Шпаргалка по "Клинике интеллектуальных нарушений"

Билет №3

1.

 Термин «уо» стал общепринятым в мировой психиатрии в течение последних двух десятилетий, вошел в международные классификации психических болезней и национальные классификации многих стран, заменив термин «олигофрения», который длительное время был распространен в нашей стране и некоторых других странах мира. Термин «олигофрения» в 1915 г. ввел Эмиль Крепелин как синоним понятия «общая ЗПР». Указывая на клиническое единство олигофрении как аномалии развития не только головного мозга, но и всего организма, Э.Крепелин подчеркивал, что, несмотря на сходство внешних проявлений, олигофрения представляет собой «пеструю смесь» болезненных форм самого разного происхождения. Термин «олигофрения» был призван также отграничить обозначаемое им врожденное слабоумие от слабоумия приобретенного - деменции. «Олигофрения» - понятие клиническое, оно уже понятия уо, рекомендуемого ВОЗ для обозначения интеллектуальной недостаточности, возникшей в результате инфекционных прогредиентных нервно-психических заболеваний, которые начались рано и привели к олигофреническому дефекту, а также задержки психического развития конституционального, соматогенного, церебрального происхождения. Понятие «уо» следует признать не только более широким, но и более точным, так как оно практически относится ко всей категории пациентов с ранней интеллектуальной недостаточностью, а не только к тем, которым ставился диагноз олигофрении. Но до сих пор в клинической психиатрии термины «уо» и «олигофрения» используются как синонимы, хотя они не являются в полном смысле таковыми. Термин «олигофрения» применяется в некоторых случаях и в данном руководстве, особенно при изложении работ авторов, которые использовали его в своих исследованиях. МКБ-10 термин «олигофрения» заменен на «уо», «ментальную ретардацию». Слово «олигофрен» приобрело стигматизирующий характер (распространенный,знают значение этого слова). Ментальная же ретардация пока еще не стигматизирована. В МКБ-10 уо определяется как «состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т. е. когнитивных, речевых, моторных и социальных особенностей». Независимо от особенностей того или иного определения уо в нем всегда в сравнении с нормальным развитием отмечаются два момента: раннее возникновение интеллектуальной недостаточности и нарушение адаптационного поведения.

2.

Экзогенные факторы – это те факторы,  которые извне воздействовали на ребенка и вызвали олигофрению. К ним можно отнести патологии внутриутробного развития, вызванные инфекциями во время беременности, иммуноконфликт, употребление матерью во время беременности алкаголя или наркотических веществ, нарушения питания плода, травмы во время родов.

Возникновение экзогенных форм УО.связано с поражением мозга инфекциями, травмами и асфиксией.

Наиболее частой экзогенной причиной постнатальной умственной отсталости являются нейроинфекции, главным  образом энцефалиты и менингоэнцефалиты, а таже параинфекционные инцефалиты. Реже причиной умственной отсталости являются постнатальные интоксикации и черепно-мозговые травмы. Экзогенные формы составляют не менее половины всех дефектов развития познавательной сферы, возникших после рождения ребенка.

При умственной отсталости, например, те экзогенные факторы, которые  не являются непосредственной причиной недоразвития мозга ребенка, могут  способствовать выявлению генетических дефектов или утяжелить проявления наследственного заболевания. Дополнительные экзогении могут привнести в  клиническую картину наследственной умственной отсталости новые, несвойственные ей симптомы.

К числу пренатальных факторов относятся недостаточное питание, эндокринные нарушения, интоксикации, радиоактивное облучение, а также  инфекции, которыми мать переболела во время беременности (например, краснуха). Перинатальные факторы включают кровоизлияния в мозг, аноксию (кислородное  голодание), механическое повреждение  головного мозга во время родов. Самые распространенные постнатальные  причины – тяжелые инфекционные заболевания новорожденных, преимущественно  менингиты и энцефалиты, сопровождающиеся воспалением головного мозга. Следует  заметить, что далеко не у всех больных, которые подвергались действию этих факторов, развивается умственная отсталость. Кроме того, ее развитие в большей  степени зависит от времени, когда  действовал фактор, нежели от его природы. Другими словами, любой из ряда совершенно разных факторов, действуя в определенный период индивидуального развития, может приводить к развитию одной и той же формы умственной отсталости, а тот же самый фактор, действуя в разные периоды, может вызывать различные ее формы.

 К числу причин умственной отсталости относится резус-конфликт матери и плода. Поскольку во время беременности некоторое количество плазмы крови матери проникает в организм плода, при несовместимости по резус-фактору или другим факторам крови может происходить массивное разрушение его кровяных клеток (эритроцитов) с тяжелыми последствиями для развивающегося организма. Полагают, что даже в отсутствие явных признаков патологии повреждение кровяных клеток может быть достаточно выраженным, чтобы нарушить развитие мозга и вызвать впоследствии умственную отсталость. Рядом исследований установлено, что среди лиц с простой ее формой чаще встречаются резус-положительные дети, рожденные от резус-отрицательных матерей, чем среди здоровых или больных со специфическими формами умственной отсталости. В то же время другими исследованиями эти данные подтверждены не были, поэтому окончательное заключение выносить пока нельзя.

3.

АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм) объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до и во время беременности. В основе этиологии и патогенеза лежит токсическое действие алкоголя и продуктов его распада на организм ребенка. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени зародыша и плода, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, развитие алкогольной гипогликемии, нарушение трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, цинка и др.

Клиническая картина разнообразна и в большинстве случаев представлена четырьмя группами симптомов: пре- и  постнатальная дистрофия; черепно-лицевая  дизморфия; соматические уродства; повреждения  мозга. Пре- и постнатальная дистрофия - основное клиническое проявление алкогольного синдрома, коррелирующее  с количеством употребляемого матерью  алкоголя во время беременности. Дети рождаются с низкой массой тела и  недостаточной длиной тела. После  года у этих детей скорость роста  составляет 65%, а скорость прибавления  в массе - 38% от нормальных цифр. Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод для определения "лицо ребенка с алкогольным синдромом". Характерны короткая глазная щель, эпикантус (монгольская складка), птоз, косоглазие, плоское лицо, низкая переносица, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа, низко посаженные ушные раковины с характерными аномалиями их развития, микроцефалия, уплощение затылка. Соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов, деформации грудной клетки, укорочение стоп, гипоспадия, удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца, кавернозные ангиомы, фиброз печени и др. Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги, мышечная гипотония и др. ) и в отдаленные сроки постнатального развития (уо, окклюзионная гидроцефалия и др. ). По выраженности клинических проявлений различают 3 степени тяжести алкогольного синдрома плода: легкую, средней тяжести и тяжелую. Диагноз ставят на основании анализа матери (хроническое употребление алкоголя) и клинических проявлений. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими формами примордиального нанизма, наследственными синдромами. Лечение симптоматическое и направлено на устранение основных проявлений страдания.

Билет 24

Внутриутробные инфекции. Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть  вызывает умственную отсталость. Они  становятся причиной поражения ЦНС  плода в 4-5% случаев тяжелой - и 1 % легкой умственной отсталости. Среди  микроорганизмов, вызывающих умственную отсталость, чаще всего встречаются  вирусы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфекционное поражение  плода вызывают вирусы. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде случаев не дает внешних признаков  заболевания у беременной, но при  этом может поражать плод. В результате чего останавливается клеточное  деление, что приводит к возникновению  уродств или ограничению роста  органов. Вероятность поражения  плода зависит также от плаценты, которая не пропускает к нему возбудителей многих острых инфекций.

Вирус гриппа.. После пандемии 1918 года было доказано, что вирус гриппа способен вызывать умственную отсталость при внутриутробном заражении. Во время пандемии 1957 года число детей, рожденных с внутриутробными повреждениями, возросло с 1,6% до 3,6%.

Краснуха. Если беременная заболевает ею в первые три месяца беременности, то риск умственной отсталости у ребенка  составляет от 15% до 20%.

Цитомегалия (ЦМВ). Вызывается вирусом слюнных желез, попадающим от матери к плоду, который приводит к воспалению мозга и его оболочек, что завершается смертью или  тяжелым заболеванием эмбриона. От 1 % до 2% умерших младенцев обнаруживают цитомегалию.

Врожденный сифилис. Сифилитическая спирохета передается плоду через  плаценту матерью, зараженной во время  беременности. Она не проникает в  эмбрион до пятого месяца беременности.

Листериоз. Листерии, обладающие способностью проходить плацентарный барьер, поражают преимущественно нервные ткани плода. Это может приводить к его гибели или к септицемии и менингоэнцефалиту, оставляя грубые органические поражения ЦНС. После рождения в связи с этим возникает тяжелая умственная отсталость..

Токсоплазмоз. Токсоплазма - одноклеточный паразит - передается от животных человеку предположительно через их мясо. Распространенность врожденного токсоплазмоза от 5-7 на 10 000 нормальных младенцев. Инфицируются младенцы до рождения и после родов. Примерно 10% зараженных младенцев умирает через один-два месяца. У многих из выживших детей имеются множественные пороки развития и умственная отсталость.

2.Детский аутизм может быть связан с разными, в том числе очень низкими, количественными показателями умственного развития. Две трети детей с аутизмом при обычном психологическом обследовании оцениваются как умственно отсталые (а половина из этих двух третей - как глубоко умственно отсталые). Необходимо, однако, понимать, что нарушение интеллектуального развития при детском аутизме имеет качественную специфику: при количественно равном коэффициенте умственного развития ребенок с аутизмом по сравнению с ребенкомолигофреном может проявлять гораздо большую сообразительность в отдельных областях и значительно худшую адаптацию к жизни в целом. Его показатели по отдельным тестам будут сильно отличаться друг от друга. Чем ниже коэффициент умственного развития, тем отчетливей будет разница между результатами в вербальных и невербальных заданиях в пользу последних.

3. СИНДРОМ КРУЗОНА

Около 80% деформаций лица являются врожденными. Это означает, что они  формируются во время внутриутробного  развития и присутствуют уже в  момент рождения. Оставшиеся 20% – приобретенные  деформации.

У одного из 10 тысяч новорожденных  встречается синдром Крузона.

Синдром Крузона характеризуется  искажениями в строении черепа и  строении лица. Этот синдром заключается  в преждевременном закрытии швов черепа, которые могут возникнуть в первый год жизни ребенка  и не обязательно при рождении. Синдром Крузона характеризуется  выступающим вперед лбом, который  покато переходит в веки, глазницы широко расставлены, а глазные яблоки выступают вперед, из-за чего возможно развитие повреждения роговицы и  снижение остроты зрения, возможно косоглазие. Нос ребенка похож  на птичий клюв, верхняя челюсть  может западать, а нижняя выступать  вперед. Твердое небо высокое и  узкое, зубы растут криво, нижняя губа отвисает.

Примерно в 65-75% случаев  синдром Крузона передается по наследству от одного из родителей. Если у человека присутствует такой синдром, то в  пятидесяти случаях из ста его  ребенок унаследует болезнь. В 25-35% случаев  синдром Крузона развивается  вследствие генетических нарушений, которые  происходят в сперматозоидах и яйцеклетках  здоровых родителей. Таким образом, синдром будет носить генетический, а не наследственный характер.

Все носители синдрома Крузона  имеют характерные признаки, но степень  их проявлений может быть разной. В большинстве случаев ребенку в течение первого года жизни следует пройти краниальную операцию, которую проводит детский нейрохирург, иногда может потребоваться помощь пластического хирурга. Через несколько лет у пластического хирурга проводится дополнительная операция для исправления костей лица и щек, возможно, операция для исправления челюстных костей.

Билет№1

1.

Психотерапия (от греч. ψυχή — «душа», «дух» + греч. θεραπεία — «лечение», «оздоровление», «лекарство») — система лечебного воздействия на психику и через психику на организм человека. Часто определяется как деятельность, направленная на избавление человека от различных проблем (эмоциональных, личностных, социальных, и т. п.). Проводится как правило специалистом-психотерапевтом путем установления глубокого личного контакта с пациентом (часто путем бесед и обсуждений), а также применением различных когнитивных, поведенческих, медикаментозных и других методик. Дефектология — раздел педагогической науки, изучающий вопросы воспитания, обучения, адаптации и социальной реабилитации детей с ограниченными возможностями развития.Отрасли дефектологии: логопедия (изучение различных нарушений и дефектов речи и методов их коррекции), сурдопедагогика (воспитание и обучение детей с недостатками слуха), тифлопедагогика (воспитание и обучении детей с глубокими нарушениями зрения), амблиология (адаптация и социальная реабилитации слепых и слабовидящих), олигофренопедагогика (воспитание и обучение детей с отклонениями умственного развития).Современная дефектология тесно связана с другими науками: медициной, специальной психологией, коррекционной педагогикой.

Связь психопаталогии и дефектологии: Изучают психические отклонения, дефекты, паталогии. Дефектология - педагогическая наука, изучающая особенности развития, обучения и воспитания аномальных детей. Включает логопедию, олигофренопедагогику, сурдопедагогику, тифлопедагогику.Психопатология - это раздел психиатрии, цель которого - изучение общих закономерностей и природы психических расстройств.Детская психопатология наряду с некоторыми другими отраслями медицины (общая и патологическая физиология, анатомия, невропатология и др.) является естественнонаучной основой дефектологии, т. к. эффективное воспитание и обучение аномальных детей невозможно без знаний закономерностей развития психики при патологических условиях развития

2

Синдром слабоумия. Слабоумие (деменция) - вызванная патологическим процессом стойкая, трудно восполнимая утрата интеллектуальных способностей, при которой всегда имеются признаки общего обеднения психической деятельности. Происходит снижение интеллекта от приобретенного человеком в течение жизни уровня, его обратное развитие, оскудение, сопровождающееся ослаблением познавательных способностей, обеднением чувств и изменением поведения. При приобретенном слабоумии иногда нарушается преимущественно память, внимание, а способность к суждениям снижается нередко, ядро личности, критика и поведение долго остается сохранными. Такую деменцию называют частичной, или лакунарной (парциальная, очаговая дисмнестическая). В других случаях слабоумие сразу проявляется снижением уровня суждений, нарушениями критики, поведения, нивелировкой характерологических особенностей больного. Такую деменцию называют пол но й, или тотальной, деменцией (диффузная, глобарная). Выделяют варианты слабоумия, характерные для различных нозологических форм.

I. Простое слабоумие, характеризующееся, по А. В. Снежневскому (1970), негативными непродуктивными симптомами и наблюдаемое при разных психических заболеваниях—церебральном атеросклерозе, старческом слабоумии, эпилепсии, в отдаленный период при черепно-мозговой травме. Простое слабоумие может быть как лакунарным, так и глобарным. В ряде случаев, особенно при церебральном атеросклерозе, можно наблюдать перерастание простого лакунарного слабоумия в простое глобарное: происходит распад основных морально-этических свойств личности, а картина слабоумия по-прежнему характеризуется отсутствием продуктивной психопатологической симптоматики.

II. Психопатоподобное слабоумие, в котором отражаются либо четко выраженные преморбидные черты личности, либо новые аномальные особенности личности, развившиеся в связи с патологическим процессом. Иногда психопатоподобное слабоумие является лишь этапом в развитии деменции, например, при церебральном атеросклерозе, при старческом слабоумии (синдром старческого огрубения личности Штернберга, Молчановой и Рохлиной, 1971). Психопатоподобная деменция относительно стабильна, например, после энцефалитов, при хорее Гентингтона, после черепно-мозговой травмы. При этом обнаруживается лишь качественное усиление признаков снижения уровня интеллектуальной деятельности. В этих случаях деменция соответствует выделенному М. Bleuler церебрально-очаговому психосиндрому.

III. Галлюцинаторно-параноидное слабоумие наблюдается при церебральном атеросклерозе, эпилепсии, сифилисе мозга, при алкогольной деменции. От степени выраженности основного патологического процесса и его распространенности зависит характер факультативного бредового симптомокомплекса и галлюцинации. Галлюцинации и бред при этом не могут рассматриваться как функциональные симптомы, они тесно связаны с особенностями течения деструктивного органического процесса и структурой синдрома слабоумия. Примерами этого являются галлюцинации при болезни Альцгеймера и атеросклеротическом галлюцинозе, бред при старческом слабоумии и эпилепсии.

IV. Амнестически-парамнестическое слабоумие (с корсаковским синдромом) наблюдается при церебральном атеросклерозе, в рамках пресбиофренной формы сенильной деменции, как этап болезни Альцгеймера и при различных интоксикационных и инфекционных психозах, где оно может обнаруживаться по миновании острых явлений, на стадии переходного синдрома и органического психосиндрома.

V. Паралитическое и псевдопаралитическое слабоумие отмечается при прогрессивном параличе (паралитическое) и при других заболеваниях экзогенно-органической природы, например, при церебральном атеросклерозе, при болезни Пика (псевдопаралитическое). Следует помнить о большом разнообразии псевдопаралитических синдромов.

В 1907 г. Neff, исходя из того, что типичную для прогрессивного паралича психопатологическую картину он наблюдал при различных органических психозах (при склерозе сосудов головного мозга, опухолях, алкогольном помешательстве), даже выразил сомнение в правомерности выделения прогрессивного паралича как нозологической единицы. В современной психиатрии картины паралитического и псевдопаралитического слабоумия клинически достаточно четко дифференцируются. Псевдопаралитические синдромы наблюдаются при органических поражениях головного мозга и при симптоматических психозах. Если псевдопаралич, наступивший вследствие острой сосудистой катастрофы, почти всегда является признаком малообратимого грубого органического поражения головного мозга, то псевдопаралитические синдромы при затяжных инфекциях и интоксикациях отличаются иным, нередко более благоприятным в прогностическом отношении течением.

VI. Асемическое слабоумие описано при церебральном атеросклерозе (Ю. Е. Рахальский, 1963; В. М. Блейхер, 1967) и характеризуется очаговым поражением функций речи, гнозиса и праксиса. Асемическое слабоумие наблюдается и при болезни Пика, болезни Альцгеймера, на поздних этапах старческого слабоумия, при прогрессивном параличе.Расстройства речи, гнозиса и праксиса у больных слабоумием могут наблюдаться и вне очаговых поражений коры головного мозга.

VII. Терминальное марантическое слабоумие является заключительной стадией некоторых ослабоумливающих заболеваний, и в первую очередь достаточно быстро прогрессирующих первично-атрофических процессов, нелеченого прогрессивного паралича. Оно может наблюдаться и при неблагоприятном течении церебрального атеросклероза, являясь проявлением грубых и массивных деструктивных изменений в головном мозге. Терминальное слабоумие характеризуется полным распадом психической деятельности, психическим маразмом. Полностью нивелируются черты специфичности существовавших ранее синдромов слабоумия.

Перечисленные синдромы деменции, как правило, не типичны лишь для  какой-либо одной из нозологических форм, они наблюдаются при ряде заболеваний. Тем не менее при определенном психическом заболевании синдром слабоумия может носить черты нозологической специфичности. Проверке этого положения и служит предпринятый нами анализ картин деменции в рамках конкретных нозологических форм в соответствии с выделенными выше синдромами слабоумия.

3.

 Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена фенилаланина, сопровождающееся нарушением гидроксилирования аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате в организме больного ребёнка происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС с дальнейшей задержкой психического развития. Болезнь впервые описана в 1934 г. А. Феллингом.

ЧастотаВыявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУ составляет 1 на 4500 в Ирландии, 1 на 6000-10 000 в России, 1 на 16 000—20 000 среди белого населения США, 1 на 12 000 в Италии, 1 на 16 000 в Швейцарии и значительно снижена у афроамериканцев (1 на 50 000), китайцев и японцев, евреев-ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1 на 100 000), к 1995 г. было выявлено четверо больных, среди полинезийцев ФКУ не выявлена. В Татарстане частота классической формы ФКУ составляет 1 на 6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Генетические аспектыФКУ развивается при дефектах генов следующих ферментов. ГТФ циклогидролаза 1 (233910, GCH1, 600225, 14q22.1-q22.2). Фенилаланин гидроксилаза (261600, РАН, PKU1, 12q24.1). Дигидробиоптеридин редуктаза (261630, QDPR, DHPR, 4р15.R). Дигидробиоптерин синтетаза (261640, PTS, 1 Iq22.3-q23.3).

Клиническая картинаДети с ФКУ рождаются без клинических признаков болезни. Однако фенилаланин, поступающий с первых дней жизни с молоком матери или обычной молочной смесью, способствует проявлению заболевания. Неврологические и психические расстройства. Умственная отсталость (олигофрения, идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность). При отсутствии лечения коэффициент интеллектуального развития за каждые 10 нед снижается на 5 пунктов. Повышенная возбудимость в детстве. Специфическая походка. Специфические осанка и поза при сидении. Необычное положение конечностей (поза портного). Стереотипные движения. Повышение сухожильных рефлексов. Судороги. Дефектное формирование миелина. Раннее закрытие большого родничка. Микроцефалия. Изменения кожи. Гипопигментация. Сухость. Экзема.Дерматит. Склеродермия. Волосы гипопигментированы. Рвота в периоде новорождённости. Светлые радужки, катаракта. Специфический «мышиный» запах тела и мочи.

Течение и прогнозСвоевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической ФКУ. Необходимо проводить лечение до полового созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Так как женщина, больная ФКУ, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери.

Билет 7

1.

 Пограничные формы  интеллектуальной недостаточности,  в том числе задержки темпа  психического развития. 

К этой группе расстройств  относятся различные по этиологии, патогенезу и клиническим особенностям состояния легкой интеллектуальной недостаточности, занимающие промежуточное  положение между олигофренией и  интеллектуальной нормой. Во многих случаях  имеется тенденция к сглаживанию  интеллектуального дефекта с  возрастом вплоть до возможности  достижения нормального интеллектуального  уровня или значительной компенсации  дефекта при специальных условиях обучения.Таким образом, состояния, описываемые разными авторами как «пограничная умственная отсталость» (отчасти также «минимальная мозговая дисфункция», «дизлексия», «задержки темпа психического развития»), — это гетерогенная группа как в отношении этиологии и патогенетических механизмов, так и в отношении клинических проявлений.

Этиология : в генезе их могут  играть роль различные биологические  факторы, в том числе генетические, инфекции, травмы, интоксикации, которые  ведут к негрубым нарушениям темпа  развития мозговых механизмов или вызывают легкие церебральные органические повреждения, с другой стороны — социальные факторы, включая  недостаточное  воспитание, дефицит информации и  т. П

Патогенез :основным механизмом «задержек психического развития» является нарушение созревания и функциональная недостаточность более молодых и сложных систем мозга, главным образом относящихся к лобным отделам коры больших полушарий, которые обеспечивают осуществление сознательных актов человеческого поведения и деятельности.

I. Дизонтогенетические формы  пограничной интеллектуальной недостаточности.

1. Интеллектуальная недостаточность  при состояниях психического  инфантилизма:

а)  при простом психическом  инфантилизме;

б)  при  осложненном  психическом  инфантилизме:

— при сочетании психического инфантилизма с психоорганическим  синдромом (органический инфанти­лизм, по Г. Е. Сухаревой);

— при сочетании психического инфантилизма с церебрастеническим синдромом;

— при сочетании психического инфантилизма с невропатическими состояниями;

— при сочетании психического инфантилизма с психоэндокринным синдромом.

2.

Интеллектуальная недостаточность  при отставании в развитии отдельных  компонентов психической деятельности:

а) при задержках развития речи;

б)  при  отставании развития так называемых школьных навыков (чтения, письма, счета);

в)  при отставании развития психомоторики.

3. Искаженное психическое  развитие с интеллектуальной  недостаточностью (вариант синдрома  раннего детского аутизма),

II. Энцефалопатическиеформы.

1. Церебрастенические синдромы  с запаздыванием развития школьных  навыков.

2. Психоорганические синдромы  с интеллектуальной недостаточностью  и нарушением высших корковых  функций.

3. Пограничная интеллектуальная  недостаточность при детских  церебральных параличах.

4. Интеллектуальная недостаточность  при общих недоразвитиях речи (синдромы алалии).

III. Интеллектуальная недостаточность,  связанная с дефектами анализаторов  и органов чувств.

1. Интеллектуальная недостаточность  при врожденной или рано приобретенной  глухоте и тугоухости.

2. Интеллектуальная недостаточность  при слепоте, возникшей в раннем  детстве.

IV. Интеллектуальная недостаточность в связи с дефектами воспитания и дефицитом информации с раннего детства («педагогическая запущенность»).

2. Клиническая картина  умственной отсталости проявляется  не только в общей психической  неполноценности, но и в различных  неврологических и соматических  симптомах.Характерным для умственной отсталости является недоразвитие речи. Большинство этих лиц начинают говорить после 4 лет. Медленное развитие речи иногда является выражением недостаточного развития моторики и неспособности владеть своими движениями. В таких случаях понимание речи начинается раньше, чем умственно отсталые лица начинают говорить (немота без глухоты) Речь при этом бедна запасом слов, построение фраз детское. Часто отмечаются неправильное соотношение между отдельными частями предложения, аграмматичное построение фраз, отсутствие в них спряжения и склонения. Такую речь дополняют неправильное произношение отдельных звуков, бедность интонаций, затруднения при переходе от слога к слогу, от слова к слову. При достаточно развитой устной речи может быть недоразвита способность к чтению и письму.Для умственной отсталости характерна более или менее равномерная недостаточность как предпосылок интеллекта (внимание, память), так и его высших функций (способность к сопоставлениям, обобщениям, анализу и синтезу, способность к творческому, оригинальному и абстрактному мышлению, к самостоятельным суждениям и умозаключениям).Отмечаются и заметные нарушения памяти. Они могут быть обусловлены неспособностью удержать в памяти воспринятые образы или устанавливать связь с прошлым опытом. Вследствие недоразвития высших психических функций отмечаются затруднения обобщать впечатления прошлого и настоящего, делать из них выводы и таким образом приобретать опыт, новые знания и понятия. Запас знаний всегда ограниченУ умственно отсталых лиц слабо выражена склонность к фантазированию, так как они не могут создавать новые образы из материала старых представлений.

Эмоциональные переживания  ограничены интересами, имеющими к  ним непосредственное отношение. Чем  сильнее выражена умственная отсталость, тем больше желаний, направленных на удовлетворение элементарных потребностей (утолить голод, избежать холода и  т.д

3

Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется поражением печени и нервной системы - в виде прогрессирующего цирроза и неврологических симптомов. Заболевание генетически обусловленное; в основе клинических проявлений лежит нарушение обмена меди в  организме. В норме основная масса  меди после всасывания в кишечнике  выводится с желчью и мочой. При  болезни Вильсона-Коновалова увеличивается  вывод меди через почки и, соответственно, уменьшается ее содержание в крови. Это приводит к нарушению обмена кислорода крови, поскольку медь входит в состав специфических ферментов  крови, ответственных за газообмен  организма. В итоге, из-за нарушения  обмена меди, она накапливается в  печени, почках, роговице глаза и  головном мозге. В печени из-за этого  развивается цирроз - "сморщивание" печеночной ткани и разрастание  фиброзной ткани, что приводит к  нарушению очистительной функции  печени, а это, в свою очередь - к  накоплению шлаков в организме. Так, уже с детского возраста часто  возникают эпизоды желтухи, выявляется увеличение печени и селезенки. Симптомы поражения печени наиболее ранние, в то время, как неврологические симптомы болезни появляются только после 20-30 лет.

В лечении болезни Вильсона-Коновалова применяют препараты, нормализующие  обмен меди. Назначают их строго индивидуально, а зависимости от степени активности заболевания, а  дозы наращивают под контролем концентрации меди в сыворотке крови. Поскольку  эти лекарственные препараты  обладают сильными побочными эффектами, одновременно назначают витамины или  общеукрепляющие средства. Больным  рекомендуется диета, исключающая  продукты с высоким содержанием  меди (грибы, какао, шоколад, печень, рыба).

Билет13

1.

Одним из основных методов  изучения психики умственно отсталого  школьника является наблюдение. Целенаправленность, плановость, систематичность, проведение исследования в естественных условиях - основные особенности этого метода. Наблюдение, в частности, позволяет  выяснить особенности познавательной деятельности ребенка и процесса овладения им учебными знаниями, умениями и навыками. Педагог наблюдает  за учеником в процессе выполнения им различных видов деятельности: игровой, учебной, трудовой и др

Другим важнейшим методом  исследования является эксперимент. При  его использовании исследователь  занимает активную позицию, сам создает  условия и вызывает интересующие его проявления психики умственно  отсталого школьника.

Эксперимент позволяет точно, четко установить влияние конкретных факторов на психические явления. Возможность  повторения эксперимента способствует накоплению интересующих исследователя  данных, установлению типичности или  случайности изучаемого явления. Эксперимент  может быть лабораторным или естественным. Лабораторный эксперимент проводится в специальных условиях с использованием приборов. Например, с помощью периметра  определяют поле зрения, с помощью  эстезиометра - пороги тактильных ощущений, с помощью камертона - дифференциацию высоты звука, с помощью тахистоскопа - скорость и объем восприятия, точность памяти и др. Естественный психолого-педагогический эксперимент осуществляется в привычных  для учащегося условиях деятельности.

При проведении эксперимента необходимо предусмотреть: 1) моделирование  обычной психической деятельности; 2) нацеленность на качественный анализ получаемых данных; 3) учет количественных показателей (время работы, объем  работы, количество ошибок и др. ). Эксперимент требует объективного и точного регистрирования фактов. В протоколе записываются действия испытуемого, его вопросы и речевые реакции, фиксируется отношение к своим ошибкам, отмечается необходимость и достаточность оказываемой помощи.

При проведении беседы необходимы ясность ее цели и четкость намеченных вопросов. Беседа должна носить характер непосредственного общения с  ребенком. Педагог стремится расположить  к себе ребенка и вызвать у  него желание проявить свои возможности. С помощью беседы можно выявить  круг представлений умственно отсталого  ребенка об окружающей действительности, а также особенности его ориентировки в пространстве, во времени, в явлениях природы и общественной жизни.

Для изучения психики умственно  отсталого школьника используется и метод анкетирования (например, в случае выяснения интересов, отношений, мотивов, склонностей и др.

Во вспомогательной школе  для изучения психики умственно  отсталых детей используется катамнестический метод. Катамнез - совокупность сведений о больном, собираемых в течение длительного времени. Этот метод широко применяется во всех отраслях медицины и в дефектологической практике. С помощью катамнеза можно проверить эффективность применяемой коррекционно-воспитательной работы. При составлении катамнеза обращается внимание на анализ клинической картины истории болезни, на степень дефекта, его качественное своеобразие, на динамику развития ребенка в процессе обучения, на его поведение и общение.

Обобщая данную тему, следует  сделать вывод о том, что указанные  методы изучения психики умственно  отсталых детей и школьников используются в оптимальном сочетании. Эти  методы призваны служить совершенствованию  коррекционной учебно-воспитательной деятельности и улучшению социальной адаптации учащихся вспомогательной  школы

2.

Эпилептическое слабоумие  характеризуется тем, что на фоне описанных изменений личности нарастает  обстоятельность мышления, резко  замедляется скорость протекания психических  процессов. Ухудшается память. Больные  с большим трудом усваивают что-либо новое. Словарный запас обедняется. Все интересы сосредоточиваются  на болезни. Больные ста­новятся эгоцентричными. Критика ко всем этим изменениям, как правило, отсутствует.

Лечение. Основными принципами лечения эпилепсии являются строгая  индивидуализация, длительность, непрерывность. Наиболее эффективные препараты  в каждом конкретном случае приходится подбирать индивидуально, то же самое  касается и дозировок. Их повышение  и снижение должно осуществляться постепенно. Нарушение этого принципа может  привести к обострению болезни, вплоть до развития эпилептического статуса. Применяются препараты, эффективные  при лечении различных видов  эпилептических припадков (фенобарбитал, дифенин, бензонал, суксилеп, финлепсин  и др.). Если клиническая картина  полиморфна, используются комбинации противоэпилептических средств. Предложено несколько ле­карственных смесей, обладающих противоэпилептическим действием (смеси Воробьева, Серейского и др.).

Острые эпилептические психозы  возникают на любой стадии течения  эпилептического процесса, хронические  психотические состояния – при  наличии в анамнезе очерченных дисфорий, повторных сумеречных состояний,  стойких эпилептических изменений  личности по эпитипу, а в ряде случаев  и явлений эпилептического слабоумия. Бредовые идеи  однообразны, отрывочны, стереотипны, конкретны, зависят от содержания галлюцинаций. На фоне имеющейся  психотической сиптоматики отмечаются характерные для больных эпилепсией аффективная напряженность, чувство страха, тоски, а в некоторых случаях - состояние экстаза. Формирование стойкой и в ряде случаев хронической психотической симптоматики  происходит  при длительном течении эпилептического процесса, т.е. продолжительность эпилепсии является важным причинным фактором, обусловливающим психоз, появлению же психоза часто предшествуют изменения личности

3.

Гипотиреоз — клинический  синдром, вызванный длительным, стойким  недостатком гормонов щитовидной железы в организме или снижением  их биологического эффекта на тканевом уровне

Врожденный гипотиреоз

Этиология

Главным фактором развития врожденного  гипотиреоза является недостаточность  гормонов щитовидной железы, которая  может быть частичной или полной. Наиболее частыми причинами развития данного заболевания являются дисгенезия щитовидной железы, а также йододефицит. В этом случае развивается первичный  врожденный гипотиреоз. Более редкой причиной заболевания является нарушение  образования гормонов щитовидной железы. Причинами этой патологии могут  быть нарушения гормоногенезана  различных уровнях: дефект рецепторов тиреотропного гормона, нарушение  транспорта йода, функции пироксидазной  системы, а также синтеза тиреоглобулина. Врожденный гипотиреоз этого генеза наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Характерным для данного  заболевания является увеличение размеров щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз может  быть вторичным, что бывает при патологии  гипофиза, а также третичным —  при поражении гипоталамуса. Вторичный  и третичный врожденный гипотиреоз встречается в очень редких случаях.

Возможна и другая форма  заболевания, при которой отмечается резистентность тканей к гормонам щитовидной железы. При такой форме врожденного  гипотиреоза уровень тиреотропного  гормона и тиреоидных гормонов не изменен по сравнению с нормой.

Если во время беременности женщина принимала тиреостатики, то возможно развитие транзиторного  гипотиреоза новорожденного. Такая  форма болезни может возникнуть также при трансплацентарном  переносе антитиреоидных антител от матери к ребенку.

Клиника

В раннем постнатальном периоде  редко удается выявить клинические  проявления заболевания. Характерными признаками врожденного гипотиреоза  обычно являются переношенная беременность, крупный плод (вес более 4000 г), при  доношенной беременности могут отмечаться признаки незрелости плода: поздно отходит  меконий, а также пупочный остаток, длительно заживает пупочная ранка, физиологическая желтуха новорожденных  продолжается дольше, чем обычно. При  осмотре новорожденного отмечается отек в области лица, губ и век, язык увеличен. В надключичных ямках, а также на тыльных поверхностях стоп и кистей наблюдается отек по типу плотных подушечек.

В возрасте 3—4 месяцев отмечаются следующие проявления первичного врожденного  гипотиреоза аппетит снижен, ребенок плохо прибавляет в весе, имеются нарушение стула в виде запора, метеоризм, кожа бледная, сухая, отмечается ее шелушение, волосы сухие и ломкие, при пальпации кисти и стопы холодные, отмечается гипотония мышц.

В возрасте 5-6 месяцев наблюдаются  признаки задержки физического и  психомоторного развития.

Лечение

Если заместительная терапия  была начата в первый месяц жизни  ребенка, умственное развитие не страдает. Дозировка Ь-тироксина ведется  из расчета 8—12 мкг/кг массы тела в сутки.

Билет 15

1

В изменяющихся социально-экономических  условиях для решения проблем  социальной адаптации и интеграции детей с нарушениями интеллекта необходимо обновление содержания, форм и методов обучения. Основной направленностью  специальной  школы должна стать  практическая подготовка к жизни  наиболее социально развитой группы детей. В последние годы наметились и осуществляются значительные изменения  в народном образовании с целью  создания гибкой, модифицированной системы  дошкольного и школьного обучения (воспитания) детей и подростков с нарушениями интеллекта. Более  чем 60-летний опыт, накопленный специальной  школой, свидетельствует о том, что, как и здоровая часть общества, лица с нарушениями интеллекта      обладают возможностями и потребностями  в приобщении их к разнообразным  формам образования, труда, культуры. Происходят постоянные изменения в политической, экономической, социальной жизни и  встает важнейшая задача:  признать    безусловную ценность любой личности (в том числе и аномальной),  обеспечить её право быть защищенной государством и всеми его институтами.В настоящее время важно определить принципиальные направления в разработке подходов, учитывающих как накопленный опыт, так и новые тенденции в развитии специальной педагогики. При этом надо обратить внимание на те тревожные явления, которые вызывают серьёзную озабоченность специалистов, занимающихся проблемами умственной отсталости. Это:

Отсутствие сколько-нибудь достоверных статистических сведений относительно числа лиц с умственной отсталостью (в возрасте от 2 до 27 лет);Увеличение притока детей с интеллектуальной недостаточностью

Из множества проблем, первоочередными в их решении  являются следующие:Необходимо признать, что дефектологии есть на что опираться с точки зрения методологических подходов к феноменологии интеллектуального дефекта (Л.С.Выготский, Ж.И.Жиф, А.Р.Лурия, Г.М.Дульнев, В.И.Лубовский, В.Г.Петрова и др.). Вместе с тем есть необходимость пересмотра некоторых положений, касающихся условий, форм, содержания коррекционной помощи умственно отсталым лицам, с учетом развития общественного сознания, роста интеграционных связей с развитыми государствами. В связи с этим возникает задача разработать концепцию коррекционной и реабилитационной помощи лицам с умственной отсталостью. Необходимость создания концепции коррекционной помощи умственно отсталым определяется тем, что данная проблема ранее решалась только в одной ее части – в обучении. Несмотря на специфические требования олигофренопедагогики, на практике принципы, методы обучения и воспитания умственно отсталых детей зачастую копировали массовую школу, препятствуя осуществлению комплекса специфических (коррекционных) задач учебно-воспитательного процесса. Подобная постановка проблемы образования и воспитания почти полностью исключила в сфере народного образования коррекционную поддержку детей с выраженным дефектом интеллектуального развития, оказавшихся на инвалидности и в изоляции с раннего возраст

2.

Олигофрении приходится дифференцировать от других расстройств интеллекта, возникающих в детском возрасте, — детских злокачественных вариантов  шизофрении и эпилепсии, прогрессирующих  наследственно-дегенеративных заболеваний (туберозного склероза, нейрофиброматоза, болезни Стерджа— Вебера, амавротической идиотии и др.), лейкоэнцефалитов (панэнцефалитов), резидуальных расстройств после перенесенных в более старшем возрасте органических заболеваний (травм, инфекций). Следует также отличать от олигофрении крайние варианты нормального развития с психическим инфантилизмом и пограничной умственной отсталостью.

Детская злокачественная  шизофрения нередко сочетается с  олигофреноподобным дефектом (см. раздел 24.6), однако всегда обращают на себя внимание неравномерный характер психического дефекта, относительная сохранность  способнос ти к абстрактному мышлению при преобладании пассивности, незаинтересованности, равнодушия, замкнутости, что не свойственно детям-олигофренам. При шизофрении важно обратить внимание на нарастающий прогрессирующий характер расстройств

3.

Лоренса — Муна — Бидля  синдром— нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.

Этиология и патогенез  изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе (смотри полный свод знаний), краснухе (смотри полный свод знаний) у беременных. Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.

Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге  не специфичны для Лоренса — Муна — Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны  дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных  клеток и замещение их глиозными  элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого  тела и другие Часто наблюдаются  дефекты развития почек — фетальная  дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически  в почках обнаруживается широкий  спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Половые органы, как правило, недоразвиты.

Клиническая картина. Ожирение (смотри полный свод знаний) встречается  у 81—95% больных, чаще начинается уже  на первом году жизни и увеличивается  с возрастом. Пигментная дистрофия  сетчатки, или пигментный ретинит (смотри полный свод знаний Тапеторетиналъные  дистрофии), хотя и относится к  кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения  зрения наблюдаются у 92—93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва (смотри полный свод знаний), глаукома (смотри полный свод знаний), катаракта (смотри полный свод знаний), близорукость (смотри полный свод знаний); описаны пороки развития глаз: микрофтальмия (смотри полный свод знаний Глаз), анофтальмия (смотри полный свод знаний), аниридия (смотри полный свод знаний), колобома радужной оболочки (смотри полный свод знаний Колобома).

Полидактилия, обычно шестипалость (рисунок 1), встречается у 70—80% больных; у некоторых больных имеется  синдактилия (смотри полный свод знаний), иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия (смотри полный свод знаний Кисть), плоскостопие (смотри полный свод знаний). Описаны пороки развития черепа: микроцефалия (смотри полный свод знаний), гидроцефалия (смотри полный свод знаний), брахицефалия (смотри полный свод знаний), лобный гиперостоз (смотри полный свод знаний Морганьи синдром), деформация турецкого седла, асимметрия лица, а  также дефекты позвонков и  рёбер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.Гипогонадизм (смотри полный свод знаний) наблюдается у 74—85% больных мужчин и у 45—53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия (рисунок 2), малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.

Лечение симптоматическое.Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.

21 билет

1.

 Наиболее распространенной мальформацией, связанной с пренатальным облучением человеческого эмбриона, оказалась микроцефалия, сопровождаемая умственной отсталостью. Рассматривая отношение доза—эффект к частоте встречаемости микроцефалии, R. W. Miller и W. J. Blot [26] установили, что пропорциональное увеличение частоты заболевания с ростом дозы облучения наблюдалось у детей, облученных внутриутробно в период до 18 недель. Данные получены путем обследования в 10-летнем возрасте 388 детей в Хиросиме и 99 детей в Нагасаки.

Умственная отсталость, которая  является следствием значительного повреждения мозговых тканей при облучении inutero, и ее зависимость от дозы облучения были изучены W. J. Blot и R. W. Miller [15], обследовавшими 1613 детей, облученных пренатально в радиусе 2 км от эпицентра взрыва в обоих городах. В возрасте 19 лет была проведена оценка их интеллектуального развития. Было установлено, что пренатальное облучение может вызывать тяжелую умственную отсталость, в более легких случаях — задержку интеллектуального развития, приводящую к снижению школьной успеваемости [34].

После исключения из основной группы детей, имевших в пренатальном периоде альтернативные нерадиационные влияния на ЦНС (генетические вариации, бактериальные и вирусные инфекции, перенесенные матерью в период беременности, выраженный недостаток питания, гипоксемию эмбриона и плода), и уточнения радиационного анамнеза под динамическим наблюдением осталась выборка из 1473 чел. В этой выборке у 62 чел. отмечался малый размер головы и у 30 — тяжелая умственная отсталость.

Наиболее выраженные изменения  ЦНС были отмечены при пренатальном облучении в период раннего цереброгенеза (8—15 недель). Достоверное увеличение частоты умственной отсталости различной степени в популяции, облученной пренатально в этом периоде, установлено при воздействии дозы 0,12—0,23 Гр [31]. Определение интеллектуального показателя (IQ — intelligencequotient) у переживших атомную бомбардировку inutero в эти сроки показало суммарное снижение IQ на 21—29 пунктов на 1 Гр [34].

2.

Олигофрени́я микроцефали́ческая ло́жная (о. microcephalica falsa; син. О. микроцефалическая вторичная) — О. при микроцефалии, вызванной внутриутробным поражением головного мозга, характеризующаяся вялостью и апатией; сочетается с дефектами черепа, диспластическим телосложением.

3.

 Врожденный  герпес - это инфекция, которая передается  ребенку во время беременности  или при его рождении.

Исходя из определения, различают  два типа по способу заражения: 
заражение происходит при беременности

заражение происходит во время  родов.

Стоит отметить, что возможность  заразиться герпесом у плода прогрессирует  к концу беременности, когда плацентарный барьер становится наиболее проницаем. Если в начале беременности риск заразиться составляет порядка 10%, то к моменту родов эта вероятность составляет 40-60%. 
По способу передачи инфекции различают:

• при прохождении через родовые пути;
• восходящим путем;
• трансплацентарно. 
  Патогенез 
  При попадании инфекции к плоду вирус врожденного герпеса приводит к воспалительным и дегенеративным (разрушительным) изменениям окружающих оболочек и сосудов пуповины, что приводит к их фиброзу, уплотнению и утолщению стенок. Кроме того, попавшая в организм неродившегося еще ребенка инфекция может спровоцировать иммунный блок - когда антитела и иммуноглобулины матери не могут попасть в организм ребенка и защищать его от других инфекций. 
  Все эти факторы приводят к нарушению питательной, защитной функций организма матери в отношении плода. 
  Проявления вируса у новорожденных 
  В первых триместрах беременности попавшая герпетическая инфекция вызывает изменения несовместимые с жизнью и приводит к выкидышам и прерыванию беременности.

При заражении в более  поздние сроки также остается вероятность выкидышей или досрочных  родов, но может происходить и  компенсация, которая приводит к  развитию различных изменений у  плода:

1. Со стороны нервной системы: гидро-, микроцефалия, эпилепсия.
2. Со стороны печени: цирроз, гепатит.
3. Со стороны глаз: микрофтальмия, катаракта, дисплазия сетчатки.
4. Со стоны легких: внутриутробная пневмония.
5. Со стороны кожи: тяжелые герпетические высыпания, стоматиты, гингивиты.

Также существует генерализованная форма развития инфекции, которая  может приводить к полиорганным нарушениям (множественным поражениям внутренних органов ребенка) и по форме напоминает проявления неонатального  сепсиса. Развитие герпетической инфекции по генерализованному пути приводит к тяжелым поражениям центральной  нервной системы, коме и летальному исходу. Это самый неблагопр

Лечение 
Лечение проводится в стационаре и заключается в ведении ацикловира внутривенно капельно заболевшему ребенку. Также хорошо помогает введение противогерпетического иммуноглобулина. Если наблюдается повреждение головного мозга, то показано введение кортикостероидов для предотвращения некротизации ткани мозга. 
При наличии локализованных форм (поражен отдельный орган) можно рекомендовать введение противовирусных препаратов перорально (хотя разработчики этой рекомендации, вероятно, не думали о том, как это можно сделать в отношении новорожденного). 
Так как при данной форме герпеса наблюдаются и сосудистые расстройства, то показано будет и введение дезагрегантов (препаратов уменьшающих тромбообразование): курантила, кавинтона и других препаратов этого ряда. 
Ну и дополнительный спектр симптоматических, иммуностимулирующих препаратов также необходимо применять, в зависимости от формы и тяжести состояния маленького пациента. 

Билет 19

1.

Декомпенсация (лат. compensatio —  уравновешивание, возмещение)  нарушение  деятельности органа, системы органов  или всего организма в целом  вследствие истощения или срыва  его приспособительных механизмов. Повреждающие воздействия, вызывая  значительные изменения в организме, нарушают постоянно существующее равновесие между организмом и внешней средой. Через некоторое время организм приспосабливается к новым условиям существования (например, гипертрофируется мышца сердца при его пороках) и равновесие восстанавливается  — наступает компенсация. При  компенсации орган (или система) работает с повышенной нагрузкой, в  результате чего он легче подвергается вредоносным воздействиям.

Декомпенсация — это недостаточность  или срыв механизмов восстановления функциональных нарушений и структурных  дефектов организма.

Состояния декомпенсации, как  одно из проявлений отрицательной динамики олигофрений, возможны в периоды  возрастных кризов. В их развитии принимают  участие сосудистые нарушения, ликвородинамические  и эндокринно-гуморальные сдвиги, связанные с возрастными кризами  или дополнительными экзогенными  воздействиями в виде травм головы, инфекций, неблагоприятных социально-бытовых  условий и неправильной психолого-педагогической коррекции.

2.

Психопатоподобные расстройства  при умственной отсталости встречаются  достаточно часто. При варианте с  преобладанием аффективной возбудимости отмечается выраженная раздражительность, конфликтность, склонность к бурным аффективным разрядам, агрессивность, колебания настроения с дисфорическим  оттенком.  Вариант с преобладанием  психической неустойчивости  характеризуется  слабостью волевой деятельности,  зависимостью поведения от внешних  условий, преобладанием мотивов  получения удовольствия, новых впечатлений,  чем обусловлена склонность к  уходу и бродяжничеству, воровству, употреблению алкоголя и наркотиков, раннему началу сексуальной жизни. Характерна повышенная внушаемость  и подчиняемость, беззаботность, нестойкость  привязанностей.  Описанные особенности  поведения и аффективного реагирования обнаруживаются достаточно рано, но лишь в подростковом возрасте приобретают  синдромально очерченные формы.

3.

Врожденный токсоплазмоз развивается при трансплацентарном  заражении Toxoplasma gondii. Клинические проявления, если они есть, включают недоношенность, задержку внутриутробного развития, желтуху, гепато-спленомегалию, миокардит, пневмонит, сыпь, хориоретинит, гидроцефалию,   внутричерепные  кальцинаты.

Внедрившись в восприимчивый  организм, чаще всего в желудочно-кишечный тракт или через кожу и слизистые  оболочки, токсоплазма проникает  с током лимфы в регионарные  лимфоузлы (мезентериальные и другие), где размножается и вызывает лимфаденит. В них происходит размножение токсоплазм и формирование цист, которые могут сохраняться десятки лет или пожизненно. В ЦНС и мышцах очаги некроза кальцифицируются и превращаются в мелкие петрификаты. В случаях клеточного иммунодефицита, особенно при ВИЧ, острый процесс затягивается, а латентная форма переходит в клинически манифестную: развиваются миокардит, пневмония, гепатит, энцефалит или менингоэнцефалит с мелкими участками некроза и гранулемами в пораженных тканях.

У лиц с нормальной иммунной системой формируется здоровое носительство токсоплазм. На антигены токсоплазм вырабатываются специфические антитела и происходит аллергическая перестройка организма (гиперчувствительность замедленного типа).

Врожденный токсоплазмоз у плода инфицированной матери во время беременности является следствием поражения плаценты, из которой возбудитель  с кровью достигает плода: в зависимости  от срока беременности патологические изменения у плода различны. В  ранние сроки инфицирования наблюдаются  выкидыши, мертворождение, а также  формирование врожденных уродств (анэнцефалия, анофтальмия, заячья губа, волчья пасть  и др.), нередко несовместимых  с жизнью плода и новорожденного. При инфицировании в поздние  сроки беременности наблюдают генерализованные, малосиптомные формы и асимптомное  течение, которое проявляется через  месяцы и годы. Генерализованная форма  врожденного токсоплазмоза проявляется  поражением головного мозга (патоморфологические  изменения в нем неспецифичны), гепато- и спленомегалией, желтухой, миокардитом, интерстициальной пневмонией, язвенными поражениями кишечника. В печени и в селезенке выявляются очаги реактивного миелоэритробластоза, в паренхиматозных органах - некрозы и диффузная гистиолимфоцитарная инфильтрация с эозинофилами.

Иммунитет при токсоплазмозе  нестерильный, реинвазия обычно не наблюдается. В основе иммунитета лежит  взаимодействие Т-лимфоцитов, макрофагов, гамма-интерферона и других лимфокинов. При активном иммунитете большая часть паразитов, находящихся в фазе трофозоитов, погибает, другие-инцистируются. Бесконтрольное и бурное размножение токсоплазм происходит при иммуносупрессии, в частности, у ВИЧ-инфицированных, у которых токсоплазмоз протекает тяжело и ускоряет неблагоприятный исход болезни.

Инкубационный период при  внутрилабораторном заражении около 2 недель. При естественном пути заражения  его сроки определить трудно, т.к. токсоплазмоз часто протекает в  виде первично-латентной формы.

В зависимости от механизма  заражения различают приобретенный  и врожденный токсоплазмоз.

Приобретенный токсоплазмоз чаще всего (более 90% всех случаев) протекает  в латентной форме. При манифестации его течение может быть острым и хроническим с рецидивами и обострениями.

Острая генерализованная форма проявляется лихорадкой, общей  тяжелой интоксикацией, увеличением  печени и селезенки; на коже появляется пятнистая чаще розеолезно-папулезная сыпь; развивается миокардит, энцефалит; иногда болезнь имеет тифоподобное течение, заканчивающееся выздоровлением у большинства больных.

Хроническая форма токсоплазмоза  начинается постепенно, характеризуется  субфебрилитетом, симптомами длительной интоксикации (головная боль, суставная  и мышечная боль, сердцебиение, раздражительность, снижение памяти, нарушение сна). Увеличены  практически все группы лимофузлов, печень, селезенка. Развиваются миозиты, миокардиты, нарушения секреторной  и моторной функции ЖКТ, вегетососудистые нарушения, эмоциональная лабильность, диэнцефальные расстройства. Часты  поражения глаз (хориоретинит, увеит, близорукость). Наблюдаются поражения  женской половой сферы (нарушения  менструального цикла, выкидыши, сальпингоофорит, эндометрит, бесплодие). В крови лейкопения, нейтропения, относительный лимфоцитоз, увеличение эозинофилов, РОЭ остается нормальной.

При латентном токсоплазмозе  клинических проявлений не имеется  или есть резидуальные явления (старые очаги хориоретинита, кальцификаты, склерозированные лимфоузлы).

Врожденный токсоплазмоз встречается редко. Протекает в  острой, хронической, латентной и  резидуальных формах (гидроцефалия, олигофрения, эпилепсия и др.). Острые генерализованные формы характеризуются лихорадкой, сыпью, иногда желтухой, выраженной интоксикацией; отличаются тяжелым течением нередко  с развитием энцефалита и поражением глаз; увеличены печень, селезенка, лимфоузлы.

У лиц с иммунодефицитом: ВИЧ-инфекция (В.В. Покровский с сотр.), злокачественные лимфоцитомы, иммуносупрессия вследствие длительного применения глюкокортикоидов и цитостатиков (Ю.П. Резников), токсоплазмоз приобретает злокачественное течение с поражением головного мозга, миокарда, легких, глаз и других органов

Прогноз при хронических  и латентных формах благоприятный, становится серьезным при врожденном и приобретенном токсоплазмозе, протекающем в острой форме.

10 билет

1.Система  помощи детям и подросткам  с умственной отсталостью

Стационарная помощь детям  осуществляется детскими отделениями  психиатрических больниц или  детскими психиатрическими больницами. Наряду с лечебно-диагностическими мероприятиями, применяемыми в обычном  психиатрическом стационаре, проводится медико-педагогическая работа. Целью  этой работы являются коррекция поведения, устранение педагогической и социальной запущенности у психически больных  детей, повышение их активности, выработка  интереса к учебе, установки к  приобретению профессиональных навыков. В системе министерств просвещения организованы вспомогательные школы и школы-интернаты для умственно отсталых детей, специализированные школы-интернаты для детей с речевыми расстройствами, детские сады для умственно отсталых детей, для детей с речевыми и другими нарушениями. Министерствами социального обеспечения организована сеть домов-интернатов для детей с физическим дефектом и церебральными параличами, для умственно отсталых детей, страдающих олигофренией в степени имбецильности, идиотии, эпилепсией с картиной слабоумия и редкими судорожными припадками, шизофренией с выраженным дефектом без продуктивных психопатологических расстройств. Профиль детских домов-интернатов соответствует психическому заболеванию и степени снижения интеллекта воспитанник

2.Клиника  и динамика пограничной интеллектуальной  недостаточности, связанной с  дефектами анализаторов и органов  чувств (при глухоте, тугоухости  или снижении зрения).

-Клиника интеллектуальных  нарушений при врожденной или  рано приобретенной глухоте и  тугоухости. 
Исследования отечественных дефектологов и психиатров (Р. М. Боскис, Т. А. Власова, М. С. Певзнер, В. Ф. Матвеев, Л. М. Барденштейн и др.) свидетельствуют о том, что основными механизмами задержанного интеллектуального развития у детей с нарушениями слуха являются замедление и искажение формирования речи в первые годы жизни ребенка. Резкое снижение слуха в раннем детстве приводит к грубому недоразвитию речи.Тугоухость, возникшая в период, когда речь у детей еще не сформирована, ведет к грубому ее недоразвитию – глухонемоте. Если речь уже сформирована и функционирует, то при возникновении тугоухости дальнейшее развитие речи будет продолжаться, но с характерными особенностями.  
Речевые расстройства занимают ведущее место в клинической картине интеллектуальной недостаточности при глухоте и тугоухости и определяют характер процессов мышления этих детей. Отмечается недоразвитие фонетической стороны речи: смазанность произношения, смешение звонких и глухих звуков (нож – ноз, часы – сисы и т.п.), своеобразное татирование, т.е. замена многих звуков на звук «т» (собака - тобака); нечеткость произношения и опускание безударных окончания и начала слов. При осложнении тугоухости нарушениями фонематического слуха могут иметь место ошибки на различение близких по звучанию фонем: б-п (гриб – грипп), т-д (том - дом) и пр. В то же время у детей с тугоухостью обнаруживается недостаточность тех видов интеллектуальной деятельности, которые тесно связаны с речью. Затруднения у них вызывают задания, требующие речевого оформления и речевого отчета. Нарушено выделение и закрепление отдельных свойств предметов, вследствие чего страдает формирование предметных представлений. При неглубокой тугоухости поведение детей практически ничем не отличается от поведения и игр их здоровых сверстников.

=Клиника интеллектуальных  нарушений при слепоте и слабовидении, возникших в раннем детстве. 
У слепых и слабовидящих детей задержка интеллектуального развития выражается в виде более позднего формирования первичного обобщения, дефицита информации, замедления развития познавательных процессов. Качественные особенности интеллектуальной недостаточности проявляются в особенности мышления, речи и других предпосылок интеллектуальной деятельности. У них обнаруживаются известная слабость абстрактного мышления и преобладание чувствительно-образного способа суждений.  
По сравнению со зрячими их представления и знания о предметах реального мира схематичны, скудны, не отражают полностью существенных признаков (Г. В. Козловская). Часто речь формируется с задержкой на 1-2 года. Вместе с тем сформировавшаяся речь нередко бывает более богатой по лексике, чем у зрячих сверстников. По структуре и интонациям она напоминает речь взрослых. Отмечается склонность к рассуждательству, разрыв между относительно богатым словарем и фактическими знаниями ребенка. Слова часто не выражают истинного, конкретного их значения. Это, по-видимому, связано с особыми условиями формирования речи у детей с дефектами зрения – при преобладании слухового подражания в отрыве от непосредственного чувственного опыта. С этим связаны также такие особенности интеллекта, как формальность мышления, преобладание общих, неконкретных знаний, недостаточно адекватное использование понятий, словесных обозначений. Речевая функция отличается большой хрупкостью и истощаемостью. Изменение привычного стереотипа, например поступление в школу, часто вызывает нарушение ее в виде элективного мутизма или регресса (возвращение к этапу эгоцентрической речи, лепету и пр.). 
Слепота тормозит двигательную активность ребенка. Малоподвижность, вялость, медлительность и возникающие на этом фоне двигательные стереотипии являются характерными особенностями психомоторики детей с дефектом зрения. 
Так же как у глухих и тугоухих детей, у слепых и слабовидящих наблюдается своеобразный парциальный инфантилизм: выраженная зависимость от матери, склонность к одиночеству, негативизму, боязнь всего нового. Возникающие в период начала школьного обучения у этих детей невротические расстройства относятся некоторыми авторами к «неврозам адаптации» и связываются с задержкой возрастного созревания, перегрузкой нервной системы раздражителями во время смены динамического стереотипа, изменениями функции общения, а также эмоциональной депривацией, которую испытывают дети при отрыве их от семьи (И. А. Мизрухин, Г. В. Козловская). 
Возникновению интеллектуальной недостаточности при дефектах анализаторов и органов чувств способствует отсутствие своевременного и полноценного дефектолого-педагогического (сурдологического и тифлопедагогического) воздействия. В структуре интеллектуального дефекта у этих детей преобладает недостаточность тех функций, в развитии которых ощущениям и представлениям, связанным с дефектным анализатором, принадлежит важная или ведущая роль.

3.Синдромы  трисомии Х и 47, ХУУ («сверхженщины»  и «сверхмужчины»): генетика, особенности  фенотипа и патологических состояний.  Поведенческие отклонения при  синдроме 47, ХУУ.

Синдромы трисомии Х и 47, ХУУ («сверхженщины» и «сверхмужчины»): генетика, особенности фенотипа и  патологических состояний. Поведенческие  отклонения при синдроме 47, ХУУ. синдрома трисомии Х

При этом заболевании обнаружен  набор из 47 хромосом с тремя X-хромосомами. Увеличение количества Х-хромосом уменьшает  активность половых желез, что связано  с неактивным спирализованным состоянием лишней Х-хромосомы. Этим объясняется  и то обстоятельство, что лишняя Х-хромосома существенно не нарушает хромосомный баланс клетки и не Ведет к значительным патологическим изменениям со стороны внутренних органов. Реже встречаются синдромы 48ХХХХ и 49ХХХХХ, сопровождающиеся значительным снижением интеллекта.

Основной патологический признак - нарушение психической  деятельности в виде отставания в  умственном развитии. У некоторых  больных наблюдается олигофрения, склонность к заболеванию шизофренией  и т. д. При цитологическом исследовании определяется наличие двойного полового хроматина.

Трисомия-Х. Трисомия-Х впервые  описана P. Jacobs и соавт. в 1959 г. Среди новорождённых девочек частота синдрома состаатяег 1:1000 (0,1 %), а среди умственно отсталых - 0,59%. Женщины с кариотипом 47, XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Дополнительная Х-хромосома с возрастом увеличивает в два раза риск заболевания каким-либо психозом. [10] Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трисомией Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу. [1]Риск рождения ребенка с трисомией по Х-хромосоме повышен у пожилых матерей . Для фертильных женщин с кариотипом 47,ХХХ риск рождения ребенка с таким же кариотипом невелик. По-видимому, существует защитный механизм, предотвращающий образование или выживание анеуплоидных гамет или зигот. [1, 9]Варианты синдрома Х-полисомии без У-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии аномалии зубов, скелета и половых органов Однако женщины даже с тетрасо- мией по Х-хромосоме имеют потомство. [1, 9. 10]

Впервые синдром был описан Джекобс в 1959 г. (Англия). 
Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родившихся девочек. 
Причина: избыточное число Х-хромосом у лиц женского пола. Чаще имеет места трисомия (47, ХХХ), реже – тетрасомия (48, ХХХХ) и совсем редко –пентасомия (49, ХХХХХ). 
Клиника: при трисомии (47,ХХХ) женщины фенотипически могут быть нормальны и с нормально выраженными половыми функциями. Однако у них бывает небольшая степень умственной отсталости. Кроме того, добавочная Х-хромосома увеличивает в 2 раза риск заболевания каким-либо психозом (чаще шизофренией). У части больных имеют место истерические черты характера. Изредка при трисомии наблюдается аменорея (отсутствие менструаций) и бесплодие. Чаще эти признаки встречаются при тетра- и пентасомии по Х-хромосоме. При этом всегда имеется различной степени снижение интеллекта - от умеренной отсталости до тяжелой дебильности. И чаще встречаются недоразвитие яичников, отсутствие менструаций, бесплодие.

Билет 11

1.

Талидомидная  катастрофа». Вопрос влияния лекарственных  препаратов на внутриутробное развитие.

«Талидомидные дети» —  люди, родившиеся с уродствами из-за приёма их матерями талидомида. 
В 1954 году немецкая фармацевтическая компания разработала лекарство на основе антибиотиков из пептидов и назвала его «Талидомид». Изначально предполагалось, что препарат станет недорогим и эффективным противосудорожным средством, однако, в ходе клинических испытаний выяснилось, что противосудорожным эффектом он не обладает, зато является прекрасным успокаивающим и снотворным лекарством. 
Терапевты по всему миру были впечатлены действием талидомида. В ходе испытаний лекарства на животных, в частности, мышах, препарат показал себя исключительно с лучшей стороны и не выявил никаких побочных эффектов. Представители компании-производителя упирали на то, что талидомид абсолютно безопасен и дёшев в производстве, что и позволило получить лицензию на производство и распространение препарата. 
В 1957-м году препарат был выпущен в продажу в Германии,. Никаких дополнительных исследований ни в одной из этих стран не проводилось. К 1961-му году число младенцев, появляющихся на свет со врождёнными уродствами возросло настолько, что немецкий педиатр Ганс-Рудольф Видеманн назвал это «эпидемией». 
Дальнейшие разбирательства и суды выявили крайне негативные последствия употребления талидомида беременными женщинами: препарат буквально уродовал эмбрион, воздействуя как на внешние, так и на внутренние органы. 40% «талидомидных детей» не дожили до своего 1-го дня рождения. Те же, кто выжил, отличаются различными внешними дефектами, среди которых наиболее распространёнными являются: полное отсутствие или сильная недоразвитость рук, ног, ушных раковин, глаз, недоразвитость мимических мышц. За период с 1956-го по 1962-й года по всему миру (Германия, Франция, Великобритания, США, Япония и другие) родилось от 8000 до 12000 «талидомидных детей», чьи тела навсегда изувечены из-за халатности и жадности фармацевтических корпораций.

2.

Энцефалопатические  формы пограничных состояний  интеллектуальной недостаточности 

 Эта форма описывается  под различными названиями: «инфантильный и ювенильный органический синдром», «синдром органического дефекта», «минимальная мозговая дисфункция» англо-американских авторов, «ранний детский органический психосиндром, «синдром резидуальной церебрастении с запаздыванием школьных навыков», «функционально-динамические расстройства интеллектуальной деятельности после перенесенных инфекций и травм ЦНС». Интеллектуальная недостаточность в данной группе связана, главным образом, с нарушениями интеллектуальной деятельности и предпосылок интеллекта, обусловленными остаточными явлениями органического поражения головного мозга вследствие перенесенных мозговых инфекций и травм. В отличие от более грубых и менее обратимых расстройств при органических деменциях описываемые в данной группе состояния чаще имеют функционально-динамический, более или менее обратимый характер, что позволяет включить их в группу пограничных форм интеллектуальной недостаточности.

При  церебрастенических  состояниях  на   первый план выступают повышенная утомляемость и истощаемость при незначительных физических и психических нагрузках, особенно в младшем школьном возрасте, когда ребенку предъявляют не только повышенные, но и новые требования. Интеллектуальная недостаточность   при   этом   определяется неравномерной, колеблющейся работоспособностью, низкими общими  показателями деятельности,  замедленным    темпом усвоения школьного материала.  Картина церебрастении может усложняться  расстройством    формирования    корковых функций. В этих случаях речь идет о тех вариантах церебрастении, которые С. С. Мнухин называет «резидуальной церебрастенией с нарушениями развития школьных навыков». В структуре церебрастенического    синдрома у этих детей отмечаются: затруднения в анализе и синтезе пространственных отношений (ориентировка в сторонах тела, конструирование пространственных фигур, складывание разрезных картинок);  нарушения  праксиса,  которые  проявляются в затруднениях при выполнении проб на воспроизведение и дифференцировку ритмов, в недостаточной автоматизации речевых рядов, неспособности быстро заучить алфавит. В период школьного обучения у детей долго не автоматизируются навыки чтения и письма. При письме под диктовку у таких  детей   наблюдаются  дисграфические  ошибки  акустического    и    оптического    характера.  Вместе с тем, клинико-психологическое обследование, проводимое после отдыха и лечения, обнаруживает у этих детей хотя и невысокую, но достаточную способность к абстрактному мышлению. Они справляются с заданиями на классификацию, сравнение предметов лучше, чем  дети-олигофрены,   понимают   переносный   смысл   пословиц и поговорок.

Эмоциональные реакции этих детей менее дифференцированы и глубоки по сравнению как со здоровыми детьми, так и с детьми, у которых имеется психический инфантилизм. У некоторых из них может наблюдаться расторможенность низших влечений. Так же как у больных с церебрастеническим: синдромом, клиническая картина психоорганических синдромов может осложняться расстройствами высших корковых функций, вызванными последствиями раннего органического» поражения головного мозга.

Динамика интеллектуальной недостаточности при церебрастенических и психоорганических синдромах  различна, однако, общим является их относительная обратимость в процессе воспитания и проведения лечебно-коррекционных мероприятий, хотя при церебрастенических вариантах возможность достижения полной или относительно хорошей компенсации значительно выше. Раннее возникновение психоорганических расстройств и длительное нарушение интеллектуальной деятельности при них могут привести к ограничению? кругозора, некоторому недоразвитию мыслительных процессов.

Дифференциальный диагноз  этих состояний с умственной отсталостью  основывается на данных клинического и психологического исследований и динамического наблюдения. Основным  диагностическим  критерием  является    диссоциация между сравнительно грубо выраженными нарушениями деятельности и предпосылок интеллекта и относительной сохранностью собственно интеллектуальных возможностей. Наряду с этим уровень обобщения, способность к переносу и использованию помощи у таких детей значительно выше, чем у де-тей-олигофренов. Кроме того, почти всегда обнаруживается отчетливая тенденция к положительной динамике показателей интеллектуальной деятельности.

3.

 Синдромы Патау и Эдвардса: генетика, фенотипическая характеристика, клиника, прогноз

Синдром Патау - синдром трисомии 13 - встречается с частотой 1:6000. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Характерна задержка умственного развития. Большинство больных детей с синдромом Патау (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса у детей, ребенка 

Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков. Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

Синдромы Патау и Эдварса  —  связанны с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при  трисомии по хромосоме 13 и встречается  примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого  заболевания — расщепление губы и неба («заячья губа», «волчья  пасть»), микроцефалия, полидактилия; пороки внутренних органов включают — пороки сердца, гипоплазию мозжечка, дивертикулы  и др. Синдром Патау встречается  в двух цитогеиетических вариантах  — простая трисомия 13-й хромосомы  и транслокация D/13. Синдром Эдварса  возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального  развития затрагивают практически  все системы органов. Частота  синдрома среди новорожденных составляет около 1 на 10000. Среди заболеваний  человека, сопровождающихся хромосомными нарушениями, особое место занимают злокачественные образования. В I960 г. американскими исследователями  П.Ноуэллом и Д.Хангерфордом было обнаружено у больных хроническим миелолейкозом  специфическое хромосомное нарушение  — деления хромосомы 22. В честь  города, где было сделано это открытие, делитированная хромосома была названа  «филадельфийской» и сокращенно обозначается символом «Ph1». По данным многих авторов, Ph1-хромосома встречается  в клетках костного мозга в 80—100% метафаз у большинства больных  хроническим миелолейкозом в  любой фазе заболевания. Ph1-хромосома  присутствует у больных лишь в  миелоидных тканях, она очень редко  обнаруживается в клетках других тканей — в культуре кожных фибробластов, в культуре лимфоцитов периферической крови.

Билет №4

1.

 Раннее начало коррекционной  работы с умственно отсталым  ребенком позволяет максимально  скорригировать дефект и предотвратить  вторичные отклонения.

 Как правило, умственно  отсталые дети раннего возраста  воспитываются в семье или специальных яслях системы здравоохранения. Коррекционная помощь им может быть оказана в центрах раннего вмешательства, центрах реабилитации и абилитации и психолого-медико-педагогических консультациях. Умственно отсталые малыши, оставшиеся без попечения родителей, находятся в домах ребенка, а затем в возрасте 3-4 лет переводятся в специализированные детские дома для детей с нарушением интеллекта.

 В специальных садах оказывается комплексная помощь умственно отсталым детям. Наряду с коррекционно-педагогическими мероприятиями, проводимыми олигофренопедагогами, воспитателями группы, логопедом, психологом, музыкальным работником, осуществляются лечебно-профилактические мероприятия. В специальных дошкольных учреждениях соблюдается щадящий, охранительный режим: это прежде всего создание доброжелательной, спокойной атмосферы, предупреждение конфликтных ситуаций, учет особенностей каждого ребенка. Оказавшись в благоприятных условиях, умственно отсталые дошкольники хорошо продвигаются в развитии, это позволяет подготовить их к обучению в специальной школе.

 Дошкольники с умственной  отсталостью могут посещать специальные группы при массовых детских садах. Обучение в них проводится, как и в специальных детских садах, по специальным программам.

 С семи-восьми лет  умственно отсталые дети учатся  в специальных школах в, где обучение ведется по специальным программам на основе специального образовательного стандарта. Им также может быть оказана помощь в центрах социально-трудовой реабилитации.

 В специальной (коррекционной) школе VIII вида преподаются как общеобразовательные предметы (такие, как русский язык, чтение, математика, география, история, естествознание, физкультура, рисование, музыка, черчение), так и специальные (коррекционные).

 Важное место в специальных  школах придается трудовому обучению. Оно уже с IV класса носит профессиональный характер. В процессе обучения труду подростки осваивают доступные им профессии. Большинство выпускников специальных школ достаточно хорошо подготовлены к жизни обычного взрослого человека в обществе: они обустраивают свой быт, работают по полученной профессии (сапожное дело, пекари и т.д.)

2.

Швальбе впервые употребил термин «дизонтогения»-отклонения внутриутробного формирования структур организма от нормального развития. «Дизонтогения» - различные формы нарушений онтогенеза, включая и постнатальный.Практически любое длительное патологическое воздействие на незрелый ГМ может привести к отклонению псих развития. Его проявления будут различны в зависимости от этиологии, локализации, степени распространенности и выраженности поражения, времени его возникновения и длительности воздействия,а также соц. усл., в которых оказался больной ребенок. Большое  значение имеет время повреждения. Объем поражения более выражен, чем раньше действует патогенный фактор. Одни и те же пороки развития могут возникать в результате действия различных внешних причин, но в один период развития, и, наоборот, одна и та же причина, действуя в разные периоды внутриутробного онтогенеза, может вызвать разные виды аномалий развития. Для поражения НС особенно неблагоприятно воздействие вредности в первую треть беременности.  Тип порока развития в эмбриональном периоде определяется  временем  патологического воздействия. Наиболее ранимым является период максимальной клеточной дифференциации. Если же патогенный  фактор  воздействует в период «отдыха» клеток, то ткани могут избежать патологического влияния. Поэтому одни и те же пороки развития могут возникать в результате действия различных внешних причин, но в один период развития, и, наоборот, одна и та же причина, действуя в разные периоды внутриутробного онтогенеза, может вызвать разные виды аномалий развития. Характер нарушения зависит от мозговой локализации процесса и степени его распространенности. Характер аномалии развития будет различным в зависимости от того, когда возникло повреждение НС. Чем раньше произошло  поражение, тем вероятнее явления недоразвития. Чем позднее возникло нарушение НС, тем более характерны явления повреждения с распадом структуры психической функции. Временной фактор  определяется не только хронологическим моментом возникновения нарушения, но и длительностью периода развития данной функции в онтогенезе. Повреждению чаще подвергаются функциональные системы с относительно коротким временным циклом развития. Чаще повреждаются функции, имеющие подкорковую локализацию, формирование которых в онтогенезе завершается относительно рано. Корковые функции, имеющие более длительный период развития, при раннем воздействии вредности чаще либо стойко недоразвиваются, либо временно задерживаются в своем развитии.

3

Синдром получил название в честь английского врача  Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью. Болезнь Дауна  (синдром трисомии 21 пары, монголизм) является хромосомным расстройством, которое характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме, во всей или в определенной его части (например, через транслокацию). Трисомия 21 хромосомы (47, ХХ, +21) возникает вследствие нерасхождения половой хромосомы в процессе мейоза. Через нерасхождения гамет (т.е. спермы или яйцеклетки) появляется дополнительная копии 21 хромосомы; то есть эта гамета, имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой, полученной от другого родителя эмбрион получает 47 хромосом, с тремя копиями 21 хромосомы.  Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов - I:I. Частота - 1: 700-800. Статистически эта болезнь чаще встречается среди взрослых родителей (как матери так и отца) за счет увеличения мутагенного воздействия на репродуктивные клетки некоторых родителей зрелого возраста. В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна. Клиника:

- характерная внешность:  небольшая круглая голова со  скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант,  короткий седловидный нос, маленькие  отстающие деформированные ушные  раковины, полуоткрытый рот за  счет макроглоссии, маленький западающий  подбородок, своеобразная походка  с неловкими движениями, косноязычие;

- отставание в психомоторном  развитии на первом году жизни;

- пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);

- пороки развития желудочно-кишечного  тракта (атрезия пищевода);

- склонность к инфекциям  и злокачественным заболеваниям  (лейкемия);

- гипотрофия мышц, увеличение  объема движений в суставах, поперечная  ладонная складка;

- пигментные пятна по  краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;

- невысокий рост, гипотиреоз;

- аномалии скелета: деформация  грудины, укорочение и расширение  кистей и стоп, клинодактилия  и искривление мизинца, гипоплазия  средней его фаланги, сандалевидная  щель, может быть единственная  складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;

- крипторхизм, гипоплазия  полового члена.

    У большинства  людей с синдромом Дауна проявляются  отклонения интеллектуального развития.    Люди с синдромом Дауна имеют  более высокий риск возникновения  многих болезней.

Билет 25

1.Аасфиксии в происхождении интеллектуальных нарушений.

Асфи́кси́я — удушье, обусловленное кислородным голоданием и избытком углекислоты в крови и тканях, например при сдавливании дыхательных путей извне (удушение), закрытии их просвета отёком и т. д.  Причинами асфиксии являются многие виды акушерской патологии: нарушения плацентарного кровообращения, что может быть связано с прижатием пуповины между костями таза и плодом (при выпадении пуповины), с тугим обвитием пуповины вокруг шеи или туловища плода, с отделением значительной части плаценты от своего ложа и предлежанием. Асфиксии (кислородного голодания плода в момент родов) способствует нарушению внутриутробного развития плода. В результате кислородного голодания клетки мозга погибают, следствием чего будет умственная отсталость.

2.

СДВГ — нарушение развития, и его можно сравнить с другими нарушениям развития, например, с умственной отсталостью. При умственной отсталости уровень интеллектуального развития ребенка ниже, чем у ровесников, и это приводит к трудностям, связанным с социальной адаптацией, самостоятельностью и т.п. Взрослея, такой ребенок приобретает новые знания, его интеллектуальный уровень повышается, но все равно остается ниже, чем у ровесников. При СДВГ нарушается контроль, способность головного мозга к организации и самоконтролю поведения. Соответственно, с возрастом у детей с СДВГ эта способность также улучшается, однако остается ниже, чем у ровесников. Согласно данным последних исследований (их подробный анализ представлен в главе об этиологии расстройства) у детей с СДВГ наблюдается замедленное созревание функций лобной коры. Их мозг развивается согласно тем же особенностям и закономерностям, что и у ровесников, но созревание функций лобной коры происходит медленнее. При более легких формах С ДВГ (а их около 30—40% от общего количества) к подростковому возрасту эти дети догоняют своих ровесников, в остальных же случаях дети с СДВГ будут иметь признаки нарушенного самоконтроля и в зрелом возрасте.

3.

Синдром Апера проявляется  изменением формы головы (акроцефалия) и полисиндактилией, большие пальцы ног увеличены в размерах, имеются  добавочные большие пальцы, психическое  развитие не нарушено [1].

Рост черепа идет преимущественно  в высоту, череп приобретает башенную форму и остается узким в переднезаднем  и поперечном направлениях. Лоб и  затылок широкие и плоские, выраженный экзофтальм из-за уменьшения глубины орбиты и глазной гипертелоризм из-за увеличения размеров решетчатого лабиринта. Верхняя челюсть недоразвита, соотношения зубных рядов нарушены, однако сами зубы развиваются нормально. При синдроме Апера встречается характерная деформация век — они несколько приподняты и образуют складки, поддерживающие глазные яблоки. Наблюдается также птоз верхних век и косоглазие, уплощение носа. Умственное развитие больных с этим синдромом обычно не нарушается, но отмечается очень резкая эмоциональная возбудимость. Характерно сращение нескольких пальцев верхних или нижних конечностей. Передается по аутосомно- доминантному типу.

Синдром Апера обычно диагностируется  в раннем возрасте из-за обнаружения  после рождения краниосиностоза  и синдактилии. Для синдрома характерно наличие первичных изменений  со стороны черепа уже при рождении, однако окончательное формирование патологической формы происходит в  течение первых трех лет жизни. У  многих пациентов имеется затруднение  носового дыхания, из-за сокращения размера  носоглотки и хоан, также могут  быть затруднения прохождения воздуха  через трахею, из-за врожденной аномалии хрящей трахеи, что может привести к ранней

Причина Мутации в экзоне 7 гена.

Хирургическое лечение. для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Апера часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес.

Билет 26

1/. % УО в Ам. Обл. высокий как так:

-историческийаспект .Дальний Восток был заселен каторжниками и ссыльными, что повлияло на генофонд Ам. Обл.

-климатический аспект. Климат  резко-континентальный=>высокий процент вирусных заболеваний,которые влияют на плод.

-высокая солнечная радиация

-повышенная радиация т.к.  на севере ам. обл. урановые  рудники. -дифицит солнечного света. Препятствует образованию меланина в следствие чего недостаток витаминов D и E в коже, что может привести к раку кожи  и плохому усвоению кальция в организме.

-Биогеохимический. Малое  содержание йода в почве и  высокое содержание стронция.

2.

 Резидуальный психоорганический  синдром с интеллектуальной недостаточностью.

Психоорганический синдром характеризуется следующей триадой признаков: ослаблением памяти, снижением интеллекта, недержанием аффектов (триада Вальтер-Бюэля). Часто наблюдаются астенические явления. Нарушение памяти в той или иной степени затрагивает все ее виды. С наибольшим постоянством выявляется гипомнезия, в частности, дисмнезия, возможны амнезии, конфабуляции. Объем внимания значительно ограничен, повышена отвлекаемость. Страдает качество восприятия, в ситуации улавливаются лишь частные детали. Ухудшается ориентировка, вначале в окружающем, а затем и в собственной личности. Уровень мышления снижается, что проявляется обеднением понятий и представлений, слабостью суждений, неспособностью адекватно оценивать ситуацию, свои возможности. Темп мыслительных процессов замедлен, торпидность мышления сочетается со склонностью к детализации, персеверациям. Психоорганический синдром (органический психосиндром) — состояние психической слабости, обусловленное органическим поражением головного мозга (сосудистых заболеваниях головного мозга, поражениях центральной нервной системы, при сифилисе, черепно-мозговых травмах, различных интоксикациях, хронических нарушениях обмена веществ, при опухолях и абсцессахголовного мозга, энцефалите, а также при заболеваниях сопровождающихся судорожными припадками). Но особенно часто психоорганический синдром возникает при атрофических процессах головного мозга в предстарческом и старческом возрасте (болезнь Альцгеймера, старческое слабоумие). В наиболее лёгкой форме психоорганический синдром представляет собойастеническое состояние со слабостью, повышенной истощаемостью, эмоциональной лабильностью, неустойчивостью внимания, снижением работоспособности. При тяжёлых формах психоорганического синдрома на первое место выступает интеллектуально-мнестическое снижение, доходящее до степени слабоумия (деменция). Нарушения интеллекта у больных проявляются в первую очередь снижением критики при самооценке и оценке окружающего. Так, больной достаточно верно оценивает плохое и хорошее, но в отношении окружающих совершает неправильные поступки, бестактно высказывается, не понимая этого.

3. ТИРОЗИНОЗ

ТИРОЗИНОЗ — наследственное заболевание обмена тирозина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При тирозинозе в патологический процесс рано вовлекается печень (развитие диффузного фиброза, стеотоза), почки (дегенеративные изменения и дилятация канальцев), костная система (рахитоподобные изменения). 
Клиника. Заболевание проявляется в первые педели и месяцы жизни рвотой, отставанием в физическом развитии, увеличением размеров печени. В связи с развитием цирроза появляются желтуха, асцит, кровоизлияния в кожу, однако темпы развития поражения печени могут варьировать. В связи с поражением почек развивается глюко-амино-фосфат-диабет, который служит причиной рахитоподобного заболевания костной системы: остеопороз и остеомаляция, искривления длинных трубчатых костей. У многих больных имеется задержка в умственном развитии. Течение болезни неблагоприятное, многие больные погибают в возрасте до 10 лет от печеночной недостаточности. 
Диагноз основывается на анализе клинических симптомов, раннего появления признаков печеночной недостаточности, а также данных биохимического обследования — положительной пробы Миллона с мочой, повышения уровня тирозина в плазме крови до 10 мг% и более.

2 билет.

1

 Невропатология (греч. neuron нерв + pathos страдание, болезнь + logos учение) - раздел клинической медицины, изучающий этиологию, патогенез и клинические проявления болезней нервной системы и разрабатывающий методы их диагностики, лечения и профилактики.

Психопатология (греч. ψυχή - душа, греч. πάθος - болезнь и греч. λογία - ученье) - раздел психиатрии, занимающийся изучением расстройств психики с точки зрения медицины.

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; др.-греч. ὀλίγος — малый + φρήν — ум, разум) — «стойкое, необратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной (деменция) органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом»

2.

 У́мственная  отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; др.-греч. ὀλίγος — малый + φρήν — ум, разум) — «стойкое, необратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной (деменция) органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом».

 Этиология и  патогенез. Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созреванием мозга.  Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза.  Наряду с ними существуют    патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периодов - гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания ( особенно первых месяцев жизни) и др. Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам действия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация.Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в происхождении умственной отсталости. В большинстве случаев внешнесредовые и эндогенные (наследственные) факторы выступают в сложном взаимодействии и единстве.Говоря о патогенезе умственной отсталости,  правильнее говорить  о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов, как правило, самым тяжелым является нарушение развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже при таком изученном  заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно интеллектуального дефекта далеко не ясен.Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль  принадлежит так называемому хроногенному фактору, т.е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы ( как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия.Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам действия, так и по характеру проявления наследственной патологии.Большинство авторов предполагают связь олигофрений с наследственностью (генетическим дефектом) или с органическими экзогенными повреждениями организма в период раннего онтогенеза. Однако установить эти причины у каждого отдельного индивида удается не всегда. Считается, что на сегодняшний день можно достоверно установить природу психического дефекта не более чем у 35 % больных с олигофренией. Остальные случаи рассматриваются как «недифференцированные формы». Отмечают, что диагностические сложности обычно тем больше, чем менее выражен интеллектуальный дефект. Процентное соотношение наследственных и связанных с экзогенными вредностями вариантов олигофрении может быть проиллюстрировано данными Э. Рид и С. Рид (1965): 29 % — с достоверно наследственными формами, 19 % — с «вероятным» этиологическим значением генетических факторов, 9,5 % — с «вероятным» значением внешнесредовых факторов, 42,5 % — неясной этиологии.Таким образом, наследственные факторы рассматриваются как одна из важнейших причин олигофрении. В различных руководствах указывается от 200 до 300 различных наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся умственной отсталостью.Эндогенные и генетические — хромосомные аберрации (болезнь Дауна), наследственные энзимопатии (фенилкетонурия, гомоцистинурия, лейциноз, галактоземия, гаргоилизм, синдром Марфана, синдром Леша—Нихена и др.), сочетанное поражение ЦНС и костной системы (дизостозы, ксеродермии).

   «Врожденная»  и «наследственная» патология - это разные понятия. Не каждая врожденная патология является наследственной.Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет. Наследственные болезни - фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муко-висцидоз, болезнь Дауна и др.).

3.

Краснуха - острое инфекционное вирусное заболевание, характеризующееся умеренной интоксикацией и лихорадкой, мелкопятнистой экзантемой, генерализованной лимфоаденопатией и поражением плода у беременных женщин. 
Впервые в литературе краснуха упомянута в XVI в. Ж. де Байю. В 1829г. Вагнер впервые указал на отличие этого заболевания от скарлатины и кори. В 1881 году оно официально выделенно в отдельную нозологическую форму. 
По данным официальной статистики, показатели заболеваемости краснухой в Российской Федерации примерно в 10-20 раз превышают таковые при других детских воздушно-капельных инфекциях. Причем, в последние годы наметилась тенденция более активного вовлечения в эпидемический процесс детей старшего школьного возраста и взрослых, у которых инфекция протекает в более тяжелой форме, чем у детей младшего возраста. Так, в 2000 году было зарегистрировано почти 457 тысяч случаев краснухи, из них у лиц старше 15 лет- около 60 тысяч. В 2004 году по сравнению с 2003 годом в России отмечен рост заболеваемости краснухи на 15,8%, выраженной тенденции к ее снижению не наблюдалось и в 2005 году.

Этиология. Возбудитель краснухи принадлежит к семейству Togaviridae, является вирусом - Rubivirus, который имеет белково-жировую оболочку, внутри которой содержится геном, содержащий одну молекулу РНК. Диаметр вириона 60-70 нм. Вирус краснухи большей частью сферичен, имеет центральный нуклеоид, размещенный в оболочке. Вирус краснухи содержит рибонуклеиновую кислоту (РНК). Ингибиторы синтеза дезоксирибонуклеиновой кислоты (5-фтордезоксиуридин, 5-бромдезоксиуридин) не влияют на его размножение.  
Вирус нестоек во внешней среде, термолабилен. Быстро погибает под действием ультрафиолетовых лучей (полная потеря инфекционности достигается за 40 секунд), изменений pH в кислую (ниже 6,6) и щелочную (выше 8,1) сторону, при комнатной температуре выживает в течение нескольких часов. Хорошо переносит замораживание. Эфир , ацетон , хлороформ  инактивируют вирус за 10 минут.

Эпидемиология.Источник инфекции-человек с клинически выраженной или бессимптомно протекающей инфекцией. Большое эпидемиологическое значение имеют дети с врожденной краснухой, в организме которых вирус может сохранятся до 1,5 года и более, а также больные скрытой формой инфекции, которых среди взрослых в 6 раз больше, чем больных.

Клиническая картина  краснухи. Для врожденной краснухи характерны множественные врожденные пороки и аномалии развития, а также воспалительные изменения различных органов. «Классический синдром краснухи», описанный еще N. М. Gregg в 1942 г., включает катаракту, пороки сердца и глухоту. Во время эпидемии краснухи в США в 1964—1965 гг. М. Siegel и др. (1971) провели тщательное клиническое обследование 376 детей, родившихся от матерей, перенесших краснуху. Они установили, что хроническая внутриутробная краснушная инфекция нередко поражает и нервную систему. Это проявляется клиникой вялотекущего менингоэнцефалита, микроцефалией, гидроцефалией.

Неврологические симптомы могут обнаруживаться сразу же после рождения ребенка. Характерно повышение мышечного тонуса, резкое звучание лабиринтного и шейных тонических рефлексов. Отсутствие реакции на окружающее может быть связано как с патологией формирования зрительного и слухового анализаторов, так и с нарушением других отделов центральной нервной системы. У большинства больных с врожденными неврологическими нарушениями можно выявить отчетливые признаки дизэмбриогенеза в виде аномалий лицевого скелета, прогнатизма, эпиканта, деформации ушных раковин, высокого нёба и др.

Иногда неврологические нарушения отсутствуют в период новорожденное™, а появляются несколько позже. Ребенок становится вялым, сонливым или, наоборот, возбужден. Большой родничок увеличен, напряжен. Повышается мышечный тонус. Могут присоединяться судороги, гиперкинезы.

Характерно отставание в психическом развитии. У детей могут также обнаруживаться пороки развития других органов (сердца, почек, надпочечников, кишечника), а также аномалии развития скелета. Характерное неонатальное проявление краснухи — тромбоцитопеническая пурпура, которая наиболее выражена в течение первой недели жизни. Типичными проявлениями в период новорожденности являются также гепатоспленомегалия, гепатит с высоким содержанием билирубина в крови, гемолитическая анемия с ретикулоцитозом, интерстициальная пневмония.

У детей с врожденной краснухой при рождении снижены масса и рост. В дальнейшем показатели массы и роста отстают от нормы.  
Диагноз краснухи. В спинномозговой жидкости обнаруживают белково-клеточную диссоциацию. Рентгенологически может быть выявлено разрежение костной ткани, чередующееся с участками уплотнения. В отличие от подобных поражений при сифилисе костные изменения при краснухе исчезают в течение 1— 2 мес.У 89—90 % новорожденных, матери которых перенесли краснуху в ранние сроки беременности, можно выделить вирус из носоглотки, крови, ликвора, конъюнктивальной жидкости, костного мозга, мочи. Вирус присутствует в организме от нескольких месяцев до года, поэтому ребенок с врожденной краснухой является источником инфекции. Для диагностики заболевания применяют также серологические исследования.

Билет 9

1.

Особенности затрудняют обучение детей с задержкой психического развития в массовой школе, что приводит к хронической неуспеваемости и  школьной дезадаптации. В школе ребенок  становится объектом непрерывной и  систематической всесторонней оценки. Рано или поздно ребенок с задержкой  психического развития оказывается  в изоляции в классе. С ним не хотят дружить, даже сидеть за одной  партой. Лишь небольшое число детей  могут поддерживать с ним контакты - тоже неуспевающие школьники. В итоге  ребенок наталкивается на трудности  межличностных контактов, на негативное, пренебрежительное отношение окружающих.

Как невротические так и поведенческие расстройства могут осложняться формированием зависимости от психоактивных веществ, компьютерной и игровой зависимостью, что в большей степени характерно для мальчиков. Помимо этого наблюдаются неврозоподобные и психопатоподобные расстройства, связанные с декомпенсацией резидуально-органической недостаточности из-за непропорциональных учебных нагрузок и хронической психотравматизации.

Заикания, тики, эпизоды недержания мочи - эти отклонения носят волнообразный  характер: усиление в период учебных  циклов, и ослабление в период каникул, особенно летних.

2.

Умственная отсталость (олигофрения) - сборная группа различных по этиологии, патогенезу, клиническим проявлениям  непроградиентных патологических состояний, общим признаком которых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве (до 3 лет) общего психического недоразвития с преимущественной недостаточностью интеллектуальных способностей (IQ<70).

Этиология:

а) олигофрения, обусловленная  наследственными факторами (различные  типы наследования)

б) олигофрения, обусловленная  экзогенными воздействиями (органическими  и социальными)

Степени умственной отсталости:

1) легкая умственная отсталость (дебильность):

- нарушение мышления (резкое  ограничение способности к отвлеченному  абстрактному мышлению, преобладает  конкретно образное мышление)

- неспособность к овладению  отвлеченным счетом и математическими  знаниями

- ограничение способности  к суждениям; не удаются перенос  умозаключений по аналогии, логические  обобщения (кроме простейших)

- бессмысленные ассоциации (при глубокой дебильности) или  крайняя бедность ассоциаций  по логическому типу

- невозможность использования  прежнего опыта в новой ситуации

- снижение памяти, особенно  логически-смысловой.

- двигательная сфера недоразвита:  неуклюжесть, угловатость, недифференцированность  тонкой моторики, смазанность мимики, вялость и медлительность или  двигательное беспокойство и  расторможенность

- эмоциональные проявления: настроение вялое, апатичное или  с оттенками эйфории; отмечаются  аффекты злобы, гнева, но они  нестойкие; тонкие эмоции обычно  мало выражены (жалость, сострадание,  печаль), примитивные эмоции могут  быть повышены (голод, жажда, сексуальность)

- нарушение волевых установок

- IQ 50-69

2) умеренная (IQ 35-40) и тяжелая  (IQ 34-20) умственная отсталость (имбицильность)

- мышление конкретно-действенное,  механическая память снижена

- словарный запас резко  снижен

- нуждаются в постоянном  надзоре, инвалиды детства (у  взрослых - 2 группа)

3) глубокая умственная  отсталость (идиотия, IQ<20)

- практически отсутствует  активность и память

- речь не развита, могут  произносить несколько слов или  нечленораздельные звуки

- ведут чисто вегетативный  образ жизни

- сознание своей личности  отсутствует

- часто сочетается с  глубокими неврологическими расстройствами, физическими уродствами, нарушениями  слуха и зрения (первая группа  инвалидности у взрослых)

3.

Врожденный сифилис в  настоящее время встречается  редко. Внутриутробное инфицирование  бледной спирохетой крайне опасно для  плода и новорожденного. В 0,3—0,8% случаев врожденный сифилис является причиной рождения мертвого плода.

Инфицирование плода происходит от беременной женщины, страдающей активной или скрытой формой сифилиса. Бледная  спирохета попадает в кровоток плода  через эпителиальный покров ворсин плаценты обычно между 6-м и 7-м месяцами беременности и реже раньше этого  срока. Возбудитель интенсивно размножается в тканях плода, вызывая в них  специфические изменения. После  развития висцерального сифилиса возможно повторное проникновение спирохет по пупочным артериям в плаценту, приводящее к ее выраженным дистрофическим изменениям. Это способствует развитию хронической  гипоксии плода. Патоморфология. Изменения в центральной нервной системе при врожденном сифилисе аналогичны таковым при приобретенном, за исключением паренхиматозного процесса, который наблюдается крайне редко. Поражение мягких мозговых оболочек имеет характер диффузного или очагового гуммозного менингита. Поражение оболочек приводит к их обесцвечиванию и утолщению вследствие инфильтрации плазматическими клетками и гистиоцитами. Эти изменения локализуются главным образом на основании мозга, особенно в области ствола и хиазмы.

Клиническая картина врожденного  сифилиса. Выделяют две клинические  формы врожденного сифилиса —  раннюю и позднюю. Поражение нервной  системы может быть обнаружено как  при раннем, так и при позднем  врожденном сифилисе. При раннем врожденном сифилисе поражение нервной системы  может проявляться в форме  острого лептоменингита, подострого менингоэнцефалита или цереброваскулярных синдромов. Значительно чаще поражение мозга в период новорожденности клинически не проявляется, но может сопровождаться изменением состава спинномозговой жидкости: увеличением количества клеток (100—200 лимфоцитов в 1 мкл) и содержания белка. В ряде случаев в ликворе обнаруживается примесь крови. Уже в период новорожденности ликвор обычно дает положительную реакцию со специфическим антителом. Другими проявлениями раннего врожденного сифилиса могут быть гепатоспленомегалия, генерализованная лимфоаденопатия, анемия, тромбоцитопения, высыпания на коже и слизистых оболочках различного характера, нефроз, болезненное разрежение или переломы костей вследствие сифилитического остеохондрита (псевдопаралич Парро), хориоретинит и другие изменения глаз. Диагноз врожденного сифилиса подтверждается обнаружением спирохет в спинномозговой жидкости или в кожных высыпаниях, а также серологическими тестами.Лечение врожденного нейросифилиса: пенициллин каждые 3 ч в течение 10—12 дней, всего — 100 инъекций. Доза на одну инъекцию — 1000 ЕД/кг.

Билет 16

1

Врожденные аномалии являются следствием различных вредных влияний  на зародыш и развивающийся плод во внутриутробном периоде — интоксикации, травм, нарушений питания и т.п. Они также связаны с состоянием здоровья и образом жизни беременной женщины. Так токсоплазмоз — инфекционное заболевание, распространяемое домашними  животными и птицами, перейдя  на плод от больной матери, может  явиться причиной врожденной умственной отсталости ребенка, поражения у  него органов зрения и др.Алкоголизм матери вызывает изменения в центральной нервной системе плода, в его костной системе и внутренних органах, приводит к различным порокам. Наблюдается так называемый «алкогольный синдром» плода, характеризующийся задержкой роста плода и, соответственно, ребенка, микроцефалией (уменьшением размеров головы), мышечной слабостью, нарушением психомоторного развития в сочетании с проявлением повышенной возбудимости и двигательной расторможенности. Эти нарушения могут усиливаться за счет снижения слуха. Внутриутробная незрелость, соматическая ослабленность детей с алкогольным синдромом плода ведут к более частым и тяжелым заболеваниям в первые месяцы жизни.Еще одним фактором, вредно влияющим на развитие плода, является курение матери во время беременности. Никотин отрицательно воздействует на маточно-плацентарное кровообращение, что приводит к кислородному голоданию мозга. У курящих матерей часто рождаются недоношенные, маловесные, ослабленные дети.В настоящее время остро встает вопрос о влиянии на ребенка различных наркотических и других одурманивающих средств, употребляемых матерью во время беременности. Установлено, что многие новорожденные, чьи матери являются наркоманами, уже в утробе превращаются в наркоманов. При рождении они страдают муками абстинентного синдрома, выражающегося в пронзительном, непрекращающемся плаче, нарушении сосательного рефлекса, уменьшении массы тела. Эти физические терзания растягиваются порой на долгие месяцы и отрицательно сказываются на здоровье младенца и на его психофизическом развитии.

2

 Резидуальио-органическая патология ведет к различной по степени выраженности «интеллектуальной недостаточности: от функционально-динамической: (церебрастенический синдром) до дефектно-органической (синдром органической деменции). При дифференциальной диагностике олигофрении и органической деменции необходимо учитывать состояние эмоционально-волевой сферы. При олигофрении эмоционально-волевые нарушения недифференцированны, исчерпываются в основном эксплозивными формами реагирования, вялоапатическими и мориоподобными состояниями. У больных с органической патологией преобладают аффективные реакции, протекающие по возбудимому, тормозному, истерическому типам, а также приступы ярости, застойный характер аффекта, дисфории, волевые нарушения, импульсивность, а реакции оппозиции и отказа отличаются устойчивостью и аффективной насыщенностью.

 При вторичных задержках  развития, обусловленных дефектами  речи, темп развития мышления  нарушается из-за ограниченного  контакта и понимания сложных  грамматических конструкций. Основным  дифференциально-диагностическим признаком  вторичной задержки развития  являются хороший уровень развития  практически действенного интеллекта  при недоразвитии речи, правильное  использование помощи, сохранность  личностных реакций на свой  дефект, избирательность контакта.

 Пограничная интеллектуальная  недостаточность при детских  церебральных параличах возникает  вследствие недостаточности функций  двигательно-кинестетического анализатора,  визуальных восприятий, пространственных  представлений, конструктивного  праксиса. При первичной сохранности  интеллектуальных функций можно  правильно организовать обучение  детей и компенсировать у них  вторичную недостаточность. Задержка  темпа умственного развития психогенного  происхождения связана с неблагоприятными  условиями воспитания, что приводит  к патологическому развитию личности. В условиях недостаточной опеки,  безнадзорности, педагогической и  микросоциальной запущенности у  ребенка не воспитывается чувство  долга и ответственности, не  стимулируется развитие познавательной  деятельности, интеллектуальных интересов  и установок. Поэтому черты  патологической незрелости эмоционально-волевой  сферы сочетаются с недостаточным  уровнем знаний и представлений,  необходимых для усвоения школьной  программы. У таких детей отсутствуют  тугоподвижность психических процессов,  речевые штампы, они инициативны,  проявляют самостоятельность, поддаются  обучению. Такие психологические  факторы, как эмоциональная и сенсорная депривация, также ведут к задержке интеллектуального развития, которое характеризуется указанными выше признаками.

3

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Наследование мутаций  в митохондриальном геноме носит  особый характер. Если гены, заключенные  в ядерной ДНК, дети получают поровну  от обоих родителей, то митохондриальные гены передаются потомкам только от матери. Это связано с тем, что всю  цитоплазму с содержащимися в  ней митохондриями потомки получают вместе с яйцеклеткой, в то время  как в сперматозоидах цитоплазма практически отсутствует. По этой причине женщина с митохондриальным заболеванием передаёт его всем своим детям, а больной мужчина - нет.В нормальных условиях все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК - гомоплазмия. Однако в митохондриальном геноме могут происходить мутации и вследствие параллельного существования мутированной и немутированной митДНК возникает гетероплазмия.

 К настоящему времени  известно более 200 заболеваний,  вызванных мутацией митДНК.

Заболевания, вызванные мутацией митДНК подразделяются на две группы:

1 -  точечные мутации  белков, тРНК, рРНК в кодирующих  областях, которые часто наследуются  по линии матери

2 -  структурные перестановки - дупликации и делеции, которые  обычно являются спорадическими

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ (цитопатий)

В случаях, когда человек  с мутацией в митохондриальном гене несет смесь нормальной и мутантной  ДНК - мутации поначалу могут вообще не иметь внешних проявлений. Нормальные митохондрии до поры до времени обеспечивают клетки энергией, компенсируя недостаточность  функции митохондрий с дефектами. На практике это проявляется более  или менее длительным бессимптомным  периодом при многих митохондриальных заболеваниях. Однако рано или поздно наступает момент, когда дефектные  формы накапливаются в количестве, достаточном для проявления патологических признаков. Возраст манифестации заболевания  варьирует у разных больных. Раннее начало заболевания приводит к более  тяжелому течению и неутешительному  прогнозу.

Митохондриальные мутации  проявляются широким рядом клинических симптомов. Эти мутации способны вовлекать тРНК, рРНК или структурные гены и могут выражаться биохимически как дефекты всей электронно-транспортной цепи или как дефекты отдельных энзимов. Митохондриальные цитопатии поражают множественные органные системы, но, как указывалось, предпочтительно поражаются органы с высокой метаболической активностью - мозг и скелетные мышцы. Таким образом, скелетные мышцы являются тканью выбора для выявления митохондриальных болезней. Лечение митохондриальных болезней проводится обычно по двум основным направлениям:

 •повышение эффективности  энергетического обмена в тканях (тиамин, рибофлавин, никотинамид, коэнзим  Q10, витамин С, цитохром С и др.)

 •предупреждение повреждения  митохондриальных мембран свободными  радикалами с помощью антиоксидантов (витамин Е, a-липоевая кислота) и мембранопротекторов

Лечение включает также альтернативные источники энергии (креатин моногидрат), стратегию снижения уровня лактата (дихлорацетат) и физические упражнения.

22билет

1.

С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее  большинство случаев умственной отсталости, в то время как роль перинатальной патологии довольно скромна - 7-8 % (главным образом гипоксия) [Gustavson K. H., 1977; Blomquist H. K., 1982]. В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни [Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

2.

Олигофрения, возникшая вследствие повреждения мозга при родах, характеризуется неравномерностью психического дефекта и наличием таких дополнительных, осложняющих  слабоумие симптомов, как эпилептические припадки, церебральные параличи и  парезы, недоразвитие речи по типу моторной алалии, расстройство поведения, выраженные церебрастенические и вегетативные нарушения, гипертензионный синдром, вторичная гидроцефалия. Эти виды олигофрении относятся к осложненным  ее формам.

3.

Варфариновый синдром  плода - (кровотечение у плода, атрофия  зрительного нерва и дефекты  развития (нарушение роста костей, обструкция дыхательных путей, выступающий  лоб, седловидный нос) вследствие применения беременной женщиной варфарина и  других непрямых антикоагулянтов

Антифосфолипидный синдром (АФС) относится к аутоиммунным заболеваниям и клинически проявляется тромбозами или повышенным свертыванием крови  в сосудах любого калибра - от мелких до крупных – это артерии и  вены любого органа, а также (редко) самого крупного сосуда организма –  аорты. Из-за возможности тромбоза сосуда любого органа клиническая симптоматика очень разнообразна. По правилам диагностики, принятым в международной практике, диагноз АФС устанавливается при развитии двух клинических проявлений. Первый - это тромбоз, артериальный или венозный, который обязательно должен быть подтвержден специальными методами исследования. Вторым кардинальным признаком АФС является повторные случаи потери беременности. На ранних сроках – это выкидыши, в более поздних сроках беременности - внутриутробная гибель плода. Подобная акушерская патология может встречаться при различных заболеваниях, таких, как инфекционные и воспалительные болезни. Важно подчеркнуть, что акушерская патология, связанная с АФС, имеет свои особенности, которые были изучены специалистами и сформулированы следующим образом. Характерным для АФС является один или более случаев внутриутробной гибели нормального плода после 10 недель беременности, а также три или более последовательных случаев спонтанных абортов до 10 недель беременности (исключение – анатомические дефекты матки, гормональные нарушения, материнские или отцовские хромосомные нарушения). Типичным считается также один (или более) случай преждевременных родов нормального плода до 34 недель беременности из-за выраженной преэклампсии или эклампсии (токсикоз второй половины беременности с подъемом артериального давления, выявления белка в общем анализе мочи). Однако и при характерных клинических проявлениях диагноз обязательно должен быть подтвержден обнаружением в крови антифосфолипидных антител. 

Билет 17

1.

Ядро личности - полуизменяемая часть личности, сформированная в  большей степени в детстве  и на первых периодах развития. Структура  включает условные рефлексы, привычки, сформированные на начальных этапах развития ценности, шаблоны поведения (понятия о том, как «правильно»  и как принято). Развивается на базе врожденного, но развивается под влиянием внешней среды. Функции ядра - хранение долгосрочной нужной информации: начиная от рождения и до конца жизни.

Ядро – структурная  способность к познанию, которая  определяет стройность, последовательность и подвижность ассоциативного процесса, а также его направленность. Позволяет  производить операции анализа (дифференциации) и синтеза.

При лакунарной деменции сохраняется  ядро личности (оно складывается из 2 критериев: сознание болезни и стремление корригировать ее), а также сохраняются  социально-этические установки личности.

При тотальной деменции ядро личности разрушено. В связи с  этим отсутствует критическая оценка своего состояния, утраченные морально-этические  нормы поведения, больные немощные и недееспособны.

2.

Церебрастенические синдромы (астенические состояния) - это функционально-динамические нарушения нервной деятельности, возникающие в результате истощающих соматических заболеваний. Иногда эти  состояния возникают на органическом фоне — после нейроинфекций, черепно-мозговых травм (церебрастении). Причинами астенических состояний могут быть также тяжелые  конфликтные ситуации в семье  ребенка. Дети с астеническими состояниями  не имеют заметных отклонений со стороны  физического развития.

Клинической картине этих детей присущ ряд особенностей:    после истощающих   болезней на первое место выступает повышенная утомляемость, быстрая истощаемость при выполнении любых видов произвольной деятельности. Некоторые из таких  детей  (первоклассники)  засыпают на первых уроках. Наблюдается непостоянство  интересов и неумение сосредоточиться  на работе. Дети легко возбудимы, впечатлительны. С особенным трудом им дается переключение внимания. Успеваемость этих детей ниже их интеллектуальных возможностей. Многие дети чрезмерно впечатлительны: повышено реагируют на замечания учителя, родителей. У многих снижена память, замедленно мышление. Многие обидчивы, капризны, плаксивы.

Указанные симптомы могут  встречаться при различных формах астенических состояний. Однако в ряде случаев характер поведенческих  реакций в какой-то степени зависит  от этиологических факторов. Так, у  детей с травматическим поражением центральной нервной системы, сопровождающимся выраженными нейродинамическими сдвигами, наблюдаются повышенная возбудимость, склонность к аффектам, заметное ослабление памяти. Иногда отмечается ослабление способностей к усвоению отдельных учебных навыков.  Нередки жалобы на головные боли.

В ряде случаев наблюдаются  своеобразные астенические состояния  в связи с дефектами анализаторов и органов чувств (зрения, слуха  или речи) и обусловленная сенсорной депривацией. Выражением таких состояний может быть временное снижение психической активности за счет истощения нервной системы.

Психическое состояние детей  с астеническим синдромом заметно  отличается от того, что наблюдается  у детей-олигофренов.

У детей-астеников интеллект  сохранен. Вместе с тем они не способны к длительному умственному  напряжению, что отрицательно сказывается  на характере усвоения и использования  знаний, что сказывается в запаздывании развития школьных навыков.

При обследовании нервной  системы у детей с астеническим состоянием иногда встречается микроорганическая  симптоматика, которая более грубо  выражена в случаях церебрастении  травматического генеза (асимметрия мышц лица, неравномерность рефлексов, иногда наличие патологических рефлексов  и др.).

Вегетативный отдел нервной  системы чаще повышено возбудим — тремор век, пальцев рук, яркий, стойкий дермографизм, усиленная потливость, дискразии пульса и т.п. Эти дети реактивны, лабильны, их настроение носит неустойчивый характер. Трудоспособность снижена в связи с быстрой истощаемостью нервного тонуса.

При соответствующем индивидуальном подходе и применении лечебно-оздоровительных  мероприятий эти дети могут обучаться  в массовой школе.

Умственно отсталые дети и  подростки с церебрастеническими  расстройствами отличаются повышенной утомляемостью, истощаемостью выявляемой при незначительной психической  нагрузке;  неравномерной работоспособностью с нарушением внимания, памяти, замедленным  темпом психической деятельности.

3.

Пероксисомные болезни —  группа заболеваний, обусловленных  нарушением структуры и функции  пероксисом, - внутриклеточных органелл, присутствующих в каждой клетке организма  за исключением зрелых эритроцитов. Около 50 ферментов пероксисом обеспечивают Р-окисление очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК), дикарбоновых кислот, пипеколиновой кислоты, простагландинов. В пероксисомах происходят начальные  этапы биосинтеза плазмалогенов, входящих в структуру миелина и составляющих от 5% до 20% фосфолипидов клеточных мембран. Одна из важнейших функций пероксисом — зашита клетки от образующегося  в ней атомарного кислорода с помощью химических превращений, в которых участвуют пероксисомные каталазы.

Возникновение пероксисомных  болезней обусловлено нарушением сложных  ферментативных реакций внутри органелл, процессов транспорта белков через  мембраны органелл и функции их рецепторов. Белки, вовлеченные в биогенез пероксисом, называют пероксинами. В настоящее  время определены функции более 20 пероксинов, для 9 из которых установлена  хромосомная локализация кодирующих генов, обозначаемых РЕХ. В большинстве  случаев патогенетические механизмы  пероксисомных болезней связаны  с нарушением четырех основных биохимических  процессов — синтеза плазмалогенов, окисления ОДЦЖК и фитановой  кислоты и деградации пипеколиновой  кислоты. Особенностью пероксисомных  болезней является возникновение нескольких заболеваний при мутациях в одном  и том же гене, или появление  одного клинического фенотипа, при  наличии мутаций в разных генах  пероксинов. Среди наиболее распространенных пероксисомных болезней гепато-церебро-ренальный  синдром Цельвегера, ризомелическая точечная хондродиетрофия, синдром Рефсума и адренолейкодистрофия. Частота пероксисомных болезней составляет 1:25000-1:50000 новорожденных. На основании двух важных критериев — количества пероксисом в печени и степени нарушения их функций - эти болезни принято делить на три основные группы. К первой группе относятся пероксисомные болезни, при которых количество пероксисом в печени значительно снижено, а биохимические процессы в них нарушены. Во вторую группу входят заболевания, характеризующиеся нарушением лишь нескольких биохимических процессов в пероксисомах и нормальным их количеством в печени. При заболеваниях третьей группы биологическая функция пероксисом полностью подавлена, но их количество в печени соответствует норме.

Клиническая картина пероксисомных  заболеваний включает: 1) черепно-лицевые  аномалии; 2) патологию органов зрения (нарушение пигментации сетчатки, побледнение дисков зрительных нервов); 3) неврологические симптомы (мышечная гипотония, судороги, задержка раннего  психомоторного развития); 4) гепатомегалию; 5) аномалии скелета (ризомелический тип  укорочения конечностей).

Пример. Синдром Цельвегера объединяет группу генетически гетерогенных состояний. К клиническим проявлениям синдрома Цельвегера могут приводить мутации в генах пероксинов 1,2,3,5,6 и 12. Все варианты СЦ наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Первые симптомы отмечаются с рождения. Для больных характерна внутриутробная гипотрофия (вес при  рождении не превышает 2500 г), дисморфизм в строении лица и черепа — увеличение размеров лба, монголоидный разрез глаз, периорбитальная полнота тканей, короткий вздернутый нос, микрогнатия. Среди наиболее типичных признаков: резкая мышечная гипотония, доходящая до атонии, и поликистоз почек. У всех больных отмечаются полиморфные пороки развития головного мозга. Часто диагностируется полимикрогирия, лизэнцефалия, агенезия мозолистого тела, очаги демиелинизации в белом веществе мозга, гидроцефалия. В ряде случаев выявляется патология глаз в виде врожденных катаракт и глауком, а также пороки сердца и наружных половых органов. Для заболевания характерна длительная желтуха и симптомы надпочечниковой недостаточности в первые месяцы жизни. У всех детей отмечается грубая задержка раннего психомоторного развития и снижение продолжительности жизни. Большинство больных погибает в течение первого года.

При морфологическом изучении биоптатов печени больных выявляется характерный морфологический признак - резкое снижение или полное отсутствие пероксисом в печени, Биохимический  анализ демонстрирует значительное снижение активности основных групп  ферментов, участвующих в синтезе  плазмалогенов, метаболизме фитановой  кислоты, окислении жирных кислот, деградации пипеколиновой кислоты. Важный диагностический  признак СЦ, выявляемый при лабораторном обследовании, - повышение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

-

Билет 20

1.

Типы олигофренического  дефекта:

— основной;

— психопатоподобный;

— астенический;

— сложный.

У  этих  больных  уровень  социального  приспособления  ограничен  вследствие недостаточности познавательной сферы в целом. Вместе с тем, в  большинстве  случаев  их  социальный  прогноз  осложняется  за счет дополнительных психопатологических проявлений.

При,  так  называемом,  основном  типе  олигофренического дефекта социальные   возможности   больного   определяются,  главным образом, интеллектуальной  недостаточностью и связанными с ними затруднениями в приобретении  знаний, требующих определенного уровня абстрагирования и понимания.   У   многих   из  них нерезко выражен соматопсихический инфантилизм.  В силу  устойчивости эмоционально-волевой сферы, хорошо закрепляемых      социально-значимых     форм     поведения,     общих морально-этических принципов они проявляют старательность в доступной сфере деятельности,  хорошо  уживаются в коллективе.  Привитые  при обучении  навыки  закрепляются  при систематической тренировке.  Как правило,  благодаря всему вышеперечисленному,  несмотря на небольшие успехи,  в освоении  теоретических дисциплин они получают достаточную учебную подготовку  и необходимости в определении инвалидности, как правило, не возникает.

При   астеническом  типе  дефекта симптоматика  интеллектуальной недостаточности   сочетается   с   такими   проявлениями  органической патологии, как пресыщаемость, быстрая утомляемость. В генезе страдания таких детей часто большая роль принадлежит черепно-мозговой травме, нейроинфекции:  усугубляют  состояние соматические  заболевания.  При умеренно  выраженной  астенизации психики адекватное  обучение  дает эффективные результаты. В деятельности при наличии условий, помогающих избежать  быстрой астенизации,  эти больные неплохо справляются с заданиями и вопрос  об  инвалидности в этом случае не стоит. Если же астенизация   становится  препятствием  для осуществления социальных функций, то возможно определение инвалидности.

Так   называемый   сложный  тип  дефекта независимо  от  степени интеллектуальной недостаточности представляет большие трудности для их социальной   адаптации.  Даже  если  интеллект позволяет приобретать школьные  знания, при их реализации возникают препятствия, связанные с неврологическими  и соматическими нарушениями,  имеющими  место при данном  типе  дефекта.  Перенесенное  на  ранних  этапах поражение ЦНС нередко оставляет после себя отчетливые признаки локальных поражений коры   головного   мозга,   очаговую   симптоматику,   эпилептиформные пароксизмы,  недоразвитие  моторики,  нарушение  речи  и  т.п. У таких больных  часто  обнаруживается  патология  со стороны других органов и систем: врожденные пороки сердца, дефекты костной системы, эндокринные нарушения.  У  них в большей мере заметно замедление темпа созревания. Каждое  из  указанных  расстройств  служит препятствием для выполнения какой-либо   деятельности,   а   имеющийся   интеллектуальный   дефект значительно   затрудняет  выработку  компенсаторных  образований,  что делает  указанный  тип  дефекта мало перспективным в плане социального прогноза   и  заставляет  задуматься  об  определении  такому  ребенку инвалидности.

Значительно  труднее  процесс  адаптации  происходит  при наличии психопатоподобного    дефекта.    В   этом   случае   интеллектуальная недостаточность играет второстепенную роль в процессе приспособления к производственным    условиям.    Главным    препятствием   оказывается невозможность  организованной  деятельности,  неумение соответствовать необходимому  для  нормальной  жизнедеятельности  уровню межличностных отношений. Они конфликтны, склонны не подчиняться требованиям старших. Не  в  состоянии выполнять целенаправленные действия. Из-за выраженной незрелости  эмоционально-волевой сферы попадают под влияние нетрудовых элементов и вовлекаются в антисоциальные действия.

Этот  тип  дефекта  наиболее  распространен  и имеет определенные признаки   универсальности.  Главным  проявлением  его  в  быту  и  на производстве  являются разнообразные  поведенческие нарушения, которые, в  отличие  от  других типов  дефекта, осложняют жизнь не только самого больного, но и окружающих. Его  носители являются постоянным источником криминогенной   опасности,  антисоциальных  поступков  и  асоциального

поведения.  Наслаиваясь  на  проявление  астенизации психики, очаговые нарушения  и  прочие  проявления  иных  типов  дефекта,  поведенческие нарушения  являются  одной  из  главных причин декомпенсации  состояний больных  и,  как следствие, срывов процесса их социальной адаптации. В этом случае также определяют инвалидность.

2.

Аутистическое расстройство (АР) – есть психическое расстройство, с проявлениями дизонтогенеза. АР, как  сложное клиническое образование, нельзя отнести ни только к психическим симптомам, ни исключительно к нарушениям развития. Базисные проявления этого вида патологии у детей – есть аутизм, как психическое (психотическое) расстройство и дизонтогенез, как нарушение развития.

В возникновении атипичного аутизма (АА) при УМО генного, хромосомного, обменного, экзогенного генеза, подтверждена гетерогенная почва. Атипичный аутизм представлен разными видами течения: вялым непрерывным, вялым с обострениями, подострым, острым психотическим. Клиническая картина аутистических черт в круге АА с вялым и подострым течением, лишь частично соотносится с аутизмом при ДА. В ней присутствует отрешение, избегание, однако почти не определяется явлений психической сбивки в функционировании, нет психического «расщепления», свойственного эндогенному аутизму.  В этих случаях можно говорить о фенотипическом сходстве отдельных черт аутизма. На отдаленных этапах АА с подобным вялым течением признаки аутизма нередко нивелируются, несмотря на продолжающееся нарастание первоначального базового процесса. Наблюдаемые явления фенотипического сходства отдельных признаков аутизма в структуре АА с гетерономной почвой нередки. Это явление по И.В.Давыдовскому (1964) отнесено – к эквифинальности. А.В.Снежневский (1970) рассматривал его, «как результат экономии приспособительных механизмов организма».

Другая группа АА с чертами  аутизма, может протекать подостро или остро в форме психозов, близких по клинической картине  к атипичным психозам (эндогенного  круга) и процессуальному аутизму  с психотическими проявлениями расщепления, нарушениями, сбивкой в функционировании. Такой тип АА с чертами аутизма, протекающего в форме психозов, полагаем, близок к эквифинальным «экзогенным  реакциям» по Бонгофферу, к группе «периодических психозов» по А.В.Снежневскому (1970). Вопрос о природе этих атипичных  психозов у детей, остается открытым. Ранее в психиатрии эти стертые  аутистические признаки неэндогенного  генеза, возникающие на гетерогенной почве, определяли «аутистикоподобными», в МКБ-10 пересмотра (1994) их отнесли  к группе «атипичного аутизма». По поводу гетерогенности природы атипичного аутизма (генной, хромосомной, экзогенной) уместно привести слова А.В.Снежневского: «Существующие сейчас нозологические единицы не являются окончательными, требуется еще большая, кропотливая  работа по изучению всех особенностей течения процессов и их закономерностей. В результате будет преодолен  жесткий нозологизм, будет преодолено и принятие синдрома за нозологическую единицу».

В аспекте обнаруживаемых нейроморфологических нарушений аксонодендритных связей – при синдроме Ретта с  аутистическим начальным периодом (Беляченко П.В., 1996) и другой патологии  перивентрикулярных областей мозга, например, при УМО с аутистическими чертами  на органической почве (Скворцов И.А., 2003) можно увидеть некое подтверждение  возможности эквифинальности в  круге атипичного аутизма (АА) при  поражении неоднозначных структур мозга. Черты аутизма в клинике АА – его первичность, вторичность, коморбидность несомненно многообразны. В круге АА сам признак аутизма может возникать при нарушении развития в связи с основным расстройством – при синдроме Ретта, синдроме Дауна, туберозном склерозе, фенилкетонурии и др.  При АА признак аутизма может появляться вследствие сочетанности базового расстройства и психоза (возможно эндогенного круга) и в таких случаях возникает сходство не в связи с эквифинальностью, а в связи с эндогенной структурой психотического процесса. Последние цитоморфологические исследования корковых структур, дают возможность высказать версию, что при эндогенном аутизме блокада информации связана с синаптическими расстройствами в коре головного мозга.

При органических поражениях головного мозга – по причине  нарушения проводящих путей в  перивентрикулярных областях – также  страдает приток информации. При парааутизме  экзогенного происхождения, когда  нет блокирования информационного  поля, а есть недостаточность информации за счет обеднения социальной среды, приток информации также уменьшается. Разные причины нарушения информационного  поля во всех случаях качественно  меняют состояние областей-мишеней, что в целом способствует формированию черт аутизма и задержке умственного  развития ребенка.

При определении клинической  структуры аутистических расстройств (АР), прежде всего, оценивается уровень  развития ребенка в доманифестном  периоде: нормальный онтогенез или  дизонтогенез – стигмированного, искаженного, задержанного, дезинтегративного типов. Оценивается сущность АР, как психического аутистического нарушения в виде отторжения взаимодействия с окружающим миром, погружения в свой собственный  мир. Констатируются проявления психического расщепления – дезинтегративные черты в функционировании и другие признаки нервно-психического дизонтогенеза. Во всех случаях АР корковая, продуктивная, развивающая деятельность ребенка  частично замещается подкорковой примитивной, стереотипной. Характер этой деятельности взаимосвязан с глубиной наступающего нейродизгенеза. Новые данные о наличии в критические периоды онтогенеза (роста) ребенка явлений физиологического апоптоза, изменения клеточных популяций нейронов в центральной нервной системе, их особом взаимодействии с областями-мишенями, нуждающимися в наибольшей стимуляции моторной, речевой, эмоциональной и других функциональных систем, помогают понять механизмы формирования аутистических кризовых возрастных периодов в онтогенезе. Именно на эти периоды в большинстве случаев и приходится манифестация аутистических проявлений, АА.

При АА формирование черт аутизма  может идти  вяло на почве постепенной  равномерной утраты корковых функций (в связи с базисным расстройством), без явлений дезинтегративности. Поэтому в этих случаях можно говорить лишь о фенотипическом сходстве аутистических черт, без расщепления функционирования. В этих случаях утрата функций опережает проявления аутистических черт, создает базу отвергания, как утрату функционирования, без черт расщепления. В случаях коморбидности АА (УМО при синдроме Дауна, туберозном склерозе и др.) с аутистическими психозами, которые протекают с явлениями расщепления, аутистические симптомы выражены более отчетливо.

3.

 Заболевание передается  диаплацентарно от матери, переболевшей  гепатитом во время беременности  или раньше. Вирус гепатита в  крови матери иногда существует  очень долго, в продолжение  нескольких лет, а при нескольких  беременностях последовательно  плод может заражаться от матери. Как вирус А - вызывающий эпидемический гепатит, так и вирус В - вызывающий сывороточный гепатит, могут стать причиной заражения плода и развития гепатита у новорожденного. Роль вируса B в этиологии гепатита в период новорожденности очень велика. После гепатита, вызванного вирусом В, больные в продолжение нескольких лет могут оставаться вирусоносителями. Если плод заражается рано, ребенок может погибнуть внутриутробно, может родиться преждевременно или умереть вскоре после рождения с ясно выраженной картиной желтухи. У внутриутробно погибшего плода отмечается темно-желтое окрашивание пуповины и околоплодных вод, а сам плод не имеет видимых признаков желтухи. У таких детей диагноз подтверждается фактом, что мать больна гепатитом.

Заболевание у новорожденного начинается с продромальных симптомов, таких как анорексия, рвоты, поносы, падение веса, обезвоживание, температура, а к концу первой недели появляется желтуха, которая обыкновенно не увеличивается по интенсивности, но различна по продолжительности. Печень и селезенка, как правило, увеличиваются, живот вздут. Испражнения обесцвечены, моча темная, проба на билирубин  положительна. Прямой и непрямой билирубин  в сыворотке увеличен. Электрофоретическое  исследование указывает на общее  уменьшение количества белков, преимущественно  альбуминов. Содержание трансаминазы в сыворотке увеличено, наличие Lipoprotein х в сыворотке говорит о гепатите. Углеводный обмен также нарушен, существует гипогликемия. Гипогликемию с высоким уровнем билирубинемии и аммониевого резерва в крови можно считать признаками ядерной желтухи. В разгаре желтухи клиническая картина может напоминать картину атрезии желчных протоков. При продолжительном течении болезни может развиться и цирроз. До сих пор не выяснено, имеет ли этот вид цирроза связь с так наз. гигантоклеточным циррозом у новорожденных, при наличии которого дети умирают вскоре после рождения. На вскрытии в таких случаях находят гемосидерозный цирроз печени с множеством гигантских клеток.

Причина возникновения заболеваний  — по меньшей мере восемь различных вирусов: А, В, С, D, Е и др., разных по симптоматике и серьезности последствий. Вирус гепатита С, именуемый специалистами “ласковым убийцей”, — самый коварный. Клинически заболевание протекает легко, длительный период времени — вообще бессимптомно, но в большинстве случаев заканчивается тяжелейшими поражениями печени, допекающими всю жизнь. Чаще этой формой гепатита заражаются при медицинских манипуляциях, например переливании крови. Бытовым путем он передается редко. Очень опасен и, к сожалению, весьма распространен гепатит В. Как и при гепатите С, недуг часто переходит в хроническую форму и даже может осложниться циррозом и раком печени. Известны случаи, когда люди заболевают после визита к стоматологу. Гепатиты В и Д передаются половым путем и через кровь и они, как утверждают врачи, “ходят парой”, порождая семь из десяти случаев хронического гепатита. Борясь с гепатитом В, есть шанс расправиться и с Д. Самый распространенный и наименее опасный— гепатит А (его называют болезнь немытых рук). Он не дает тяжелых и хронических форм. Больные выздоравливают уже через две недели. Вирусом типа G заражаются так же, как В и С. Диапазон клинических проявлений — от молниеносных форм, заканчивающихся смертельным исходом, до длительного бессимптомного носительства. Только начинает изучаться и в Украине пока не тестируется гепатит TTV, передающийся через кровь. Гепатиты занимают пятое место среди самых распространенных инфекций, уступая лишь ОРВИ, гриппу, ветряной оспе. У доброй половины инфицированных заболевание протекает бессимптомно и такие больные к медикам просто не обращаются.

Гепатит Е — тоже кишечная инфекция, очень похожая по всем параметрам на гепатит А, но распространенная преимущественно в странах Азии и Африки. Вирусные гепатиты В, С и D относятся к инфекциям, которые передаются через кровь. Хронические формы этих заболеваний лечатся очень долго, лечение дорого и ограниченно эффективно. Очень опасен вирус гепатита D: он развивается только в присутствии гепатита В, усиливая его действие. И это часто приводит к самым печальным последствиям.

Есть три типичных симптома, характерных для заболевания  любым вирусным гепатитом: желтуха (пожелтение кожи и склер глаз, вызванное  избыточным поступлением в кровь  билирубина из разрушенных клеток печени), потемнение мочи и обесцвечивание кала. Все это сопровождается резкой усталостью, снижением работоспособности, повышенной температурой, дискомфортом и ощущением  тяжести в области печени.

Билет 12

2.Шизофреноподобные психозы 
   В клинической картине этих психозов на первый план выступали различные галлюцинаторно-бредовые состояния. У больных отмечались вербальные истинные и псевдогаллюцинации, преимущественно угрожающего, неприятного для ребенка характера, отдельные зрительные обманы восприятия ("вижу кошку у стены"), обонятельные галлюцинации, сенестопатические переживания. Так, одна из больных 11 лет стала говорить о том, что слышит, как ее "ругают за стеной злые тети", плакала, считала, что "тети" через стену "бьют ее током", угрожают "поранить бабушку", сломать любимую куклу. Наблюдались также идеи преследования, воздействия, своей особой значимости; у некоторых детей имели место кататонические включения в виде кратковременных "застываний" в однообразных позах. Бредовые идеи отличались относительной простотой содержания, не имели склонности к систематизации и хроническому течениюПоявлению психотической симптоматики, как правило, предшествовали головные боли, носовые кровотечения, повышенная утомляемость или невнимательность. Длительность шизофреноподобных психозов у детей с олигофренией колеблется от 2 нед до 6 мес. По выходе из психоза не отмечается эмоционального снижения, расстройств мышления и воли, характерных для шизофрении, т.е. речь идет об особом варианте олигофренных психозов, а не о пфропфшизофрении.   

3

.Вербальные галлюцинозы 
  Для больных этой группы были характерны как истинные, так и псевдогаллюцинации, возникающие на фоне ясного сознания. В одних случаях дети говорили о том, что слышат "голоса" мужчин, женщин или других детей из-за стены, батареи отопления, шкафа и т.д., пытались затыкать уши или искали источник "голоса", плакали. В других случаях больной рассказывал о том, что "голос" раздается у него "в голове", "глубоко в ухе", "в виске". Во всех случаях содержание галлюцинаций было неприятно для ребенка – угрозы, приказы, оскорбления, при этом он начинал плакать, кричать, часто вел себя соответственно содержанию галлюцинаторных переживанийДлительность галлюцинозов у больных с олигофренией колебалась в пределах от 1 нед до 4 мес. В ряде случаев отмечалось несколько повторных эпизодов вербального галлюциноза на протяжении нескольких лет

Билет 12

2

Психозы при  олигофрении. Пропфшизофрения.

Пропфшизофрения - шизофрения, возникающая у лиц с той  или иной степенью выраженности олигофрении. Формы течения пропфшизофрении  те же, однако они имеют клинические особенности, заключающиеся в наивном характере бреда, примитивном содержании онейроида, отсутствии явлений деперсонализации и т. д. Существует точка зрения, что та или иная задержка развития является не следствием органического поражения головного мозга, а результатом шизофренического приступа, перенесенного в раннем детстве. Клинико-психопатологический анализ олигофренных психозов у детей позволил выделить три клинических варианта: 1) психозы с аментивной спутанностью сознания, 2) шизофреноподобные психозы, 3) вербальные галлюцинозы.   

1.Психозы с аментивной  спутанностью сознания 
   Возникновению психоза предшествовала острая респираторная инфекция, сопровождавшаяся подъемом температуры тела до 37,8–38,5°С в течение нескольких дней. Однако психопатологическая симптоматика появлялась не на высоте заболевания (которое не было тяжелым), а через несколько дней после инфекции. В данном случае речь шла не об инфекционном психозе, а о спровоцированном легкой экзогенной вредностью психотическом состоянии у больного с умственной отсталостью – олигофренном психозе.

3.

Синдром «кошачьего крика»: генетика, манифестация, фенотипическая характеристика, клиника, прогноз.  

Синдром кошачьего крика - частичная моносомия по короткому плечу 5-й хромосомы (5p-). Синдром обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. Частота синдрома достаточно велика для делеционных синдромов - 1:45000. Цитогенетически в большинстве случаев выявляется делеция с утратой от трети до половины короткого плеча 5-й хромосомы, реже наблюдается полная утрата короткого плеча. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Клиническая картина синдрома довольно сильно варьируется у отдельных больных по сочетанию врожденных пороков развития органов. Наиболее характерный признак - "кошачий крик" - обусловлен изменением гортани. У большинства больных имеются те или иные изменения мозгового черепа и лица: лунообразное лицо, микроцефалия, микрогения, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, плоская спинка носа, деформация ушных раковин. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов. Выраженность клинической симптоматики меняется с возрастом. "Кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразность лица с возрастом исчезают, а микроцефалия выявляется более отчетливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, косоглазие. Продолжительность жизни больных зависит от выраженности клинической картины в целом, тяжести врожденных пороков внутренних органов (прежде всего сердца), уровня оказываемой медицинской помощи и повседневной жизни. Большинство больных умирает в первое десятилетие жизни. Во всех случаях больным и их родителям показано цитогенетическое обследование.

Билет №5

1.

Деятельность медико-психолого-педагогической комиссии направлена на дифференцированный отбор детей с отклонениями в  психическом и физическом развитии в специальные дошкольные и школьные учреждения. МППК дает рекомендации по направлению детей в лечебно-профилактические учреждения, а также в учреждения социального обеспечения детей, не подлежащих обучению в массовых школах, и в дошкольные учреждения по состоянию здоровья и интеллекта. МППК решает вопросы о выводе из специальной школы и дошкольного  учреждения или переводе из одного в другое.В спектр задач МППК входит консультирование родителей и педагогов по вопросам лечения, воспитания, образования детей с легкими отклонениями в развитии.Направление в спец учреждение может дать только МППК. Комиссия осуществляет тщательное медицинское, псих-пед и лог обследование. Направления выдаются:

1) детям с диагнозом  «олигофрения в степени дебильности»  различной этиологии, в том  числе детям с дебильностью  при болезни Дауна; 2) детям с органической деменцией негрубой степени вследствие инфекционных, травматических, интоксикационных и других постнатальных поражений головного мозга; 3) детям с эпилептической деменцией негрубой степени выраженности при условии, что у ребенка не наблюдается дневных или частых ночных припадков; 4) детям с шизофренической деменцией негрубой степени выраженности при условии отсутствия психотических расстройств. Во вспомогательные школы не принимаются дети с тяжелыми формами слабоумия, при которых невозможно овладеть учебной программой вспомогательной школы. Не подлежат приему во вспомогательную школу дети с шизофренической деменцией, не идущие на контакт, с тяжелыми нарушениями мышления, мутизмом и выраженными продуктивными симптомами. Такие дети направляются в соответствующие учреждения системы социального обеспечения или, в зависимости от состояния, в психоневрологические стационары. Не принимаются во вспомогательные школы дети с аномалиями психического развития, связанными с нарушениями речи. Такие дети направляются в специальные классы при вспомогательных школах для детей с нарушениями анализаторов при условии, что первичный сенсорный дефект отягощен умственной отсталостью. Дети с задержкой психического развития церебрального, должны обучаться в специальных школах для детей с ЗПР или в общеобразовательных школах при условии индивидуального подхода. Состав и организация работы МППК. МППК организуется в областных, городских отделах народного образования. В состав комиссии входят: 1.председатель, главной задачей которого является организация и планирование заседаний комиссии;2.детский психиатр,  рассматривает состояние ребенка с точки зрения медицинских показателей, исключает острые заболевания и очаги воспаления ЦНС и ГМ, исследует психическое состояние ребенка;3. отоларинголог, исследующий органы слухового анализатора ребенка;4.офтальмолог, исследующий органы зрительного анализатора ребенка;5. дефектолог, который выявляет, есть ли у ребенка аномалии психического или физического развития, в связи с этим старается определить причины неуспеваемости и дает свои рекомендации в отношении дальнейшего развития, воспитания и обучения ребенка 6.психолог, который составляет интеллектуальные, поведенческие, мотивационные характеристики личности ребенка, выявляет его индивидуальные особенности; 7.логопед, который исследует состояние органов артикуляции ребенка, речь, его активный и пассивный словарь, выявляет состояние сенсорных функций, развитие речевой моторики, определяет особенности развития познавательной деятельности, прежде всего мышления, памяти, внимания; структуру речевого дефекта и уровень речевого недоразвития; выделяет детей с первичными речевыми нарушениями, имеющими вторичную задержку интеллектуального развития, от детей, недоразвитие речи которых определено умственной отсталостью;8 секретарь.

Перед каждым специалистом, входящим в МППК, ставится своя узкая  задача, однако, исследование ведется  с учетом общих результатов обследования. Для более успешной работы состав специалистов МППК должен быть постоянным. Работа МППК осуществляется по определенному  графику. В течение года комиссия собирается раз в месяц.Ребенок, поступающий на МППК, должен иметь при себе: личное дело; медицинскую карту; характеристику, выполненную в определенной форме; направление районного психиатра; ученические тетради по математике и русскому языку за последнюю четверть.На МППК ведется журнал приема детей, в котором указывается ФИО каждого ребенка, дата рождения, школа или детский сад, который посещал ребенок, домашний адрес, диагноз, с которым ребенок поступил на комиссию. Далее в журнал вносятся диагноз, который поставила комиссия, рекомендации, касающиеся типа учреждения, в котором должен обучаться ребенок, и класс (программа). На каждого ребенка заводится протокол, в котором записываются общие сведения о ребенке, условия воспитания, характеризуется состояние его познавательной деятельности, описываются результаты логопедического, педагогического обследования, его развитие в дошкольном возрасте.

2.

Энцефалопатия - собирательное понятие. Дословно этот термин обозначает "заболевание мозга". Энцефалопатия — заболевание, при котором дистрофически изменяется ткань мозга, что приводит к нарушению его функции.

давление, вегето-сосудистая дистония).

Диагностика энцефалопатии  использует методики:1. РЭГ, УЗДГ сосудов шеи и головного мозга; 2. рентгенография шейного отдела позвоночника с функциональными пробами; 3. МРТ головного мозга и МРТ сосудов головного мозга; 4. МРТ шейного отдела позвоночника. Энцефалопатические формы пограничной интеллектуальной недостаточности. Церебрастенические и психоорганические синдромы. Интеллектуальная недостаточность в данной клинической группе связана главным образом с нарушениями интеллектуальной деятельности и предпосылок интеллекта, обусловленными остаточными явлениями органического поражения головного мозга вследствие перенесенных мозговых инфекций, травм, интоксикаций. При церебрастенических состояниях на первый план выступают утомляемость и истощаемость при незначительных физических и психических нагрузках, особенно в младшем школьном возрасте, когда ребенку предъявляют не только повышенные, но и новые требования. Интеллектуальная недостаточность при этом определяется неравномерной, колеблющейся работоспособностью, замедленным темпом психической деятельности, низкой продуктивностью, нарушениями внимания и памяти. Эмоционально-волевые расстройства проявляются в виде снижения (повышения) настроения, сочетающегося с агрессивностью, патологии влечений (сексуальной расторможенности, склонности к уходам из дома, бродяжничеству, прожорливости и пр.).

Аффективные нарушения выражаются в немотивированных колебания настроения церебрально-органического регистра и могут сопровождаться бурными двигательными и вегетативными реакциями. В таком состоянии ребенка трудно успокоить, вывести из ситуации конфликта путем убеждений и разъяснений. Неврозоподобные расстройства обнаруживаются уже в раннем возрасте проявляются повышенной возбудимостью и неустойчивостью вегетативных реакций, нарушениями сна и аппетита, особой чувствительностью к внешним воздействиям, эмоциональную возбудимостью, впечатлительностью, лабильностью настроений. Эти нарушения нередко сопровождаются общей двигательной расторможенностью, суетливостью.

Апатические расстройства характеризуются  явлениями вялости, замедленности, монотонности и слабости побуждений. Дети с аппатическими расстройствами пассивны, безынициативны. Их интеллектуальная деятельность значительно нарушена. При выполнении трудных заданий, связанных с интеллектуальным напряжением  и концентрацией внимания, симптомы вялости нарастают, усиливается  замедленность инертность, появляется склонность к персеверациям.

В отличие от парциальных  задержек возрастного развития отдельных  компонентов познавательной деятельности, при энцефалопатических формах имеет  место повреждение структуры  высших корковых функций, что приводит к формированию устойчивых форм интеллектуальной недостаточности.

Смешанные (дезонтогенетически-энцефалопатические) формы пограничной интеллектуальной недостаточности.

Общее недоразвитие речи.Термин «общее недоразвитие речи» отражает феноменологическтй подход к нарушению речевого развития, принятого в логопедии. ОНР обычно является следствием резидуально-органического поражения мозга. Таким образом, клиническая картина пограничной интеллектуальной недостаточности при ОНР характеризуется смешанным дизонтогенетически-энцефалопатическим симптомокомплексом, проявляющимся в позднем начале развития речи, зависимости тяжести речевого дефекта от выраженности резидуально-органического поражения мозга, задержанном или нарушенном формировании ряда высших корковых функций, наличии органических психопатологических симптомов. Патоморфология (патологическая анатомия) умственной отсталости Имеющиеся в литературе данные о патологической анатомии олигофрении свидетельствуют в большинстве случаев лишь о наиболее грубых степенях этого недоразвития. И. Б. Штерн, М. Б. Гуревич отмечают два рода анатомических изменений, свойственных олигофрении. Одни из них указывают на недоразвитие мозга, при котором нередко наблюдается слабое развитие полушарий, недостаточное развитие извилин - явления агирии и микрогирии, уменьшение количества корковых слоев, неправильное расположение клеток по слоям, малое количество нервных клеток, недоразвитие белого вещества и т.д. Эти анатомические изменения обусловлены ранним внутриутробным поражением.

При органических поражениях, возникших на более поздних этапах, анатомические изменения носят  несколько иной характер. В этих случаях часто отмечается утолщение  оболочек и сращение их с мозговой тканью, иногда наблюдаются склеротические очаги запустения, кисты, гнездные или  разливные атрофии. В большинстве  анатомических исследований отмечается наличие остаточной гидроцефалии в  виде скопления ликвора в субарахноидальных  пространствах, расширение желудочков мозга, изменений эпиндим

3.

Синдром Марфана (СМ) – наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани с поражением скелетной, мышечной, сердечно-сосудистой систем и глаз, наследуется по аутосомно-доминантному типу. СМ встречается у людей всех рас и представителей разных этнических групп, как у мужчин, так и у женщин. Частота возникновения 2-3 случая на 10 000. Генетика. Генетический характер СМ впервые заметил Weve H., который описал семью с несколькими больными и таким образом доказал аутосомно-доминантный тип наследования. Дальнейшие генетические исследования показали, что мутация в гене фибриллина-1. Ген фибриллина-1  размещается на длинном плече 15 хромосомы. Примерно в 75% случаев заболевание передается генетически, и лишь 25% случаев заболевания вызываются спорадическими мутациями. СМ характеризуется выраженной генетической гетерогенностью.      Зачастую при классической форме СМ характерна мутация в одном из доменов отвечающих за связывание кальция с фибриллином. Патологические изменения в том же локусе могут вызывать различные клинические проявления - от стертой формы с поражением одной системы организма к классической форме. Клиническое разнообразие СМ обуславливает вовлечение мутаций, локализованных в других генах.

Проявления синдрома Марфана Синдром Марфана может у разных людей проявляться по-разному. У некоторых людей наблюдаются легкие проявления болезни, в то время как у других - тяжелые. В большинстве случаев симптомы прогрессируют с возрастом человека. Синдром Марфана может влиять на разные системы организма:

* Скелет - человек с синдромом  Марфана обычно очень высокий  и худой. В связи с тем,  что синдром Марфана сопровождается  удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног,  они могут быть непропорционально  длинные. Человек с синдромом  Марфана часто имеет длинное,  узкое лицо, и его верхняя губа  может быть изогнута, причиной  чего являются зубы. Другие скелетные  аномалии включают изменение  грудины (грудной кости), которая  или выступает, или зигзагообразной  формы, искривление спины (сколиоз)  и плоскостопие.

* Глаза – у более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.

* Сердце и кровеносные  сосуды (сердечно-сосудистая система) – большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца к телу) может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты - увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).

* Нервная система –  головной и спинной мозг окружены  жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой  оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.

* Кожа - у большинства  людей с синдромом Марфана  развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом  возрасте и не представлять  опасности. Тем не менее, у  людей с синдромом Марфана  увеличивается риск развития  брюшной или паховой грыжи,  при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть  кишки. 

* Легкие – хотя аномалии  соединительной ткани делают  маленькие воздушные мешочки  в легких менее эластичным, люди  с синдромом Марфана обычно  не испытывают существенных проблем  с их легкими. Если, тем не  менее, эти маленькие воздушные  мешочки удлиняются или распухают,  то может увеличиться риск  спадения легких. Редко у людей  с синдромом Марфана могут  возникать нарушения дыхания  во время сна, как храп или  синдром апноэ (нарушение сна  возникает в краткий период, когда  дыхание останавливается).

  Прогноз. Если не производить лечение болезни Марфана, то в 50% случаев поражения сердца и сосудов приводят к смерти при отсутствии хирургического вмешательства.

Лечение. В лечении СМ используют медикаментозное и хирургическое лечение, одинаково улучшают продолжительность жизни больных до 60-70 лет

Билет 6

1.

 Умственная отсталость  у детей проявляется из-за органического  поражения головного мозга, когда  происходит нарушение нормального  развития психологического и  познавательного процесса.Детям сложно говорить, логически мыслить, активно воспринимать всё то, что их окружает.Также у детей с умственными отклонениями есть проблемы эмоционального характера:высокая возбудимость или же вялость и полное отсутствие интереса к чему-либо;сложности в формировании целей и мотивации для какого-то вида деятельности.Физическое развитие у таких детей также отклоняется от нормы. Современная психиатрия выделяет три группы факторов, которые влияют на развитие умственной отсталости.Первая группа: наследственные и генетические патологии вызванные неполноценностью гендерных клеток у родителей, наследственными заболеваниями и патологией эмбриогенеза.Вторая группа: заражение инфекциями. Постоянные интоксикации и травмы и у матери во время беременности.

Третья группа: травмы во время родов, а также поражение  центральной нервной системы  в первые недели жизни ребёнка. Для того чтобы поставить правильный диагноз нужно обращать внимание на три основные группы синдромов:те синдромы, которые связаны с дисфункцией созревания центральной нервной системы;те синдромы, которые связанны с повреждением центральной нервной системы;те синдромы, которые отражают вторичные защитные механизмы организма.

2.

 Клинические проявления  и динамика умственной отсталости 

Психопатологические особенности  умственной отсталости, включая сам  интеллектуальный дефект, полиморфны как по характеру, так и по степени  выраженности. Типичной олигофрении  всегда свойственны тотальность  психического недоразвития, которая  касается не только интеллектуальной деятельности, но и всей психики  в целом, а на первый план выступает  недостаточность высших форм познавательной деятельности — абстрактного мышления. У детей первых лет жизни при  глубокой задержке психического развития недостаточность мышления более  всего проявляется в недоразвитии тех функций, которые отражают становление  познавательной деятельности. Дети медленно овладевают навыками самообслуживания, не отличаются живостью, пытливостью, интересом к окружающим предметам и явлениям, которые свойственны здоровому ребенку. Игры их характеризуются простым манипулированием, непониманием элементарных требований игры, слабостью контактов с детьми, меньшей эмоциональностью. Для дошкольного возраста характерны отсутствие побуждений к интеллектуальным формам игровой деятельности и повышенный интерес к подвижным, нецеленаправленным играм. В эмоциональной сфере отмечаются примитивные реакции и недостаточная дифференцированность высших эмоций — проявлений сочувствия, стыда, личностных привязанностей. В школьном возрасте на первый план все больше выступают интеллектуальные расстройства, которые проявляются в разных сферах деятельности и поведении больных, главным образом в учебной деятельности. Достаточно характерны изменения в эмоционально-волевой сфере при олигофрении. В то время как элементарные эмоции могут быть относительно сохранными, высшие эмоции, прежде всего нравственные, оказываются недоразвитыми К числу наиболее частых и постоянных проявлений олигофрении относятся также признаки недоразвития в двигательной сфере. Недоразвитие психомоторики проявляется прежде всего в запаздывании и замедлении темпа развития локомоторных функций, в непродуктивности и недостаточной целесообразности последовательных движений, в двигательном беспокойстве и суетливости. Движения детей бедны, угловаты и недостаточно плавны. Недостаточность развития двигательной сферы особенно проявляется в тонких и точных движениях, жестикуляции и мимике. Диагностика умственной отсталости не ограничивается оценкой степени психического недоразвития. Большое место в диагностическом процессе занимает соматическое обследование. Часть умственно отсталых детей имеют аномальный внешний вид : диспластичностью строения лица и тела, но и наличием выраженных неврологических расстройств, вторичными деформациями черепа (при органическом поражении мозга), гипомимией и т. пФизическое развитие больных олигофренией часто отстает от возрастной нормы и нередко, даже при отсутствии явной внутриутробно обусловленной диспластичности, характеризуется непропорциональностью строения туловища и конечностей, искривлением позвоночника, признаками церебрально-эндокринной недостаточности (ожирение, недоразвитие половых органов, нарушение темпа и сроков формирования вторичных половых признаков). Особенно большое место занимают неврологические нарушения. Это могут быть не только такие грубые симптомы, как параличи, парезы, атаксия, гиперкинезы, но и неврологическая микросимптоматика.

3.

 Синдром Шерешевского  — Тернера (СШТ) встречается  с частотой около 1 : 2500 новорожденных девочек и представляет собой сочетание сердечно-сосудистых, эндокринных, репродуктивных, психосоциальных нарушений и пороков развития

 К основным клиническим  характеристикам СШТ относятся:

 — задержка роста;

 — первичная овариальная  недостаточность;

 — ряд врожденных  аномалий и метаболических нарушений.

Хромосомные аномалии при  данном синдроме проявляются в виде отсутствия одной из двух Х-хромосом, делеции части одной Х-хромосомы  или транслокации в пределах одной  Х-хромосомы, возможны также различные  мозаичные варианты, когда хромосомный  набор частично сохранен.

Нарушение роста наблюдается  в 95–100 % случаев СШТ. Средняя величина конечного роста варьирует в  различных популяциях от 140 до 147 см, что на 20 см ниже среднего роста здоровых женщин в популяции. Задержка роста  при СШТ обусловлена сочетанием скелетной дисплазии, хромосомных  нарушений и внутриутробной задержки роста . На показатель конечного роста пациенток значимо влияет рост их родителей (чем выше родители, тем лучше ростовой прогноз).

Патология сердечно-сосудистой системы встречается у пациенток с СШТ с высокой частотой (у 11 % из них обнаруживается коарктация аорты, у 16 % — бикуспидальный аортальный клапан). Основная причина смерти больных с СШТ — сердечно-сосудистая патология, в частности разрыв дилатированной аорты. Основным клиническим признаком коарктации аорты зачастую является повышение артериального давления (АД) на руках, в то время как АД на ногах ниже нормы либо не определяется. Своевременное выявление и при необходимости хирургическая коррекция предупреждают развитие осложнений, угрожающих жизни пациентки .

Лечение низкорослости при  СШТ на сегодняшний день включает применение рекомбинантного гормона роста. Современная методика использования гормона роста человека для лечения низкорослости у девочек с СШТ рекомендует следующую схему терапии: ежедневное п/к введение в супрафизиологической дозе 0,05 мг/кг/сут перед сном [2]. Чем продолжительнее ростстимулирующее лечение в препубертатный период, тем больше конечный рост. Терапию гормоном роста прекращают, когда костный возраст пациентки становится равен 15 годам, а скорость роста падает до 2 см в год.

Билет 8

1.

F70-F79 Умственная отсталость.

В отличие от других расстройств  этой главы для умственной отсталости не могут быть разработаны детализированные клинические диагностические критерии. Это связано с тем, что две  основные характеристики умственной отсталости, благодаря которым они обнаруживаются, а именно низкие когнитивные способности  и сниженное социальное функционирование, в большей мере зависят от социальных и культуральных влияний. Здесь  могут быть даны только общие указания относительно наиболее адекватных методов  оценки, которые следует использовать.

F70 Легкая     50-69 9-12 (до 12) лет

F71 Умеренная 35-49 6-9 лет

F72 Тяжелая 20-34 3-6 лет

F73 Глубокая до 20 до 3 лет

Для определения степени  сопутствующих нарушений поведения  может использоваться четвертый  знак:

F7х.0 Нарушения поведения  отсутствуют или минимальны

F7х.1 Значительные нарушения  поведения, требующие внимания  или терапии

F7х.8 Другие нарушения поведения

F7х.9 Сведения о нарушении  поведения отсутствуют

?2.

 Количество учащихся, которые по различным причинам  оказываются не в состоянии  за отведенное время и в  необходимом объеме усвоить учебную  программу, постоянно увеличивается  и, по данным разных исследователей, колеблется в пределах 20—30% общего  числа детской популяции младшего  школьного возраста. По данным  Министерства образования РФ (1995), 78% школьников нуждаются в специальных  формах и методах обучения.  Необходимо правильно и своевременно  диагностировать причины неуспеваемости  в каждом индивидуальном случае  и по возможности устранять  или корригировать их последствия.  Среди неуспевающих учащихся  есть школьники с педагогической  запущенностью, задержкой психического  развития, неярко выраженными сенсорными, интеллектуальными, речевыми нарушениями,  причинами которых являются остаточные  поражения центральной нервной  системы, минимальные мозговые  дисфункции.  Едиными принципами  систематики пограничных форм  интеллектуальной недостаточности  в настоящее время наука не располагает. Г.Е. Сухарева, исходя из этиопатоге-нетического принципа, выделила следующие формы нарушения интеллектуальной деятельности у детей с задержанным темпом развития:

1) интеллектуальные нарушения  в связи с неблагоприятными  условиями среды и воспитания  или патологией поведения;

2) интеллектуальные нарушения  при длительных астенических  состояниях, обусловленных соматическими  заболеваниями;

3) нарушения при различных  формах инфантилизма;

4) вторичная интеллектуальная  недостаточность в связи с поражением слуха, зрения, дефектами речи, чтения, письма;

5) функционально-динамические  интеллектуальные нарушения у  детей в резидуальной стадии  и отдаленном периоде инфекций  и травм центральной нервной  системы.

 В большинстве случаев  та индивидуальная работа, которая  проводится с учеником в условиях  общеобразовательной начальной  школы, не ведет к преодолению  отставания в развитии, и эти  дети фактически выпадают из  учебного процесса.

3.

 Заболевание развивается  внутриутробно, обусловлено несовместимостью  крови матери и плода либо  по резус-фактору (мать резусотрицательная, ребенок резусположительный), либо  по группам крови AB0. При резус-конфликте в организме матери вырабатываются резус-антитела, которые, попав через плацентарный барьер в кровь ребенка, вызывают гемолиз эритроцитов, содержащих резус-фактор.

Клинически гемолитическая болезнь новорожденных может  проявляться тремя формами —  отечной, желтушной и анемической.

Отечная форма — самая  тяжелая; нередко дети рождаются  мертвыми, ма-церированными или погибают в первые часы после рождения. Характерен внешний вид новорожденного: резкая бледность кожных покровов и слизистых оболочек, генерализованный отек подкожной клетчатки, накопление жидкости в плевральной, брюшной полостях. Резкая анемия, количество эритроцитов падает до 1—1,5 млн., гемоглобин —до 20—30 ед.

Тяжелая желтуха новорожденных  — один из основных по частоте синдромов  гемолитической болезни. Ребенок обычно рождается доношенным с желтыми кожными покровами либо желтуха развивается в первые или вторые сутки и прогрессивно нарастает. Кожа становится желто-зеленого или желто-коричневого цвета. При тяжелых формах, особенно при ядерной желтухе, в течение первой недели может наступить смерть; если ребенок остается живым, возможны серьезные последствия в виде отставания психического и физического развития.

Анемия — наиболее легкая форма гемолитической болезни новорожденных. Проявляется обычно в конце первой недели жизни, количество эритроцитов  падает до 2 —3 млн. Печень и селезенка  могут быть увеличены. Диагноз ставят на основании определения группы крови матери и ребенка и исследования резус-фактора. Прогноз хороший. '

Лечение. При тяжелых формах гемолитической болезни необходимо раннее замеиное переливание резусотрицательной крови. Кровь вводят из расчета 150 мл на 1 кг массы ребенка (максимально 160—170 мл на 1 кг, а при крайней степени  желтухи — до 250 мл на 1 кг массы). По показаниям заменное переливание  крови можно повторять.

Профилактика. Всем беременным проводят исследование крови на резус-фактор. При резусотрицательной крови определяют антитела к резус-фактору. При значительном повышении титра антител за 2 нед  до окончания беременности следует  стимулировать роды и быть готовым  к заменному переливанию крови.

Билет 14.

1

СКРИНИНГ

Неонатальный скрининг предполагает массовое обследование новорождённых  на врождённые и наследственные заболевания. В мировой практике проводят скрининг 8–12 заболеваний. В России с 1994 г. в  родильных стационарах путём  пункции пятки новорождённого осуществляют забор крови для диагностики  врождённого гипотиреоза и фенилкетонурии. В 2006 г. скрининговая программа была дополнена исследованиями для выявления  ВГКН, галактоземии и муковисцидоза. Заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге, протекают тяжело и при  отсутствии своевременной диагностики  и адекватного лечения приводят к глубоким и необратимым изменениям, нередко с летальным исходом, развитием умственной недостаточности  и тяжёлой патологии. При этих заболеваниях ранняя диагностика и  коррекция выявленных нарушений  на протяжении жизни позволяют избежать неблагоприятных последствий. Проведение скрининга не должно препятствовать ранней выписке из стационара. Служба неонатального скрининга — многоуровневая организационная структура. Родовспомогательные  учреждения уивсех новорождённых проводят забор крови, которой пропитывают  участок бумажного бланка. Их отправляют в медико- генетические лаборатории для определения маркеров заболевания. В случае положительного результата одной из проб, показаны дополнительные исследования для подтверждения или исключения заболевания. Важно определить место пункции кожи на пятке новорождённого для забора крови при проведении неонатального скрининга. Место пункции располагается медиальнее линии, проведённой от I пальца до пятки или латеральнее от линии, проведённой от границы между IV и V пальцами до пятки (рис. 57-1). Необходимо согреть предполагаемое место пункции тёплой водой (с температурой до 41 °С) в течение 3–5 мин, протереть место предполагаемой пункции тампоном, смоченным этиловым спиртом. Затем следует хорошо просушить это место стерильной марлей, во избежание гемолиза.

Забота о здоровье детей  Амурской области – это важная задача, которую решает весь персонал Амурской областной детской клинической  больницы. Успех лечения и выздоровления  зависит от многих факторов. Одним  из важнейших является обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидности. Забота о здоровье детей – главная забота государства, она ярко выражена в ходе реализации приоритетного национального проекта «Здоровье». 2.

Дифференциальный диагноз

Олигофрении приходится дифференцировать от других расстройств интеллекта, возникающих в детском возрасте, — детских злокачественных вариантов  шизофрении и эпилепсии, прогрессирующих  наследственно-дегенеративных заболеваний (туберозного склероза, нейрофиброматоза, болезни Стерджа— Вебера, амавротической идиотии и др.), лейкоэнцефалитов (панэнцефалитов), резидуальных расстройств после перенесенных в более старшем возрасте органических заболеваний (травм, инфекций). Следует также отличать от олигофрении крайние варианты нормального развития с психическим инфантилизмом и пограничной умственной отсталостью.

Прогредиентное течение  характерно также для эпилептической болезни. Хотя припадки нередко встречаются  при самых различных вариантах  олигофрении, только при эпилептической болезни можно наблюдать нарастание типичных изменений личности (педантичности, торпидности, обстоятельности), нередко  сочетающиеся с учащением припадков  и усложнением их симптоматики.

3.

Гидроцефали́я (hydrocephalia; греч. hydōr вода + kephalē голова; синоним водянка головного мозга) заболевание, которое характеризуется избыточным накоплением цереброспинальной жидкости в желудочках и подоболочечных пространствах головного мозга, что сопровождается их расширением и атрофией мозга. Развивается после воспалительных заболеваний мозга и его оболочек, черепно-мозговой травмы, асфиксии, при пороках развития ц.н.с., опухолях головного мозга, патологии сосудов головного мозга, паразитарных его заболеваниях. Т.е. при патологических процессах, вызывающих нарушения продукции, всасывания или циркуляции цереброспинальной жидкости (ликвора). Чаще развивается и протекает в более тяжелых формах у детей грудного и раннего детского возраста. Различают врожденную и приобретенную Г.; по клиническому течению — прогрессирующую (острую или хроническую), компенсированную (стабилизировавшуюся) и субкомпенсированную (неустойчиво стабилизирующуюся). Г. считают активной, когда расширение ликворных пространств сопровождается повышением внутричерепного давления, и пассивной, если повышения внутричерепного давления не происходит. По локализации выделяют наружную Г. (избыточное накопление ликвора в субарахноидальном пространстве) и внутреннюю (накопление в желудочках мозга). Чаще наблюдается внутренняя Г. По характеру нарушения функции ликворной системы различают открытую (сообщающуюся) гидроцефалию, при которой сохраняется ликвороциркуляция между желудочковой системой мозга и субарахноидальным пространством, и закрытую (окклюзионную), когда отток ликвора из желудочков мозга нарушен. Открытая форма может быть гиперсекреторной (усиленная продукция ликвора) и арезорбтивной (всасывание ликвора нарушено).

 Патологоанатомические  изменения при Г. обусловлены  основным заболеванием и длительным  повышением внутричерепного давления (Внутричерепное давление). При Г.  поражаются головной мозг, мозговые  оболочки, а также (особенно у  детей раннего возраста) мягкие  покровы и кости черепа. Макроскопически  выявляются расширение полостей  желудочков мозга, особенно боковых  (рис. 1), и атрофия мозговой ткани.  Извилины мозга резко уплощены, борозды сглажены, большой мозг  может превратиться в тонкостенный, наполненный ликвором пузырь. Отмечаются  атрофия сосудистых сплетений  желудочков мозга, изменения эпендимы  желудочков (обычно после воспалительных  заболеваний). Наблюдаются изменения  мозговых оболочек (их отек, фиброз, сращения).

Клиническая картина складывается из неврологических симптомов заболевания  головного мозга, послужившего причиной Г. (перенесенный менингит, опухоль  головного мозга и др.). Основным признаком прогрессирующей Г. у  детей грудного возраста является быстрое  увеличение размеров черепа. Дети с  Г. имеют характерный внешний  вид (рис. 2): лицо маленькое, при относительно небольшом туловище большая голова, череп шарообразной формы, лоб нависает над глубоко расположенными глазницами. Кожа головы тонкая, четко виден рисунок подкожной венозной сети. Роднички больших размеров, выбухают, мягкие ткани над ними напряжены. Кости черепа тонкие, черепные швы расходятся. Неврологические нарушения разнообразны. Часто наблюдается симметричный спастический парапарез нижних конечностей, а в тяжелых случаях и верхних. Поражаются зрительные и глазодвигательные, реже — лицевой и слуховой черепные нервы. У большинства детей выявляется Нистагм. Изредка отмечаются эпилептические припадки, чаще генерализованные: эндокринные расстройства: ожирение или, реже, похудание. Чем позднее у ребенка развивается Г., тем меньше изменяются форма черепа и его размеры. Это связано с закрытием родничков и заращением черепных швов. В связи с этим у детей более старшего возраста и у взрослых при Г. ведущим является синдром внутричерепной гипертензии (см. Гипертензия внутричерепная) с головной болью, рвотой, застойными сосками (Застойный сосок) зрительных нервов.Психические нарушения проявляются прежде всего задержкой развития интеллекта. Интеллектуальная недостаточность колеблется в широких пределах — от легкой дебильности до идиотии. Наряду с признаками врожденного недоразвития (олигофрении) отмечаются симптомы органического снижения психической деятельности. Характерной особенностью является относительно сохраненная речь, которая, как правило, развита лучше, чем мышление. Благодаря хорошей механической памяти больные имеют относительно большой словарный запас, пользуются заученными штампами и сложными оборотами, не понимая их смысла (так называемая попугайная речь), склонны к рассуждениям. Психика больных Г. отличается избирательной способностью к устному счету и арифметическим действиям, они обладают хорошим музыкальным слухом. Настроение больных чаще повышенное с оттенком эйфории, они болтливы, благодушны и некритичны. Лечение направлено на снижение и стабилизацию внутричерепного давления. В амбулаторных условиях в зависимости от этиологии Г. показаны общеукрепляющая терапия, соляно-хвойные ванны, дегидратационная, десенсибилизирующая и противовоспалительная терапия.

23 билет

1.

Особенно часто невротические  расстройства возникают при ошибочном  помещении умственно отсталого  ребенка в массовую школу либо при неправильном выборе класса без  достаточного учета степени интеллектуальной недостаточности. В таких случаях  наступает состояние школьной дезадаптации, теряется интерес к учебе, появляются страх и тревожность, расстройства сна, энурез и пр. У некоторых детей  возникают реакции пассивного протеста в виде негативистического поведения, отказа от учебы, уходов из школы. 
В пубертатном периоде психотравмирующий характер приобретают ситуации, связанные с переживанием собственной неполноценности, невозможностью принимать участие в жизни здоровых подростков, неправильное отношение окружающих к умственно отсталому подростку. В более тяжелых случаях возможно развитие реактивных состояний с субдепрессией, суицидальными мыслями и даже попытками. 
Неправильные условия воспитания и обучения могут вызывать патохарактерологические реакции, закрепление которых иногда становится основой появления патологических черт характера

2.

 В отечественной психиатрии дифференциация семейно-наследственной олигофрении от вызванной органическим поражением мозга основывается на клинической картине психического недоразвития в целом с учетом не только особенностей нарушения структуры познавательной деятельности, но и всех психопатологических и неврологических проявлений. Но и в этом случае дифференциация указанных форм имеет лишь ориентировочный характер, часто исследователь идет от диагностики органического поражения мозга.

3.

 ЛОУРЕНСА — МУНА — БАРДЕ — БИДЛЯ    СИНДРОМ. 
Впервые описали Laurence и Moon в 1866 г., Biedle в 1920 г. Bardet в 1923 г. дали полное клиническое описание синдрома. 
Клиника. Основными признаками этого врожденного синдрома являются ожирение, дегенерация сетчатки, генитальная гипоплазия, полидактилия и умственная отсталость. Синдром, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; семейные случаи составляют 80%. Классический синдром встречается редко, но отдельные признаки обнаруживаются среди сиблингов в одной семье или в поколении. У членов этих семей часто отмечаются выкидыши и ранняя детская смертность. Синдром в 2 раза чаще встречается у лиц мужского пола. Кроме основных клинических признаков, может иметь место акроцефалия, синдактилия, карликовость или гигантизм, атрезия анального отверстия, глухота, 
аномалии зубов и др. Многочисленны офтальмологические аномалии — дегенерация сетчатки, микрофтальм, катаракты, атрофия соска зрительного нерва, сходящееся косоглазие, гемералопия, нистагм. Острота зрения постепенно снижается и может приводить к слепоте. У взрослых больных имеются признаки недостаточности функций гипофиза: недоразвитие молочных желез, аменорея у женщин, гинекомастия, импотенция и азоспермия у мужчин. Уровень обменных процессов в организме снижен, что является выражением гормонального дисбаланса. Смерть в раннем детстве от интеркуррентных инфекций. 
Лечение симптоматическое, показаны анаболические гормоны. Прогноз зависит от выраженности клинических признаков болезни.

Билет 18

1.

Главная профилактическая мера против распространения наследственных болезней — первичная профилактика — предотвращение влияния экзогенных вредностей на беременную женщину, планомерное  оздоровление условий жизни. Необходимо обучить будущую мать здоровому  образу жизни, поведению во время  родов и правильному воспитанию ребенка. Важно раннее выявление  и лечение заболеваний и дефектов развития у детей.

Вторичная профилактика направлена на предупреждение прогрессирования инвалидизации  с помощью медицинских или  психолого-педагогических методов. Последние  включают в себя обеспечение оптимальных  условий для психического развития умственно отсталого ребенка, своевременную  педагогическую коррекцию функциональных отклонений и нарушений психического развития.

Профилактика умственной отсталости имеет ряд важных аспектов. Медико-генетическое консультирование с рекомендацией о нежелательности беременности при некоторых формах умственной отсталости в связи с высоким риском рождения больного ребенка. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза на 14-16 неделях беременности при   болезнях обмена, идентифицирующихся в амниотических клетках (гомоцистинурия, болезнь запаха кленового сиропа, мукополисахаридоз и др.) или при наличии риска хромосомных аномалий с последующим прерыванием беременности. К профилактическим относятся меры по улучшению помощи беременным и родовспоможению, предупреждение нейроинфекций и черепно-мозговых травм у детей раннего возраста.

2.

Неврозоподобные расстройства  при УО в изолированном виде существуют обычно лишь в дошкольном возрасте. Позже к ним присоединяются вторичные  невротические проявления как реакции  на школьную несостоятельность и  другие психотравмирующие ситуации, которые  легче возникают  у  подростков с более сформированным уровнем личности. Наиболее часто  при интеллектуальной недостаточности  в дошкольном и младшем школьном возрасте встречаются системные  моносимптоматические неврозоподобные  и невротические расстройства: тики, заикание, энурез, реже – энкопрез, которые могут наблюдаться и в подростковом возрасте. Нередко встречаются тревожные  и депрессивно-дистимические расстройства чаще невротического характера. При этом отмечается пониженное настроение с высоким уровнем тревожности, страхами, раздражительностью, расстройствами сна и различными вегетативно-сосудистыми нарушениями.

3.

Цитомегалия — это вирусное заболевание, характеризующееся появлением в тканях и органах своеобразных гигантских клеток с внутриклеточными включениями.

 Цитомегалические изменения  у новорожденных доказывают возможность  трансплацентарного заражения; установлен и алиментарный путь передачи вируса через молоко матери. Вирус цитомегалии действует на плод во все периоды внутриутробного развития и может быть причиной эмбриопатии, фетопатии, недоношенности и мертворожденности.

 Различают локализованную и генерализованную формы цитомегалии. При локализованной форме поражаются слюнные железы и регионарные лимфатические узлы. При генерализованной форме чаще поражаются почки, легкие, печень, поджелудочная и щитовидная железа, надпочечники, гипофиз, желудочно-кишечный тракт, мозг и др. Процесс заканчивается развитием фиброза органа. Цитомегалия может протекать как сепсис или гемолитическая болезнь новорожденных. При этом наблюдаются явления токсикоза, выраженная желтуха, гепатоспленомегалия, подкожные кровоизлияния. Могут быть судороги, парезы и параличи, гидроцефалия, симптомы интерстициальной пневмонии (одышка, цианоз). В крови — анемия, эритробластоз, тромбоцитопения.

Цитомегалия — вирусное заболевание, характеризующееся образованием в  тканях и органах гигантских клеток с крупным внутриядерным включением.

Этиология и  патогенез. Вирус цитомегалии поражает не только человека, но и животных. В сыворотке больного обнаруживают специфические антитела.

 Местом первичной фиксации  вируса являются слюнные железы. Околоушные железы поражаются  чаще, чем подчелюстные и подъязычные.  Болеют преимущественно дети  грудного возраста (чаще 4—б мес.). Заболевания детей старшего возраста  и взрослых являются казуистикой. Цитомегалические изменения у мертворожденных доказывают возможность трансплацентарного заражения. Пути передачи вируса после рождения не выяснены. Вирус цитомегалии действует на плод во все периоды внутриутробного развития и может быть причиной эмбриопатии, фетопатии, недоношенности и мертворожденности. Распространение вируса по организму происходит гематогенным путем, о чем свидетельствует наличие васкулитов в пораженных органах. Локализованная форма цитомегалии характеризуется поражением слюнных желез и регионарных лимфатических узлов. Возможность виремии при этой форме болезни не исключает развития общего токсикоза даже без генерализованного поражения других органов. Генерализация инфекции наступает чаще вследствие предшествующего ослабляющего организм патологического процесса, реже возникает самостоятельно.

Клиническая картина и симптомы. Течение цитомегалии может быть острое, подострое или затяжное. Подострое течение может закончиться катастрофически.

 В некоторых случаях  цитомегалия может протекать  как сепсис. Клинические проявлении локализованной формы цитомегалии слабо выражены и обычно не диагностируются. Клинические проявления генерализованной формы цитомегалии разнообразны и зависят от поражения того или другого органа и от возраста больного.

При врожденной цитомегалии нередко дети рождаются недоношенными, с различными пороками развития (сердечно-сосудистой, моче-половой, костной системы, желудочно-кишечного тракта, глаз и т. д.). У новорожденных заболевание протекает с желтухой, анемией, гепато-лиенальным, геморрагическим синдромом, имеет сходство с гемолитической болезнью новорожденных (на почве несовместимости крови матери и ребенка) или гепатитом другой этиологии.

Желтуха обнаруживается обычно с первых дней жизни; она связана  с поражением эпителия желчных путей, клеток печени, желчными тромбами, повышенным гемолизом эритроцитов. Интенсивность  и продолжительность желтухи  при цитомегалии различны; она держится от 4—5 недель до 2—3 месяцев, напоминая иногда затянувшуюся физиологическую желтуху.

В течении заболевания возможны периоды улучшения и обострения. Испражнения обычно желтого цвета или слегка обесцвечены. Моча желтая, реже насыщенная; желчные пигменты и уробилин определяются не всегда. В сыворотке крови билирубин повышен, обычно прямой. В тяжелых случаях цитомегалического гепатита трансаминаза и альдолаза значительно повышены. Гепатит при цитомегалии может развиться внутриутробно, тогда при рождении у ребенка отмечаются симптомы врожденной атрезии желчных путей. У некоторых новорожденных желтуха слабо выражена, но отмечается выраженная анемия с увеличением селезенки, часто с геморрагическим синдромом. В крови эритробластоз, ретикулоцитоз и тромбопения.

 У новорожденных и  детей преимущественно первого  года жизни может наблюдаться  цитомегалический продуктивный менингоэнцефалит, сопровождающийся повторными судорогами. У некоторых детей при рождении отмечается микроцефалия или быстро развивающаяся гидроцефалия, на рентгенограмме черепа иногда выявляются кальцификаты. Из спинномозговой жидкости выделяется вирус цитомегалии. В дальнейшем у таких детей наблюдается значительная отсталость или полная задержка умственного развития. Поражение мозга у новорожденных детей в первые дни жизни дает сходную клиническую картину с внутричерепным кровоизлиянием; последнее иногда действительно имеет место наряду с цитомегалическим энцефалитом, с острой или подострой формой токсоплазмоза. В редких случаях при цитомегалии наблюдается поражение глаз (хориоретинит, катаракта,  неврит зрительного нерва, порок развития глаза).

 У детей старше месяца  цитомегалия чаще всего проявляется  в виде интерстициальной пневмонии,  бронхита и перибронхита. У больных  наблюдается кашель, одышка и  цианоз разной степени. Кашель  в некоторых случаях начинается  с первых недель жизни, вначале  сухой, слабый, в дальнейшем усиливается,  становится навязчивым, иногда коклюшеподобным.  В легких сухие и влажные  хрипы выслушиваются не всегда. Пневмонии при цитомегалии могут  протекать остро, подостро и  с рецидивами. В связи с присоединением  бактериальной инфекции наблюдаются  очаговые или абсцедирующие пневмонии,  осложненные плевритом, пиопневмотораксом,  сепсисом. По мнению некоторых  авторов, цитомегалические пневмонии  часто сочетаются с пневмоцистными  и с муковисцидозом. Цитомегалия  тяжело протекает в сочетании с другими инфекциями (коклюш, ветряная оспа, корь и др.).

 При цитомегалии часто  наблюдается поражение почек  (интерстициальный очаговый или  диффузный нефрит), клинические проявления  которого чаще отсутствуют или  выражены очень слабо. В моче  имеются следы белка, единичные  гиалиновые цилиндры и лейкоциты.  В редких случаях наблюдается  гематурия. У больных цитомегалией, имеющих порок развития почек  и мочевыводящих путей, часто  присоединяется бактериальная инфекция, отмечаются лейкоцитурия, цилиндрурия,  эритроцитурия и симптомы почечной  недостаточности.

 У детей старше 5 месяцев, иногда раньше (у недоношенных), наблюдаются острые поражения желудочно-кишечного тракта — катаральный или язвенный колит, дуоденит. У грудных детей иногда появляется частый жидкий стул с быстрым развитием токсикоза, заканчивающегося летально. Встречается сочетание цитомегалии с кишечной коли-инфекцией.

 При цитомегалии довольно  часто страдает поджелудочная  железа. В клинике это проявляется  развитием гипотрофии и низким  содержанием ферментов в дуоденальном  соке (липазы, диастазы, трипсина). Из  эндокринных желез поражаются  гипофиз, надпочечники, щитовидная, околощитовидная, вилочковая железы, яичник и яички.

 При цитомегалии у  детей могут наблюдаться врожденные  пороки сердца и крупных сосудов,  кожные ангиомы, реже острые  миокардиты, фиброэластоз эндокарда.

 У детей грудного  возраста в очень редких случаях  отмечается поражение кожи в  виде крупнопластинчатого шелушения,  длительно существующей опрелости  или незаживающей язвы.

Прогноз раньше считали абсолютно неблагоприятным. В настоящее время диагностируются легкие формы, доказанные вирусологически, с благоприятным исходом. Катамнестическое обследование выздоровевших детей показало, что большинство из них физически и умственно развивается нормально; у части детей, имевших нервные симптомы после рождения, наблюдается физическая и умственная отсталость.

При локализованной форме  цитомегалии тяжело протекают присоединившиеся заболевания. При наслоении инфекции (вирусной, бактериальной), при хирургическом  вмешательстве может быстро наступить  генерализация цитомегалии с  развитием токсикоза. При виремии  поражаются сосуды, нарушается кровообращение в различных органах; заболевание иногда быстро заканчивается летально.

 Генерализованные формы  цитомегалии могут быть основной  причиной смерти. Смерть детей  чаще наступает от пневмонии  при явлениях токсикоза, энцефалитического  (судороги), гипертермического синдрома, иногда синдрома Уотерхауса —  Фридериксена, вследствие поражения  надпочечников (некрозы, кровоизлияния), сердечной или почечной недостаточности  или в результате тяжелых кровоизлияний  в органы.

11билет

1.МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ  КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

Задача медико-генетической консультации (МГК) – дать сведения о наследственной болезни, ее последствиях и лечении, составить генетический прогноз в семье индивида с  нарушением умственного развития и  предложить психолого-педагогическую и социальную помощь лицам с умственной отсталостью. Генетический прогноз  складывается из следующих аспектов:

- определение степени  генетического риска появления  умственной отсталости у членов  обратившейся в консультацию  семьи;

-оценка тяжести медицинских  и социальных последствий;

-перспектива применения  и эффективность методов пренатальной  диагностики.

Генетический риск определяется посредством расчетов, основанных на генетических закономерностях или  с помощью эмпирических данных в  случаях с неясным генетическим механизмом. Риск не превышающий 5% расценивается как низкий, риск до 10% - повышенный в легкой степени, риск до 20% - повышенный в средней степени, риск свыше 20% - высокий (противопоказания к деторождению).

Можно выделить следующие  ситуации, при которых следует  обращаться в МГК:

1. Здоровым родителям, у которых родился ребенок с умственной отсталостью для выяснения причин патологии.

2. Для определения генетической  природы клинически неразличимых  состояний недоразвития интеллекта.

3. Для установления истинной  причины умственной отсталости, когда возможно предположить  и эндогенное и экзогенное  происхождение.

4.Для решения вопроса  о здоровье будущего ребенка  у родителей – кровных родственников.  Риск для двоюродных братьев  и сестер составляет - 12,5%, троюродных  – 3,1%.

5.Беременным старше 35 лет  и женщинам, перенесшим в первую  треть беременности заболевания.

Медико-генетическое консультирование играет большую роль в профилактике и ранней диагностики умственной отсталости. Другим, не менее важным методом ранней диагностики является пренатальная диагностика некоторых  заболеваний. Данный метод обязательно  сочетается с другими методами диагностики  для получения более точных данных.

2 .Клиника  и динамика дизонтогенетических форм пограничной интеллектуальной недостаточности.

Интеллектуальная недостаточность  при состояниях психического инфантилизма рассматривается большинством исследователей как следствие нарушенного созревания наиболее молодых структур головного мозга, главным образом систем лобной коры и их связей, вызванного различными этиологическими факторами (конституционально-генетическими, внутриутробной интоксикацией, токсико-инфекционными воздействиями в первые годы жизни ребенка).

Наиболее изучена клинико-психопатологическая  характеристика простого (неосложненного) психического инфантилизма, к которому относится также выделенный Г. Е. Сухаревой гармонический инфантилизм. При этой форме психическая незрелость охватывает все сферы деятельности ребенка, в том числе и интеллектуальную, однако преобладают проявления эмоционально-волевой незрелости. Это выражается в свойственных детям более младшего возраста повышенной эмоциональной живости, неустойчивости, преобладании мотива получения удовольствия, чрезмерной привязанности к матери, боязни всего нового. Эти дети неутомимы в игре, им свойственны живость воображения, фантазия, выдумка, жизнерадостность. В интеллектуальной деятельности также преобладает влияние эмоций, слабо развиты собственно интеллектуальные интересы, в то время как игровые продолжают преобладать и в школьном возрасте.

Детям с психическим инфантилизмом  свойственны общая живость, повышенный интерес к окружающему, отсутствие инертности, тугоподвижности психических  процессов. Их игровая деятельность характеризуется самостоятельностью, активностью. Она содержит элементы творчества, фантазии, воображения. Эмоциональная жизнь детей с простым психическим инфантилизмом более богата, привязанности более дифференцированы. Экспериментально-психологическое исследование позволяет выявить у детей этой группы более широкую «зону ближайшего развития.

При осложненном психическом  инфантилизме в клинической картине наряду с чертами детскости, незрелости психики отмечается и ряд других патологических проявлений. В этой группе можно выделить несколько вариантов. Наиболее труден для дифференцировки первый вариант — «органический инфантилизм». Органический инфантилизм чаще всего возникает на основе рано перенесенных органических поражений мозга вследствие мозговых инфекций и травм. В связи с этим он представляет промежуточную форму патологии между дизонтогенетическими и энцефалопатическими вариантами пограничной интеллектуальной недостаточности. В клинической картине, как и при простом инфантилизме, имеются признаки незрелости эмоционально-волевой сферы — непосредственность, повышенный интерес к игровой деятельности, неспособность к занятиям, требующим волевого усилия и внимания, повышенная внушаемость. У детей отсутствуют живость, веселость. Они скорее эйфоричны, благодушны, расторможены, их игра более бедна, однообразна, лишена воображения и фантазии. Привязанности и эмоциональные проявления менее глубоки и дифференцированы. В отличие от детей с неосложненным инфантилизмом у них чаще встречаются отдельные дисплазии органов и систем. При психологическом исследовании у таких детей обнаруживается конкретность мышления и менее выраженная способность к использованию помощи. Интеллектуальная деятельность их характеризуется инертностью, тугоподвижностью, плохой переключаемостью. При органическом инфантилизме преобладают недостаточность эмоционально-волевой сферы и нарушения, так называемых, предпосылок интеллекта (внимания, памяти, темпа работоспособности), в то время как собственно интеллектуальная слабость, недостаточность функции обобщения у них, хотя и имеется, но не является ведущей в клинической картине.

На основе анализа психопатологической  картины пограничной интеллектуальной недостаточности в структуре интеллектуального дефекта выделяются психопатологические симптомы и синдромы, отражающие особенности клинических форм  интеллектуальных нарушений. Нейропсихологический критерий подчеркивает недостаточность тех сторон познавательной деятельности, которые обусловлены нарушением высших корковых функций, что может быть связано с парциальной задержкой темпа созревания отдельных нейрофизиологических систем или парциальными расстройствами высших корковых функций, вызванными ранними органическими  поражениями головного мозга.

3.Синдром  Кляйнфельтера: генетика, фенотип,  клинические особенности. Дифференциальный  диагноз с синдромом Марфана

Это хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия  по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46, XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.). Характеризуется нарушением полового развития (умеренным гипогонадизмом), бесплодием. Хромосомные аномалии, приводящие к К. с., возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом. Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной К. с. может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), при котором наблюдается мозаичный вариант К. с. с кариотипом 46, XY/47, XXY.Симптомы К. с. обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ц.н.с., снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки К. с. являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

Больные К. с. обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями  скелета (узкие плечи, широкий таз), при ожирении — распределением подкожной  жировой ткани по женскому типу, гинекомастией. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Дифференцировка скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы. Половая функция при К. с. обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные К. с. вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.  Концентрация тестостерона в плазме крови при К. с. соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных. Интеллект больных с К. с. часто снижен (полагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе). Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови.  Прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных Большинство больных трудоспособны. Прогноз в отношении ликвидации бесплодия абсолютно неблагоприятен.

Билет 12

1.

Синдромотаксис  при умственной отсталости и ЗПР.

Синдромы при  у.о

Синдром Дауна-Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства. Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)-Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера -Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.