заболеваний в результате нарушения обмена веществ. Например, сахарный диабет – из-за недостатка фермента оксидозы, альбинизм – из-за отсутствия меланина и т.д. использование данного метода позволила определить около 500 заболеваний.

Метод моделирования. Различают два типа моделирования генетики человека: биологический и математический. Биологическое моделирование наследственных заболеваний основано на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова. Некоторые типа мутаций заболевания животных у человека вызывают такие же мутации. Например, гемофилия, ахондроплазия, сахарный диабет и др. велико значении математического моделирования при определении вероятности рождения больного ребенка.

Генная дактилоскопия. Основателем данного метода является английский биолог А. Джефрис. В 1983 г. он впервые обнаружил, что азотистые основания в молекуле ДНК неоднократно повторяются. Эти основания находятся в интронах – участках генов, не несущих генетическую информацию. Эти участки состоят из 3-х 30-кратно повторяющихся нуклеотидов. В одном участве ДНК человека обнаружены 10-кратно повторяющиеся, в другом участке 30-кратно повторяющиеся нуклеотиды. Эти участки называются мини-сателлитами ДНК. Для каждого человека характерны мини-сателлиты определенных размеров, форм и числа нуклеотидов. Участки мини-сателлит ДНК в клетках органов (сердца, легких, печени, крови, мозга, кожи и др.) одного человека одинаковы. У человека под воздействием болезней, процессов старения происходят изменения, но не меняется последовательность ДНК в клетках с момента оплодотворения и до смерти. Мини-сателлиты бывают одинаковыми только у однояйцовых близнецов.

Порядок выполнения метода: выделенные молекулы ДНК из клеток крови, слюны, спермы, волос, кожи и др. помещают в 4 пробирки. В каждую пробирку добавляют фермент – рестриктазу. Этот фермент разрушает только один из 4 нуклеотидов. В результате цепь ДНК делится на участки – мини-сателлиты. На следующей стадии работы мини-сателлиты делятся по размерам. Затем обработанную ферментом ДНК переносят на пластинку с гелем, применяют метод электрофореза. Маленькие по размеру участки меняют положение быстрее больших участков. Мини-сателлиты, состоящие из 10 нуклеотидов, получают с помощью радиоактивных «зондов».  Радиоактивные зонды копируют электрофореграмму на светочувствительную пластинку.

Методом генотипоскопии можно определить последовательность нуклеотидов индивидуума, родственную близость. Метод широко применяется в криминалистике. Результаты данного метода точные. Эффективность данного метода заключается в том, что биологический материал для анализа берется в малом количестве. В Казахстане метод генотипоскопии применяется в судебной экспертизе с 2001 г.

Генетические сведения (данные) при  анализе человеческих рас. На сегодня человечество подразделяется на три расовые группы: негроидную, европеоидную и монголоидную. Человеческие расы принадлежат к одному типа (Homo sapiens – «человек разумный»). У них одинаковый набор хромосом, сходные группы крови и виды заболеваний.

Рождение способных детей  лот межрасовых браков указывает  на происхождение рас от человека разумного. Наряду с этим каждая раса различается по характерным наследственным признакам.

В обязательном порядке наследуются  три доминантных гена меланина, определяющие цвет тела у черной и желтой рас, и два гена у монголоидов, определяющие разрез глаз.

Человеческие расы начали формироваться 30-40 тыс. лет назад. В  тот период расовые отличия появились  в результате необходимости приспособления к условиям окружающей среды. Изоляция рас сыграла свою роль. У рас, расположенных ближе к экватору, сильная пигментация кожи защищала от действия жары, а кудрявые волосы защищали от попадания прямых солнечных лучей. И наоборот, светлая кожа жителей севера пропускала солнечные лучи, способствовала образованию витамина Д. Узкие глаза монголоидов являются, видимо, результатом их приспособления к сухому воздуху. Все человеческие расы по биологическим и психологическим особенностям равны и в процессе эволюционного развития находятся на одинаковом уровне. Разные расы могут входить в одну нацию, а отдельные расы – в состав многих наций. Двадцать лет назад комитет при ООН провел интересный опыт. Было охвачено около 1 млн. человек. По результатам исследований ни одна нация не смогла показать свое превосходство. Отсюда пришли к выводу, что представитель одной нации не может превосходить представителя другой нации.

Но есть расисты, которые  проповедуют бесчеловечную, противо-научную, реакционную теорию, по которой некоторые нации от рождения высокородны, в другие низкородны. Их взгляды не соответствуют данным современно  науки. Высказывания расистов о чистоте их происхождения в отличие от других и о том, что они более культурны и их способности выше, ближе по взглядам тем, кто проповедует евгенику.

Евгеника.  Евгеника – наука об улучшении признаков и свойств, наследуемых человеком, и недопустимости браков, от которых рождается неполноценное потомство.

Евгеника(греч. eigenes – «хорошее потомство») – этот термин был впервые внедрен основоположником данной науки английским ученым Ф. Гальтоном в 1883 г. Евгеника начала развиваться в Европе и США в начале ХХ в. Но уровень многих исследований был низок. Например, обидчивость в характере человека, предрасположенность к умственным расстройствам были объяснены в соответствии с законами Г. Менделя как наследственный признак. В некоторых штатах Америки были введены законы евгеники. Согласно данному закону, люди с неустойчивой психикой, умственно неполноценные не имеют права на брак. В обязательном порядке подвергались стерилизации лица, предрасположенные к совершению преступлений. Главной целью евгеники того времени было выведение чистого человека («белая кость») методами, применяемыми для выведения ценных пород животных. Обладатель Нобелевской премии американский ученый Т. Меллер в 1929 г. предложил метод искусственного оплодотворения женщин с целью улучшения человеческого потомства, путем передачи генов известных людей. В 30-х годах в Германии учение евгеники превратилось в национальную идеологию и в 1933 г. был принят закон о стерилизации людей. Был создан специальный суд, который рассматривал дела о стерилизации. Людей, имеющих наследственные заболевания, насильственно стерилизовали. Была создана теория о превосходстве одной нации над другой по духовному и умственному развитию.

В Советском Союзе в 20-х  годах были созданы общества евгеники со своим журналом. В дальнейшем, в связи с расхождением взглядов евгеники с государственной идеологией, исследования были прекращены. Ученые, работавшие в направлении евгеники, перешли на генетику растений и животных.